0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Остеопетроз (мраморная болезнь) — описание, причины и диагностика

Остеопетроз: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Мраморная болезнь представляет собой наследственное заболевание, обусловленное разными типами наследования и клинического проявления, которое связано с нарушением процессов остеогенеза и уплотнения костей, а также целым рядом сопутствующих нарушений.

Причины

На данный момент причины развития Мраморной болезни не установлены. Чаще всего развитие первых симптомов недуга возникает в детском возрасте. Довольно часто встречаются случаи семейного поражения остеопетрозом.

Симптомы

Инфантильная форма остеопетроза начинает проявляться после рождения ребенка. Заболевание с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек. У детей с этим нарушением наблюдается развитие широко посаженных глаз, развернутых кнаружи ноздрей, толстых губ, широких скул, а также других деформаций черепа. Довольно часто у таких больных встречается формирование «продавленного» основания носа.

У детей, страдающих диагнозом остеопетроз, наблюдается прогрессирующе развитие в анамнезе гидроцефалии. Малыши постарше отличаются повышенной утомляемостью, при активном движении у них отмечается нарастающая слабость в ногах. У них отмечается повышенная бледность кожных покровов, неестественно низкий рост и заторможенное умственное развитие. У детей с этим недугом наблюдается поражение кариесом зубов и снижение остроты зрения, обусловленное сдавлением глазного нерва.

Внутренние органы также страдают от этого заболевания, у таких детей наблюдается увеличение печени, лимфатических узлов и селезенки. При поражении слуховых нервов с течением времени наблюдается развитие глухоты. Летальный исход у таких пациентов наступает, как правило, вследствие развития тяжелой формы сепсиса или анемии.

Для поздней формы недуга характерно доброкачественное течение. Как правило, у подростков и взрослых пациентов остеопетроз выявляется случайно при рентгенологическом обследовании, обусловленном частыми переломами. Такие пациенты должны находиться под наблюдением врача-ортопеда всю жизнь.

Недуг не всегда проявляется анемией либо переломами, а разрушение костной ткани не сопровождается патологической симптоматикой, а поэтому человек может даже не подозревать о том, что он болен.

Диагностика

При диагностировании остеопетроза пациентам назначают общий анализ крови, анализ кров на определение анемии, также может потребоваться назначение рентгеновского исследования костной ткани, магниторезонансной и компьютерной томографии.

В отдельных случаях может потребоваться назначение биопсия костной ткани, а также применение генетического анализа для определения качества лечения.

Лечение

При недуге с прогрессирующем течение и ранней манифестацией единственным эффективным методом лечения является трансплантация костного мозга. Однако трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше. В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

Профилактика

Действенных методов профилактики остеопетроза не существует, однако в тех случаях, когда пара с неблагоприятным семейным анамнезом планирует зачать ребенка они должны посетить генетика для определения вероятности развития недуга у будущего ребенка.

Лечение остеопетроза в Израиле

Остеопетроз (другое название: «мраморная болезнь) – это заболевание, которое представляет собой нарушение дифференциации, развития или функции остеокластов.. Роль остеокластов заключается в резорбции минеральных и матричных компонентов костной ткани. Тем самым они создают условия, в которых остеобласты в процессе ремоделирования могут заново сформировать кость. Баланс между функциями остеокластов и остеобластов необходим для поддержания здоровья скелета и гомеостаза костной ткани.

Остеопетроз встречается по всему миру, общая заболеваемость составляет 1 на 200 000 – 300 000 новорожденных. Заболевание наиболее распространено в Коста-Рике (3,4:100 000) и Чувашской республике (1:3 879) по причине т.н. «эффекта основателя». У пациентов, в зависимости от характера патологии остеокластов, обнаружены различные степени тяжести заболевания.

Остеопетроз может быть вызван мутациями в различных генах (например, TCIRG1, SNX10, CA2, CLCN7 и RANK). Во многих случаях конкретную мутацию определить не удается. Наследование при остеопетрозе может осуществляться по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминатному типу, однако, в наиболее тяжелых случаях, а именно при ювенильном злокачественном остеопетрозе, механизм наследования практически всегда аутосомно-рецессивный.

У детей с данным диагнозом в первый год жизни наблюдается отсутствие прибавки в весе, переломы, дисморфные нарушения, рецидивирующие инфекции или задержки в развитии.

Без надлежащего лечения, у детей с диагнозом «ювенильный злокачественный остеопетроз» летальный исход в возрасте до 10 лет является частым.

Диагностика и лечение остеопетроза проводятся на базе отделения трансплантации костного мозга. Врачами отделения ТКМ университетской клиники “Хадасса” было выполнено более 40 трансплантаций костного мозга ;у пациентов с диагнозом “остеопетроз”, из них последние 30 – по новому протоколу, с 95% успешного лечения.

Рентген костей пациента с остеопетрозом до и после ТКМ

Фото 1, до ТКМ: В большеберцовой и малоберцовых костях виден рентгенологический эффект кость в кости, один из признаков остеопетроза. Костномозговой канал прослеживается в виде отдельных сегментов, его анатомическая целостность нарушена

Читать еще:  Федеральное государственное бюджетное учреждение «Федеральный центр нейрохирургии»Министерства здравоохранения Российской Федерации (г

Фото 2, пять месяцев после ТКМ: наиболее показательна большеберцовая кость, ближе к эпифизам костей уже прослеживается мелкопетлистый рисунок губчатого вещества кости, как он и должен выглядеть в норме, хорошо видна тень костномозгового канала

Вопросы и ответы

  • Почему важна генетическая диагностика при остеопетрозе?

Генетическая диагностика необходима для принятия решения о трансплантации, поскольку только остеопетроз, возникающий вследствие дисфункции остеокластов, может быть успешно вылечен путем ТГСК. Болезнь остеобластов (вызванная, например, мутацией гена RANKL) не поддается лечению ТГСК, поскольку данные клетки имеют мезенхимальное происхождение.

Рекомендуется наиболее раннее проведение генетической диагностики и последующей трансплантации для детей с ЮЗО с целью предотвращения возможно необратимого вреда зрению, слуху и развитию.

Если остеокласты не справляются со своей ролью, может возникнуть ряд нарушений: карликовость, трещины и переломы костей, остеомиелит, гипокальциемия, тетания, макроцефалия, первичные и вторичные неврологические нарушения, хоанальный стеноз, сонное апноэ, аномалии зубов и компрессия черепно-мозговых нервов, сопровождающаяся глухотой и слепотой.
По мере того, как увеличенная костная масса проникает в мозговое пространство, происходит нарушение гемопоэза; клиническими признаками данного процесса являются панцитопения, вторичный иммунодефицит, а также необходимость в регулярной трансфузии тромбоцитов и эритроцитов. Кроме того, может наблюдаться экстрамедуллярный гемопоэз, приводящий к гепатоспленомегалии

Вместе против мрамора

Информационная группа для семей детей с диагнозом «остеопетороз»

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

OMIM 259700

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Аутосомно-рецессивный остеопетроз (мраморная болезнь костей) – наиболее злокачественная детская форма остеопетроза, представляющего собой редкое клинически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерным увеличением плотности костей из-за нарушения резорбционных процессов во время их внутренней перестройки. Клиническими признаками аутосомно-рецессивной формы служат: тяжелая анемия, развивающаяся уже в раннем младенчестве или даже внутриутробно, прогрессирующие гепатоспленомегалия, гидроцефалия, тугоухость, слепота и др. При проведении рентгенологического исследования выявляется генерализованное увеличение плотности скелета с резким сокращением костномозгового пространства вплоть до полного его отсутствия в длинных трубчатых костях. Больные дети, как правило, умирают до трехлетнего возраста. Распространенность всех наследственных форм остеопетроза в среднем по России, как и во всем мире, низкая — 1 больной на 100-200 тыс. новорожденных. Однако в Чувашской и Марийской республиках именно злокачественный аутосомно-рецессивный остеопетроз встречается необычно часто: 1 : 3500 и 1 : 14000 новорожденных соответственно. То есть каждый тысячный брак в Чувашии и 1 из 4000 браков в Марий Эл — это браки гетерозиготных носителей заболевания, в которых с 25%-ным риском могут рождаться больные дети. Такое накопление остеопетроза в этих популяциях связано исключительно с особенностями их этногенеза.
В настоящее время обнаружены три гена, мутации в которых приводят к развитию аутосомно-рецессивного остеопетроза у человека. Все эти гены кодируют белки, необходимые для нормального функционирования остеокластов, способных разрушать костную ткань. Большинство случаев данной формы заболевания обусловлены мутациями в гене TCIRG1 (ген Т-клеточного иммунного регулятора 1), кодирующего остеокластспецифичную а3 изоформу одной из субъединиц трансмембранного вакуолярного АТФ-зависимого протонного насоса. Именно в этом гене мутация c.807+5g -> a (IVS8+5g ->a) является причиной всех всех случаев остеопетроза в Чувашской и Марийской республиках. Лучшие результаты лечения данного заболевания получены при попытках трансплантации костного мозга. Однако в настоящее время действительно эффективной терапии для него нет. Для профилактики рождения больных детей в семьях возможно как установление носителей заболевания, так и проведение пренатальной диагностики остеопетроза у плода на сроках от 8 недель беременности. Для этих целей в Центре Молекулярной Генетики проводится ДНК-исследование на наличие наиболее частой мутации c.807+5G>A в гене TCIRG1, также возможен анализ всей кодирующей последовательности гена TCIRG1 методом секвенирования с целью поиска как частой, так и других более редких мутаций в данном гене.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Мраморная болезнь – что это такое, проявления и диагностика

Мраморная болезнь или остеопетроз – генетическое заболевание, развивающееся с самого рождения и до конца жизни. Болезнь передается от родителей, при этом сами родители могут не испытывать симптомы остеопетроза, в то время как провоцирующий его ген передается ребенку. Исследования пациентов, страдающих мраморной болезнью, показали, что постоянно изменяющиеся при патологии гены либо блокируют выработку определенного белка, либо снижают его количество до критического уровня. При недостатке этого белка происходит излишнее накопление гидроксиапатита кальция, последствием которого становится патологическое изменение состава костей – минеральные элементы начинают преобладать над органическими.

Главные проявления болезни

Из-за переизбытка минеральных элементов кости сильно уплотняются, утрачивая упругость. Это приводит к ломкости костей, отчего переломы и трещины появляются при незначительных нагрузках. Переломы у пациентов, страдающих остеопетрозом, отличаются от переломов в организме здорового человека – они возникают в областях, наименее подверженных травмам. Например: переломы костей бедер, являющихся наиболее прочными в здоровом организме.

Читать еще:  Влияние алкоголя на суставы человека при артрите и артрозе

Остеопетроз провоцирует бурный рост костной ткани, что приводит к неконтролируемому зарастанию просветов между костями. Это разрастание влечет еще большую ломкость костей и их деформацию.

На наличие заболевания указывают следующие симптомы:

  • Постоянное недомогание;
  • Замедление роста организма;
  • Увеличение лимфоузлов и органов брюшной полости;
  • Деформация костей.

Негативное влияние остеопетроза на здоровый рост скелета провоцирует ряд других серьезных симптомов, среди которых возможны параличи и даже полная слепота. Это происходит из-за передавливания нервных стволов разрастающейся костной тканью.

Первые признаки и дальнейшая диагностика остеопетроза

Указанные выше симптомы всегда сопровождаются характерными болями в конечностях и быстрой утомляемостью. С течением времени становятся очевидными признаки деформации скелета: меняется форма черепа, замедляется интенсивность роста, ноги округляются из-за деформаций бедренных костей. Яркий симптом мраморной болезни – стремительная потеря зрения.

Существует и скрытый остеопетроз, незаметный внешне. В таком случае диагностировать его можно только случайно, при помощи рентгена. Помимо рентгена для постановки правильного диагноза используется ряд тестов и других способов исследования.

Рентген при остеопетрозе

Подробную информацию о ходе болезни всегда получают при помощи рентгена. При исследовании будут отчетливо видны все кости, что говорит об их повышенной плотности. Также на рентгене видно:

Патологическую текстуру кости, внешне напоминающую полированный мрамор;

Просветления, визуально похожие на текстуру мрамора.

Для подтверждения остеопетроза после рентгена медики прибегают к анализу крови. Фактор, говорящий о наличии патологии – превышение нормы содержания лейкоцитов и появления нормобластов.

© Все права защищены.
Медицинская ассоциация «Вера».
Создание сайта — Sitex-group

Остеопетроз или мраморная болезнь

Остеопетроз, или «мраморная» болезнь, объединяет группу наследственных и спорадических заболеваний с различными клиническими и биохимическими проявлениями, в основе которых лежит нарушение резорбции костной ткани.

Заболевание впервые описано в 1904 г. немецким хирургом Н.Е. Albers-Schönberg, поэтому нередко его называют «синдром Альберс-Шенберга».

Этиология и патогенез

Возникновение остеопетроза обусловлено нарушением дифференцировки и активности остеокластов. В основе этих изменений лежит генетический дефект.

Аутосомно-рецессивный остеопетроз – тяжелое заболе- вание, которое может проявляться уже внутриутробно; у новорожденных и грудных детей наблюдаются прогрессирующая анемия, гепатоспленомегалия, гидроцефалия, а также сдавление черепных нервов, приводящее к слепоте и тугоухости. Больные обычно не доживают до 10 лет, причиной смерти нередко бывает инфекция. У некоторых больных нарушается функция не только остеокластов, но и моноцитов.

Диагностика

Мужчины и женщины болеют одинаково часто. На основании рентгенологических данных выделяют два типа аутосомно-доминантного остеопетроза. Для I типа характерно утолщение свода черепа, в то время как при II типе обнаруживают «полосатый» позвоночник, дугообразные участки остеосклероза в крыльях подвздошных костей («кость в кости») и уплотнение губчатого вещества костей. При обоих типах уменьшаются костномозговые полости.

Менее тяжелые формы остеопетроза примерно у половины больных протекают бессимптомно, а в остальных случаях проявляются патологическими переломами, болью в костях, остеомиелитом и поражением черепных нервов.

Переломы могут возникать даже при незначительных травмах и нередко бывают единственным проявлением заболевания у взрослых. Как правило, они срастаются медленно. У взрослых уровень кальция и активность щелочной фосфатазы в плазме обычно нормальные; у детей могут наблюдаться гипофосфатемия и умеренная гипокальциемия. Активность кислой фосфатазы в плазме обычно повышена.

Радиологические находки.

На рентгенограммах видны однородно уплотненные склерозированные кости; четкой границы между компактным и губчатым веществом нет. У большинства больных наблюдается поражение длинных трубчатых костей, при котором диафизы уплотнены по всей длине, а в эпифизах обнаруживают очаги уплотнения, соответствующие участкам нерастворившегося обызвествленного хряща. Метафизы расширены и деформированы. Поперечная исчерченность длинных трубчатых костей и тел позвонков, по-видимому, обусловлена волнообразным течением болезни в период интенсивного роста. Кроме того, в процесс могут вовлекаться таз, череп, ребра и другие кости. Дистальные отделы плечевых костей и фаланги обычно не поражаются. В биоптатах нередко обнаруживают увеличение количества остеокластов. При одних формах остеопетроза остеокласты не образуют гофрированной каемки, а при других выглядят совершенно нормально.

Признаки, указывающие на диагноз остеопетроза:

• диффузный склероз с вовлечением костей скул, позвоночника, таза и конечностей;

• дефекты моделирования кости в области метафизов длинных трубчатых костей;

• «кость в кости» в области позвоночника и фаланг;

• фокальный склероз скуловых костей, костей таза и замыкательных пластинок позвоночника («сэндвич»).

Вести Чувашия

Все чаще в социальных сетях, на интернет-сайтах появляются призывы о помощи спасти ребенка от смертельного остеопетроза. Несмотря на то, что мраморная болезнь встречается очень редко, но Чувашия — исключение. У нас дети с таким недугом рождаются в десятки раз чаще, чем в целом по стране. Вылечить эту болезнь невозможно, но ученые могут диагностировать предрасположенность к ней еще на стадии планирования беременности.

Читать еще:  Первая помощь при ушибах

Сегодня в республике у семи детей обнаружена эта редкая болезнь. Выявить ее легко, с помощью обычного рентгена.

— Название «мраморная болезнь» связано с тем, что кости на рентгеновских снимках как мрамор — очень плотная ткань, — рассказывет главный педиатр Минздравсоцразвития Чувашской Республики Лариса Ногтева.

Причина болезни — мутация гена. А это значит, что остеопетроз неизлечим. Врачи делают все возможное, чтобы ребенок не страдал и жил дольше. Регулярно переливают препараты крови и даже направляют на пересадку костного мозга в специализированные клиники России и Зарубежья. Но исход неизбежен. Дети с мраморной болезнью живут не больше 6-7 лет.

— Настя родилась в хорошем состоянии но в 1 месяц у нее стала расти голова, и гемоглобин снизился, рассказывает мама Татьяна Ильдер. Нам вовремя поставили диагноз. Мы ее берегли, хотя она отставала физически, но умственно развивалась нормально. Донор отказался, и пересадка была от мамы. Настя ушла на третьей неделе после химиотерапии.

В нашей республике остеопетроз встречается значительно чаще, чем где либо. Это связано с тем, что именно у чувашей довольно распространен ген мутации. Исследования показали, что он есть почти у каждого двадцатого.

— Генетики подсчитали, что остеопетроз встречается в соотношении 1 случай на 100 тысяч. К сожалению, в нашей популяции встречается в 25 раз чаще. Каждый тысячный брак между представителями коренной национальности — это брак между носителями поврежденного гена, — рассказал профессор, доктор медицинских наук Александр Кириллов.

Но выход есть. Врачи знают, как можно избежать рождение ребенка с этой патологией.

— Всем супружеским парам, которые приходят к нам на консультацию, — говорит врач-генетик Екатерина Саваскина, — мы предлагаем обследование на остеопетроз. Для этого сдают анализ крови, и мы отправляем его в Москву исследуем генотип будущих родителей. Но очень часто сталкиваемся с тем, что будущие родители отказываются от этого обследования.

Сейчас на учете у генетиков 36 семей. Обследуются и их ближайшие родственники. Во время беременности будущей маме обязательно проводят диагностику плода. Таким образом, риск рождения ребенка с мраморной болезнью можно полностью исключить. Главное — не отказываться от обследования, которое предлагают врачи супружеским парам.

Остеопетроз (www.likar.info)

Для покупки документа sms доступом необходимо ознакомиться с условиями обслуживания

ВНИМАНИЕ! Услуга для абонентов NEO, Tele2 временно недоступна
ВНИМАНИЕ! Услуга для абонентов Beeline, NEO, Tele2 временно недоступна

Стоимость услуги — тенге с учетом комиссии.

w ww.likar.info

Остеопетроз (мраморная болезнь) — это термин, который используется для описания ряда болезней, при которых увеличивается костная масса. При тяжелой форме диагноз устанавливается детям вскоре после рождения, в других же случаях — только во взрослом возрасте, тем, как случайная находка при рентгенологическом обследовании по поводу перелома. Считается, что все формы остеопетрозом обусловленные нарушением функции специальных клеток костной ткани — остеокластов.

Причины возникновения

Доподлинно причины возникновения этого заболевания до сих пор не известны. Как правило Мраморная болезнь проявляется еще в детском возрасте, нередко встречаются случаи семейного поражения.

Симптомы остеопетроза

— Быстрая утомляемость при ходьбе

— Боли в конечностях

— Развитие патологических переломов костей

— Развитие деформаций костей конечностей

— Увеличение селезенки, печени и лимфатических узлов

— Повышение внутриглазного давления и понижение слуха

У новорожденных с остеопетрозом уже имеется или полная слепота, или значительное снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов.

Диагностика

Рентгенологическое обследование пациента с мраморной болезнью показывает, что все скелетные кости (кости таза, основание черепа, ребра, трубчатые кости и тела позвонков) имеют чрезмерно уплотненную структуру. Все кости очень плотны и полностью непрозрачны для рентгеновского излучения. Также фиксируется отсутствие костномозгового канала.

Виды заболевания

Описаны различные формы заболевания, ниже они перечислены в порядке возрастания тяжести.

Преходящий инфантильный остеопетроз. Наиболее легкая форма заболевания, может проявляться у носителей в раннем возрасте, хотя это и не доказано. Об этой форме важно знать, потому что она указывает на необходимость рентгеновской проверки всех детей, которым будут трансплантировать костный мозг перед применением химиотерапии. Это снизит риск (хотя он и незначительный) пересадки мозга, больного преходящий инфантильный остепетроз.

Взрослый, доброкачественный, аутосомно-доминантный остеопетроз. Это первая описана (немецким рентгенологом Альберс-Шонберг) форма заболевания, встречающаяся в двух формах:

— І тип — для него типично утолщение (склероз) верхней части черепа (свода черепа);

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector