5 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Спондилоэпифизарная дисплазия — что это, симптомы и лечение

Лечение в Италии

(925) 50 254 50

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия — лечение в Италии

Спондилоэпифизарная дисплазия – это заболевание, при котором, как правило, происходит серьезное торможение в развитии хрящевых тканей, которые должны отвечать за нормальное формирование скелета человека, поэтому все нарушения сказываются именно на позвонке, тазовых костях, запястьях.

Чаще всего аномальное развитие касается верхних и нижних конечностей. Надо четко понимать, что спондилоэпифизарная дисплазия конечностей может быть приобретенной в течение жизни, но только в раннем возрасте, когда у ребенка происходит неправильное распределение нагрузки по всему скелету, но чаще всё-таки это заболевание возникает на генетическом уровне и передается от родителей к ребенку по наследству.

Во втором случае заметить патологию получается намного раньше и даже есть шансы на выздоровление.

На рентгене могут быть замечены уплотненные позвонки, которые имеют неправильную форму, но необязательно этот факт может указывать на такое серьезное заболевание, это могут быть и другие патологии позвонков, поэтому требуется тщательное медицинское обследование.

Чтобы можно было более точно определить дисплазию, такие снимки должны делаться в разном возрасте, чтобы их в итоге можно было сравнить и создать полную картину заболевания.
Коварство заболевания состоит в том, что его не всегда можно распознать на самых ранних стадиях. Например, новорожденный ребенок, спондилоэпифизарная дисплазия позвоночникаможет быть полностью здоровым на первый взгляд, а развиваться болезнь, начинает только к полугоду.

В том случае, если заболевание носит самый серьезный характер, в течение первого года развития ребенка, можно заметить всего, лишь незначительное отведение бедер.

Далее, когда ребенок начинает вести активный образ жизни добавляются и другие признаки, на которые нельзя не обратить внимание: ребенок начинает ходить, переваливаясь с одной ноги на другую, по-другому принято это считать «утиной походкой», быстро устает и не сильно часто бегает, начинаются проблемы с тазобедренными суставами, а дальше и с коленными.

Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз.

Изменения в скелете становятся явными, при этом чаще всего эти изменения наблюдаются именно в ногах.

Основной симптом спондилоэпифизарной дисплазии, заключается в укорочении нижних и верхних конечностей. Это происходит из-за нарушения пропорций в области бедра и плеча, что же касается кистей рук и стоп, то они могут оставаться нормальных размеров, хотя некоторые деформации всё-таки будут присутствовать.

Кроме основных симптомов, имеются еще и дополнительные:

  • человек, у которого имеется заболевание, будет иметь короткую шею;
  • могут быть замечены проблемы с подвижностью шейных позвонков;
  • будет сильно сдавливаться спинной мозг и нервные корешки;
  • имеет место ярко выраженный кифоз;
  • грудная клетка будет выпирать вперед, и иметь форму бочки;
  • может происходить расщепление неба;
  • в некоторых случаях возникает миопатия.

Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день находится в разработке, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития. При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат. Это позволяет избежать значительных деформаций элементов скелета до их полноценного окостенения и в ряде случаев значительно улучшить качество жизни больного спондилоэпифизарной дисплазией.

При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств. Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания. Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям. Больным рекомендуется проведение массажа и упражнений для укрепления мышц и улучшения общего состояния. При болях в спине или суставах назначают ненаркотические анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

Обсервационное исследование по изучению клинико-антропометрических характеристик детей с ахондроплазией.

Многоцентровое проспективное продольное обсервационное исследование для изучения клинических и антропометрических характеристик детей с диагнозом ахондроплазия.

Это регистрационное исследование у детей с ахондроплазией в возрасте от 0 до 10 лет, которое проводится в несколько клинических центров в нескольких странах. Собранная информация будет включена в антропометрические характеристики, сопутствующие симптомы, тесты и лечение

Информация о детях будет храниться в реестре не более 5 лет.

Метод отбора проб: Невероятностная выборка

1. Письменное информированное согласие получено от родителей / законных опекунов детей. до проведения какой-либо деятельности, связанной с учебой

2. Ребенок может дать письменное информированное согласие, если это требуется согласно в соответствии с национальным законодательством, до проведения какой-либо деятельности, связанной с исследованием

3. У ребенка диагностирована ахондроплазия, подтвержденная клиническим диагнозом.

4. На момент получения согласия ребенку исполнилось от 0 до 10 лет включительно. согласие

5. Исследователь решил, что семья и предполагаемый участвующий ребенок способен соблюдать учебные процедуры

1. У ребенка диагностирована гипохондроплазия или любое другое состояние низкого роста. чем ахондроплазия (например, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия [SEDC], псевдоахондроплазия, трисомия 21)

2. У ребенка есть какое-либо заболевание, которое может повлиять на рост, или лечение, которое известно, что влияет на рост, например, но не ограничиваясь этим, гипотиреоз или гипертиреоз, инсулинозависимый сахарный диабет, аутоиммунные воспалительные заболевания (в том числе целиакия болезнь, системная красная волчанка [СКВ], ювенильный дерматомиозит, склеродермия, и другие), вегетативной невропатии или воспалительного заболевания кишечника

3. Лечение за предыдущие 12 месяцев до получения согласия и согласия с гормоном роста, инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF-1), анаболические стероиды или любой другой препарат, который, как ожидается, влиять на скорость роста

4. Любая операция, затрагивающая пластину роста длинных костей, которая запланирована или произошло за последние 18 месяцев

5. Участие в любом интервенционном исследовании (исследуемый продукт или устройство) для лечение ахондроплазии или низкого роста

6. Перенес хирургическое вмешательство на костях, что повлияло на оценку антропометрических измерений, или Ожидается, что он появится в период обучения. Дети с удлинением конечностей в прошлом операция может быть назначена, если операция произошла не менее чем за 18 месяцев до даты согласие / согласие и исцеление является полным без последствий, как определено следователь

7. Имеет ли какое-либо состояние, которое, по мнению исследователя, подвергает ребенка высокому риску. о несоблюдении графика посещения или о незавершении исследования.

8. Любое сопутствующее заболевание или состояние, которое, по мнению исследователя, могло мешать участию в исследовании

Как лечить коксартроз на разных стадиях?

Коксартроз относится к наиболее распространенным патологиям тазобедренного сустава. На долю этого заболевания приходится от 39 до 48% всех случаев ортопедических нарушений. Недуг существенно снижает качество жизни человека и приводит к инвалидизации.

Своевременная диагностика и правильная терапия замедляют или останавливают прогрессирование болезни. В иностранных клиниках успешно лечат коксартроз даже на поздних стадиях. Какие методы борьбы с этим коварным заболеванием применяют за границей – читайте в нашей статье.

Что такое коксартроз?

Дегенеративный остеоартроз тазобедренного сустава (коксартроз) является наиболее распространенным заболеванием тазобедренного сустава у взрослых. Диагноз основывается на рентгенографических данных и характерных клинических симптомах. Это болезнь с прогрессирующим и длительным течением.

Выделяют первичный коксартроз и вторичный. Первичный коксартроз встречается у 38% больных. Чрезмерное напряжение повреждает хрящевую ткань. Из-за неравномерности или смещения бедра пораженные кости слегка двигаются. Это увеличивает раздражение в суставе. Слой хряща в конечном итоге полностью разрушается. Обе кости начинают тереться друг о друга без защиты, вызывая сильную боль в бедре.

Вторичный коксартроз возникает в результате предшествующих заболеваний сустава. Среди них:

Читать еще:  Нпвс список препаратов нового поколения для суставов

врожденная дисплазия тазобедренного сустава;

травматические повреждения;

юношеский эпифизеолиз головки бедра;

нарушение кровоснабжения головки и шейки бедренной кости;

остеохондропатия головки бедренной кости;

эпифизарные и спондилоэпифизарная дисплазии;

доброкачественные и злокачественные костные новообразования;

последствия воспалительных заболеваний суставов.

Стадии коксартроза

По мере прогрессирования заболевания выраженность симптомов коксартроза возрастает. Всего выделяют 3 степени развития болезни:

На начальной стадии коксартроз проявляется умеренной болью в суставе при значительной нагрузке. В покое болезненные ощущения полностью проходят. Рентгеновский снимок отображает незначительные изменения хрящевой оболочки сустава. Толщина суставного пространства изменена незначительно. Возможно появление тонких остеофитов – наростов на кости.

Коксартроз 2 степени характеризуется умеренным сужением суставного пространства. На снимке есть небольшие остеофиты, особенно в области вертлужной впадины. Интенсивные болезненные ощущения появляются при длительных нагрузках. Уменьшается мышечная сила. На этой стадии патологический процесс захватывает костные структуры. Отмечается деформация головки бедренной кости и образование кист. Человек начинает прихрамывать и щадить больную ногу при ходьбе, тем самым воздействуя на здоровую.

На этой стадии часто возникают переломы, так как костная ткань сустава теряет свои свойства. На рентгене отмечается выраженное или полное сужение суставного пространства. Образуются крупные остеофиты и кисты. Присутствует деформация головки бедра и вертлужной впадины.

Боль носит постоянный характер. Она может усиливаться даже при незначительных нагрузках или в состояние покоя. Из-за ограничения всех движений в суставе больные вынуждены пользоваться тростью. По мере прогрессирования коксартроза развивается относительное укорочение ноги. Выполнять некоторые движения становится проблематично или вообще невозможно.

Чем лечат коксартроз?

Лечение коксартроза 1 стадии

Коксартроз I степени обратим и при правильном лечении может регрессировать. Консервативные методы лечения являются основой в борьбе с начальным остеоартрозом тазобедренного сустава.

Начальная стадия коксартроза может длиться до нескольких лет. Состояние постепенно прогрессирует. Периоды ремиссии и обострений чередуются. Это определяет стратегию медикаментозной и физической терапии. На ранних стадиях болезни показана консервативная терапия.Кинезитерапевтические процедуры и массаж важны для поддержания мышечного тонуса, оптимизации притока крови к суставным структурам, поддержания и увеличения диапазона движений. Выбор средств и методов осуществляется индивидуально, с учетом состояния каждого пациента.

Наряду с медикаментозной терапией при 1 стадии коксартроза применяют ПРП-терапию. Этот метод подразумевает лечение суставов при помощи плазмы обогащенной тромбоцитами. Для инъекций используют собственную кровь пациента. Плазма вводится в пораженный сустав.

Терапия плазмой крови отличается высокой эффективностью и безопасностью. Ее активно практикуют в ведущих клиниках Европы. Плазма с высокой концентрацией тромбоцитов ускоряет процесс регенерации ткани и уменьшает воспаление.

Лечение коксартроза 2 стадии за границей

На 2 стадии болезни вместе с медикаментозным лечением используют терапию стволовыми клетками.

Стволовые клетки имеют способность делиться и формировать новые ткани. Они снимают воспаление и заживляют кости, хрящи, сухожилия и т.д.

Наиболее распространенным типом клеток, используемых для лечения коксартроза, являются мезенхимальные стволовые клетки. Их получают из жировой ткани или крови пациента. Эти клетки культивируют в лабораторных условиях и вводят больному в виде инъекций.

Во многих зарубежных клиниках одновременно используют стволовые клетки и плазму, богатой тромбоцитами. Плазменная терапия усиливает эффект регенерации стволовых клеток. Это значительно ускоряет процесс восстановления поврежденного сустава.

Лечение коксартроза 3 стадии

Основным лечением коксартроза 3 стадии является хирургическое вмешательство.

На 3 стадии заболевания консервативные методы не дают положительного результата. Операция считается единственным способом устранения изнуряющей боли в суставе.

При коксартрозе показано эндопротезирование – замена пораженного сустава на искусственный имплантат. Тип эндопротеза подбирается в индивидуальном порядке.

За рубежом большинство операций при коксартрозе проводят малоинвазивным путем. Протез устанавливают через разрезы 10-15 см. Для сравнения, при открытой операции швы достигают 25 см.

Успешность подобных вмешательств повышается благодаря 3-D визуализации. Во время операции мышцы и сухожилия не разрезают, а раздвигают. Это уменьшает травматизацию и существенно сокращает период восстановления пациентов.

Для замены используют сертифицированные эндопротезы известных мировых производителей. Срок службы таких конструкций составляет 15-20 лет и более.

Где лечат коксартроз за границей?

Консервативные методы лечения коксартроза доступны во всех многопрофильных и специализированных клиниках зарубежья. Для проведения ПРП-терапии иностранные пациенты часто выбирают медицинские центры Турции, Испании, Чехии и Германии. Среди них выделяют сеть клиник Медикал Парк и больницу Мемориал Анталия.

Лечение коксартроза стволовыми клетками проводят в медицинском центре Лив Хоспитал (Турция, Стамбул, Анкара) и центре клеточной терапии Сellthera (Чехия, Брно). Последний является специализированным медучреждением. Здесь проводят все виды клеточной терапии. Больница имеет собственную лабораторию для выделения и выращивания стволовых клеток.

Деятельность клиники одобрена Международным консорциумом по клеточной терапии и иммунотерапии (ICCTI) и Государственным институтом по контролю за лекарствами.

Лечение патологий опорно-двигательного аппарата проводит доктор Ярослав Михалек – директор ICCTI и главный врач клиникии. Он является эксперт в области регенеративной медицины. Все процедуры проходят под его контролем.

Также в медцентре практикует профессор Милош Янечек – главный ортопед Cell Therapy. Опыт его работы превышает 35 лет.

Эндопротезирование суставов при коксартрозе проводят в таких клиниках, как:

Сеть клиник Лив Хоспитал (Турция);

Центр ортопедии ОST (Германия);

Университетский госпиталь Коч (Турция);

Университетская клиника Кирон в Барселоне (Испания);

Университетская клиника Кирон Мадрид (Испания);

Сеть клиник Мемориал (Турция);

Клиника Текнон (Испания);

Медцентр Медистейт (Турция);

Униклиника Мотол (Чехия);

Клиника Кардиолита (Литва).

Резюме

Коксартроз – наиболее распространенное заболевание суставов. Основной причиной болезни является первичная дегенерация. Согласно данным ВОЗ, процент заболевших пациентов мужского и женского пола примерно одинаков. При этом доля мужчин составляет 56%.

Боль является первым признаком коксартроза. Она появляется во время ходьбы или физического напряжения. Сначала боль утихает во время отдыха и расслабления, но по мере прогрессирования состояния становится постоянной. Отмечается ограниченное движение сустава и хромота во время ходьбы.

Комплексная терапия коксартроза направлена на снятие болевого синдрома, поддержание функциональности сустава, предотвращение и устранение деформаций сустава, замедление деструктивного процесса. Первым обязательным шагом в лечении является устранение чрезмерной нагрузки на сустав.

У пациентов с коксартрозом на начальном этапе боль утихает после физиотерапии и в сочетании с медикаментами. Хорошие результаты показывает плазменная терапия (ПРП).

Для лечения коксартроза 2 и 3 степени эффективна терапия стволовыми клетками и эндопротезирование пораженного сустава. Эффективность этих методов превышает 90%.

Интересуетесь лечением коксартроза за рубежом – обращайтесь к врачам-координаторам международной медицинской платформы MediGlobus. Мы постараемся ответить на все ваши вопросы и организовать поездку на лечение. Оставляйте свою заявку.

Остеохондродисплазии (остеохондродиспластическая карликовость)

(генетические скелетные дисплазии)

, MD, PhD, Hannover, Germany

  • 3D модель (0)
  • Аудио (0)
  • Боковые панели (0)
  • Видео (0)
  • Изображения (0)
  • Клинический калькулятор (0)
  • Лабораторное исследование (0)
  • Таблица (1)

Основные генетические дефекты были выявлены при большинстве остеохондродисплазий. Мутации обычно вызывают изменение функций белков, участвующих в росте и развитии соединительной ткани, костей или хрящевой ткани ( Виды остеохондродиспластической карликовости).

Карликовость (дварфизм) – заметно низкий рост (у взрослого 4 футов 10 дюймов [1,2 м 25 см]), часто связанный с непропорциональной длиной туловища и конечностей. Ахондроплазия является наиболее распространенным и известным типом карликовости с короткими конечностями, но существует и много других типов, обусловленных иными генетическими причинами, с другим течением и прогнозом ( Виды остеохондродиспластической карликовости). Летальная карликовость с короткими конечностями (летальная дисплазия, вызванная мутациями в том же гене, что и при ахондроплазии) вызывает тяжелые деформации грудной клетки и дыхательную недостаточность.

Виды остеохондродиспластической карликовости

Обычный тип наследования

Дефектный генный продукт

Большой лоб, седловидный нос, поясничный лордоз, саблевидные ноги

Рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR)

Варьирующие внескелетные проявления

Рентгенография выявляет эпифизарную зернистость в младенчестве, обусловленную кальцификацией

Точечная хондродисплазия (ризомелическая форма)

Выраженное проксимальное сокращение конечностей

Смерть в младенчестве

Пероксисомальный рецептор 2 типа, направляющий сигнал (PTS2)

Хондродисплазия точечная (форма Конради- Хинермана)

Легкое, асимметричное сокращение конечностей

Дельта (8)-дельта (7)- стерол изомеразный эмопамил-связывающий белок (EBP)

Хондроэктодермальные дисплазии (синдром Эллиса-ван Кревельда [EVC])

Дистальное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, структурные пороки сердца

Читать еще:  Степени повреждения менисков по Stoller

Тяжелая карликовость с ригидным удлинённым большим пальцем кисти и фиксированной эквиноварной косолапостью

Семейство 26 растворимых переносчиков (переносчик сульфата), член 2 (SLC26A2)

Симптомы аналогичны ахондроплазии, но менее выражены

Рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3 — не у всех пациентов)

Мезомелическая дисплазия* (Лангера)

Преимущественно укорочение предплечий и голеней

Нормальные лицо и позвоночник

Гомеобокс, содержащий ген низкорослости (SHOX), гомеобокс, содержащий ген низкорослости, локализованный в Y-хромосоме (SHOXY)

При некоторых формах, нарушение всасывания, нейтропения, тимолимфопения

Рецептор паратгормона (PTHR), коллаген типа Х (COL10A1)

Множественные эпифизарные дисплазии

Легкая карликовость, нормальные позвоночник и лицо, иногда короткие дистальные фаланги пальцев, дисплазия тазобедренных суставов (часто, как 1-й симптом)

Семейство 26 растворимых переносчиков (переносчик сульфата), член 2 (SLC26A2; AR форма)

Нормальное лицо, различная степень карликовости и кифосколиоза

Хрящевой олигомерный матриксный белок (COMP)

Иногда близорукость и плоское лицо

AD (аутосомно-доминантный), AR (аутосомно-рецессивный) или XL рецессивный (сцепленный с Х-хромосомой)

Коллаген II типа (COL2A1), комплекс, отслеживающий белковые частицы, субъединица 2 (TRAPPC2, известная также, как SEDL)

*Выделяют несколько эпонимных форм (например, Нивергелта, Лангера).

† Выделяют множество различных эпонимных форм (например, Янсена, Шмидта, МакКузика).

AD = аутосомно-доминантное; AR = аутосомно-рецессивное; XL = Х-связанное.

Диагностика

Характерные изменения на рентгене могут быть диагностически значимыми. Нужно провести рентген всего тела каждого пострадавшего новорожденного, даже в случае мертворождения, потому, что точность диагностики имеет большое значение для формирования прогноза.

В некоторых случаях возможна пренатальная диагностика при помощи фетоскопии или УЗИ (например, при тяжелом укорочении конечностей).

Стандартные лабораторные тесты не помогают, но молекулярная диагностика применима для хондродисплазий с известными молекулярными дефектами. Генетическое исследование рекомендовано в случае, если диагноз не может быть установлен на основании клинических данных или желательно провести генетическое консультирование.

Лечение

В некоторых случаях, хирургическое удлинение конечности или протезирование сустава

При ахондроплазии лечение человеческим гормоном роста, как правило, неэффективно. Увеличение роста взрослого человека может быть достигнуто путем хирургического удлинения конечностей. При этой и других несмертельных остеохондродисплазиях хирургическое вмешательство (например, замена тазобедренного сустава) может помочь улучшить функцию суставов. Гипоплазия зубовидного отростка может предрасполагать к подвывиху 1-го и 2-го позвонков шейного отдела и сжатию спинного мозга. Таким образом, необходимо обследование зубовидного отростка до хирургического вмешательства, и, при выявлении аномалий, голову пациента необходимо тщательно поддерживать во время гиперэкстензии при интубации трахеи для анестезии.

Поскольку наследование для большинства типов и генных мутаций известно, генетическое консультирование может быть эффективным. Такие организации, как «Маленькие люди Америки» (Little People of America), предоставляют ресурсы для пострадавшего населения и выступают в качестве адвокатов от их имени. Подобные общества действуют и в других странах.

Основные положения

Остеохондродисплазии являются наследуемыми аномалиями роста и развития соединительной ткани, костей и/или хрящей.

Существует много типов, различающихся генетическими причинами, течением и прогнозом, но все причины вызывают заметную низкорослость и часто непропорциональный рост туловища и конечностей.

Диагноз основывается на клинических проявлениях и идентификации характерных изменений по результатам рентгенографии.

Применение гормона роста, как правило, неэффективно.

Дисплазия Книста: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Заболевание наследственного характера, являющееся одним из видов карликовости, которое характеризуется дефектными формами коллагена. Недуг обусловлен мутацией гена Col2A1 и может передаваться аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем. Обычно, выявляется сразу после рождения. У новорожденного наблюдаются относительно укороченные конечности, нарушена подвижность суставов, а в некоторых случаях отмечается расщелина твердого неба. По мере роста ребенка и прогрессирования болезни, симптоматика становится более выраженной и может дополняться иными признаками дварфизма. Для постановки и подтверждения диагноза врач проводит физикальный осмотр, изучает историю болезни матери, а также назначает дополнительные обследования. Как правило, выполняются рентгенография и генетически-молекулярные анализы. Полное излечение невозможно, проводится поддерживающая терапия. Основная цель лечения – это устранить симптомы болезни.

Причины дисплазии Книста

Недуг образуется на фоне мутаций гена Col2A1, который располагается в 12-й хромосоме и кодирует коллаген. Данный белок является важной составляющей костной и хрящевой ткани. При дефектах гена Col2A1 также возможно развитие ахондрогенеза, болезни Пертеса, врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и других нарушений структуры скелета. Считается, что возникновение того или иного синдрома напрямую связанно со степенью повреждения структуры белка. В таком случае, наиболее выраженные нарушения строения коллагена, приводят к наиболее сложным проявлениям дисплазии. Механизм наследования заболевания может быть аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. У больных дисплазией Книста могут возникать не только скелетные аномалии, но и мышечная слабость, нейросенсорная глухота, расстройства зрения и нарушение подвижности суставов.

Симптомы дисплазии Книста

Некоторые признаки недуга врачи обнаруживают сразу после рождения, а другие проявляются по мере роста ребенка. Ранними симптомами считают круглое плоское лицо и крупные выпуклые глаза у младенца. У некоторых детей наблюдается расщелина твердого неба. Как правило, такие дети имеют укороченное туловище, относительно уменьшенные конечности, и утолщения костной ткани в зоне суставов. Кроме того болезнь может выражаться мышечной слабостью, миопией и глухотой. С возрастом искривляется позвоночный столб, возможно образование лордоза в поясничном отделе и кифоза в грудном. На фоне искривления позвоночника может затрудняться и нарушаться работа сердца. Скелетные аномалии приводят к формированию широкой и плоской грудной клетки. Обычно, наблюдается нарушение подвижности тазобедренного, коленного и локтевого суставов. Пальцы рук относительно удлиненные.

Интеллектуальные функции не нарушены, правда, такие дети начинают говорить позже других. Считается, что к задержке речевого развития могут привести глухота, расщелина твердого неба и нарушения структуры артикуляционного аппарата. У 50% пациентов болезнь сопровождается различными расстройствами зрения: близорукостью, отслойкой сетчатки, вывихом, хрусталика и прочими. Как правило, в среднем дети вырастают до 115 см, и затем рост останавливается.

Диагностика дисплазии Книста

Для постановки и подтверждения диагноза врач проводит физикальный осмотр, изучает историю болезни матери, а также назначает дополнительные обследования. Обычно, выполняются рентгенография и генетически-молекулярные анализы. Кроме того, малышам проверяют слух и зрение. В раннем детском возрасте специалисты также следят за развитием речи. В некоторых случаях для диагностики используется ультразвуковое исследование, чтобы исключить пупочные и паховые грыжи.

Лечение дисплазии Книста

Полное излечение невозможно, поэтому специалисты устраняют симптомы и проводят поддерживающую терапию. Если у ребенка выявлена расщелина неба, ее корректируют хирургическим методом в младенчестве. Тяжелые контрактуры также могут исправлять с помощью оперативного вмешательства. Поскольку лечение близорукости не эффективно, рекомендовано регулярно проходить профилактические офтальмологические осмотры, чтобы своевременно выявить и отстранить отслойку сетчатки. Пациентам советуют включать в рацион питания богатые белком продукты, снижать нагрузки на суставы и принимать витаминно-минеральные комплексы.

Профилактика дисплазии Книста

Специфические меры профилактики не разработаны. Будущим родителям рекомендовано посетить консультацию генетика, который может обнаружить дефектный ген.

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей: возможные причины и особенности лечения

Последнее время участились случаи возникновения спондилоэпифизарной дисплазии. Это совокупность болезней, которые нарушают рост костных тканей в организме человека. Спондилоэпифизарная дисплазия обнаруживается во время рентгенологических исследований и подразделяется на три основные группы:

  • Пластиспондилия генерализованной формы.
  • Эпифизная дисплазия множественной формы.
  • Дисплазия эпифизарно-метафизарная.

Особенности заболевания

У людей при этой болезни появляются уплотненные позвонки, которые принимают неправильную форму. Обнаружить это можно на рентгенограмме. Спондилоэпифизарная дисплазия может появиться из-за некоторых патологий позвоночника приобретенной формы. Поэтому для того чтобы выявить болезнь, необходимо сравнивать несколько снимков рентгена, которые были сделаны в разных возрастах.

Главным симптомом заболевания является уменьшение длины конечности (рук и ног). К этому приводит непропорциональный размер плеча и бедра. Спондилоэпифизарная дисплазия не затрагивает стопу и кисть, поэтому они имеют обычный размер. Иногда происходит деформация стоп.

Симптомы дисплазии

Заболевание можно обнаружить по следующим симптомам:

  • Шея перестает расти и становится короткой.
  • Уменьшается подвижность позвоночника.
  • Происходит ущемление мозга (спинного).
  • Сдавливание корешков нервных окончаний.
  • Развивается кифоз.
  • Грудная клетка бочкообразной формы.
  • Расщелина на небе.
  • Миопия выраженной формы.

Эти патологии со временем провоцируют некоторые изменения. К ним относятся:

  • Искривления позвоночника.
  • Лордоз выраженной формы.
  • Деформация сустава колена варусной или вальгусной формы.
Читать еще:  Лечение миозита в Петрозаводске

Также может возникнуть миопия с высокой предрасположенностью к изменениям сетчатки дегенеративной формы.

Причины дисплазии спондилоэпифизарной

Основным фактором считается генетическая предрасположенность, по которой появляется спондилоэпифизарная дисплазия конечностей. Причины могут быть разные. К ним относятся:

  • Генетическая.
  • Наследственная.
  • Неправильная нагрузка на организм.

Если спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей появилась в раннем возрасте, то это произошло из-за неправильно распределенной нагрузки на скелет тела. Если ее удалось заметить на начальных стадиях, то есть неплохие шансы на ее устранение.

Диагноз никогда не поставят на основании одного снимка с измененными позвонками, потому что они могут говорить о наличии других заболеваний позвоночника. Решение принимается на основании нескольких снимков, которые были сделаны на протяжении долгого времени в разном возрасте. Только так доктора могут полностью видеть картину болезни.

Диагностирование дисплазии

Чем раньше была обнаружена спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей, тем выше вероятность ее излечить.

Диагностику врачи проводят несколькими способами.

К ним относятся:

Эти способы обнаружения считаются наиболее информативными. Они помогают специалистам видеть заболевание полностью и не допустить ошибок при постановке диагноза.

Если спондилоэпифизарная дисплазия выявлена в младенчестве, то у ребенка есть практически 90%-е шансы на выздоровление.

Лечение заболевания

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей лечится разными способами. Они зависят от стадии болезни и возраста.

У новорожденных и грудных детей лечение проводят с помощью специальных ортопедических приспособлений. Они укрепляют и фиксируют суставы и закрепляют связочный аппарат. Это позволяет добиться фиксации, которая предотвращает их деформирование.

Иногда случается, что лечение таким способом не приносит желаемого результата, тогда ребенку под общим наркозом вправляют вывихи и накладывают гипсовые повязки для закрепления.

Если у пациента сложный случай, то необходимо проводить хирургическое вмешательство. Также его используют при достижении ребенком 2-3-летнего возраста. После операции и при несильном проявлении болезни необходимо регулярно заниматься ЛФК (лечебная физкультура) и носить специальные ограничители и корсеты.

Наиболее действенное лечение проводится в комплексе. Врачи рекомендуют лечебную физкультуру сочетать со специальными массажами.

Важно: людям старше двадцати лет с диагнозом «спондилоэпифизарная дисплазия» строго запрещено постоянно нагружать организм и костный аппарат.

Продолжительность жизни и дальнейший прогноз

Когда спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей была выявлена и вылечена своевременно, то прогноз на дальнейшую жизнь благоприятный. Если заболевание обнаружили поздно, то могут периодически возникать повторы болезни (рецидивы).

У детей в более взрослом возрасте (8–18 лет) могут начаться воспаления в хрящевых тканях суставов, а это, в свою очередь, существенно осложнит лечение, и шансы на избавление от болезни будут очень малы.

Если лечение дало результаты и человек избавился от болезни, то он сможет вести абсолютно нормальный образ жизни. Если болезнь вылечили ребенку, то он продолжит расти и развиваться без визуальных и внутренних патологий и отклонений.

Профилактические меры

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей чаще всего является врожденным заболеванием, развитие которого практически невозможно предугадать. Поэтому и применить меры профилактики невозможно.

Для того чтобы избежать появления болезни у новорожденного и грудного ребенка, необходимо ограничить нагрузки на его скелет и организм. Для этого надо следить за его положением и не присаживать раньше времени.

Чтобы снизить шансы появления и развития заболеванием людям, которые предрасположены к ее появлению, не стоит выбирать работу, при которой надо будет длительное время оставаться в одном положении.

Спондилоэпифизарная дисплазия

  • Формы спондилоэпифизарной дисплазии
  • Причины появления заболевания
  • Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии
  • Лечение заболевания
  • Народные методы лечения болезни

Спондилоэпифизарная дисплазия – это заболевание, которое характеризуется нарушением процесса роста костных тканей. Наиболее часто болезнь поражает позвонки и эпифизы длинных трубчатых костей. Болезнь характеризуется торможением развития хрящевых тканей, которые несут ответственность за нормальное развитие скелета. Именно в связи с этим заболевание часто поражает тазовые кости, запястья и позвонки.

Довольно часто от этой болезни страдают дети. Когда заболевание активно прогрессирует, можно заметить, что развитие и формирование хрящевых тканей замедляется. Спондилоэпифизарную дисплазию можно заметить с раннего детства, но более активно она развивается к 7 годам.

Квалифицированные специалисты утверждают, что они наиболее часто встречаются исключительно с патологиями нижних и верхних конечностей человека. Профессионалы выделяют такие категории спондилоэпифизарной дисплазии:

  • Патологии, когда абсолютно все позвонки человека поддаются активному разрушению.
  • Метаморфозы позвонков при минимальных деформациях эпифизов.
  • Случаи, когда подвергаются риску верхние и нижние конечности.

Формы спондилоэпифизарной дисплазии

Квалифицированные специалисты выделяют две формы спондилоэпифизарной дисплазии:

  • Поздняя форма. Она характерна для детей в возрасте 5–10 лет. Главными проявлениями являются рост ниже среднестатистического, сутулость и комбинированное искажение позвоночника. Причем голова, стопы и кисти ребенка растут, по сравнению со всем телом. Характерным симптомом для этого вида болезни являются болезненные ощущения в спине, которые могут появляться периодически.
  • Клиническая форма. Эта форма характеризуется тем, что ребенок имеет значительно укороченные конечности и не может нормально двигаться. Как только ребенок становится старше, симптоматика увеличивается и характеризуется появлением заячьей губы, потерей слуха, движения становятся болезненными.

Причины появления заболевания

Как и все заболевания, спондилоэпифизарная дисплазия может появляться по некоторым причинам. Главными причинами появления заболевания являются:

  • Высокий уровень концентрации кислорода во время лечения проблем дыхательной системы у недоношенных детей.
  • Раннее начало сексуальной жизни.
  • Ранние роды.
  • Применения во время лечения иммунодепрессантов.
  • Злоупотребление табачными изделиями.
  • Папилломовирусная инфекция.
  • Герпес половых органов.
  • Непостоянный партнер.
  • Половые инфекционные заболевания.

Также среди причин, которые могут вызвать спондилоэпифизарную дисплазию, можно выделить наследственность, плохую экологическую ситуацию, гинекологические болезни матери, проблемы с гормональным фоном женщины, сильный токсикоз во время беременности, родовые травмы.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Болезнь является тяжелой и опасной. Необходимо знать, какие причины могут спровоцировать ее появление. Первые признаки наличия заболевания можно увидеть в периоде с 4 к 7 годам. Главным признаком спондилоэпифизарной дисплазии является укорочение нижних конечностей и верхних. Этот процесс происходит по причине нарушений пропорций в зоне бедра и плеча. Если говорить о кистях рук и стоп, они могут быть нормального размера, но все же некоторые изъяны будут очевидными.

Главными симптомами развития спондилоэпифизарной дисплазии являются:

  • Короткие конечности ребенка, но при этом ладони и ступни активно растут.
  • Миниатюрная шея.
  • Плохая подвижность шейных позвонков.
  • Четко выраженное искажение позвоночника.
  • Мышечная дистрофия.
  • Наличие заячьей губы.

Лечение заболевания

Методы и интенсивность лечения спондилоэпифизарной дисплазии зависят только от формы и запущенности заболевания. Обязательно необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, который назначит правильное и эффективное лечение. Поскольку болезнь не стоит на месте, а активно распространяется на весь организма ребенка.

Псевдоахондроплазия и хондродисплазия – это наиболее сложные формы спондилоэпифизарной дисплазии. Эти заболевания являются малоизученными и имеют не так много способов лечения. Поэтому очень важно обратиться к профессионалам на начальных стадиях болезни.

Если ребенок имеет только начальную и не запущенную стадию и форму болезни, квалифицированные специалисты применяют консервативные методы лечения. Если же ребенок страдает от умеренной и тяжелой формы дисплазии, доктора применяют более тяжелую артиллерию – хирургическое вмешательство: криохирургию, петлевую электрохирургическую эксцизию.

После обнаружения заболевания рекомендуется проводить такие действия: лечебная гимнастика с выполнением обязательных специальных упражнений, пеленание широким способом, массаж, посещение электрофореза, посещение магнитотерапии, плавание на животе.

Народные методы лечения болезни

Множество людей не верят в профессионализм врачей и результат медикаментозного лечения. Поэтому существуют народные способы борьбы с спондилоэпифизарной дисплазией. Главными средствами народной медицины является применение различных отваров и настоев для спринцевания. Наиболее популярным средством является отвар из сосновых почек. Этим отваром спринцуются проблемные участки тела. Этот отвар применяют до того времени, пока не будет заметен результат.

Спондилоэпифизарная дисплазия – это тяжелое заболевание, которое довольно трудно лечится. При первых же его проявлениях необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, чтобы оно не прогрессировало далее.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector