Брахидактилия: причины, симптомы, лечение и фото

Федеральное государственное бюджетное учреждение
«Федеральный центр нейрохирургии»
Министерства здравоохранения Российской Федерации (г. Тюмень)

• » href=»https://fcn-tmn.ru/%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%b4%d1%80%d0%be%d0%bc%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d1%8b%d0%b5-%d0%ba%d1%80%d0%b0%d0%bd%d0%b8%d0%be%d1%81%d0%b8%d0%bd%d0%be%d1%81%d1%82%d0%be%d0%b7%d1%8b/» hreflang=»ru-RU» lang=»ru-RU»>
• » href=»http://fcn-tmn.ru/en/english/» hreflang=»en-GB» lang=»en-GB»>

Синдромальные краниосиностозы

Краткие сведения о нозологии

Выделяют следующие синдромы: синдром Апера, синдром Крузона, синдром Пфайффера, синдром Сэтре–Чотзена, синдром Джексона–Вейса, синдром Карпентера и др.

Клинические синдромы:

Синдром Апера (Apert syndrome)

Заболевание характеризуется КС коронарных швов с формированием брахицефалии или акроцефалии, вдавленной деформацией средней зоны лица и симметричной синдактилией конечностей. Частота возникновения СА составляет от 7,6 до 22 случаев на 1 млн живорожденных, причем у азиатов частота встречаемости самая высокая, а у испанцев – самая низкая. Наследование СА происходит по аутосомно- доминантному типу и вызывается мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов 2-го типа (fibroblast growth factor receptor 2 – FGFR2), расположенного на длинном плече хромосомы 10. Одной из отличительных особенностей пациентов с СА является макрокрания, которая сочетается с КС.

Другой особенностью СА является преждевременное смыкание сфеноокципитального и петроокципитальных синхондрозов.

Нередко у пациентов обнаруживают пороки развития головного мозга, такие как дистопия миндалин мозжечка, стеноз яремного отверстия, арахноидальные кисты в задней черепной ямке, мальформации мозолистого тела и/или лимбических структур.

Следует заметить, что прогрессирующая гидроцефалия неспецифична для заболевания, за нее ошибочно принимают непрогрессирующую вентрикуломегалию, часто наблюдаемую у этих больных. У пациентов с СА обычно наблюдается умственное недоразвитие разной степени выраженности, однако имеются пациенты и с нормальным интеллектом. К основным лицевым признакам СА относится окулярный проптоз (экзорбитизм), который может быть асимметричным. Поражения органа зрения. Гипоплазия верхней челюсти,расщелина язычка или мягкого нёба, расщелина твердого нёба, альвеолярного отростка верхней челюсти и губы очень редки. Задержка прорезывания зубов. Кроме описанных пороков развития, примерно у 2/3 пациентов наблюдается срастание шейных позвонков. Также описаны пороки развития трахеи.

Синдром Крузона (Crouzon syndrome)

Синдром Крузона (СК) является типичным КС с вовлечением не только коронарного, но и сагиттального и лямбдовидного швов. Порок сопровождается выраженной гипоплазией средней трети лица, с очевидным окулярным проптозом, но при этом заболевании не выявляют грубых пороков развития кистей и стоп, что отличает его отдругих заболеваний этой группы. СК является самым частым в группе синдромальных КС и наблюдается у 1 из 65 000 новорожденных. Так же как и СА он наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутацией гена FGFR2. Обычно к моменту рождения уже синостозировано несколько швов черепа, а в течение первых лет жизни количество включенных в процесс швов может увеличиться. Преждевременное смыкание сфеноокципитального и петрозоокципитального синхондрозов при СК наблюдается часто и происходит в конце внутриутробного периода или вскоре после рождения. Форма головы зависит от того, какие швы и в какой последовательности синостозировались. Кости черепа обычно тонкие, с отчетливыми пальцевыми вдавлениями. Передняя, средняя и задняя черепные ямки короткие, но при этом в отличие от СА практически всегда симметричные. Пороки развития ЦНС наблюдаются у пациентов с СК реже, чем при СА. Они включают аномалию Киари 1-го типа и прогрессирующую гидроцефалию. Стеноз яремных отверстий в сочетании с сужением яремных вен наблюдается в 60% случаев. Более выраженный симметричный экзорбитизм. Верхняя челюсть сильно недоразвита, что в сочетании с костным дефицитом нижнего края орбит усиливает окулярный проптоз. Нёбо узкое, высокое, у половины больных отмечаются латеральные утолщения слизистой оболочки. Нарушения окклюзии и скученность зубов на фоне гипоплазии верхней челюсти так же являются характерными признаками порока, однако в отличие от СА значительной задержки прорезывания зубов нет. Сращение шейных позвонков у 22% больных. Примерно у половины — кондуктивная тугоухость. У 13% имеется стеноз или атрезия наружного слухового канала. Часто наблюдаются значительные нарушения дыхания.

Синдром Пфайффера (Pfeiffer syndrome)

Типичными проявлениями синдрома Пфайффера (СП) являются коронарный КС, гипоплазия

верхней челюсти, экзорбитизм и пороки развития конечностей, такие как широкие большие пальцы

рук и ног, синдактилия и брахидактилия. При СП выявляются мутации генов FGFR1

или FGFR2. Наследуется синдром по аутосомнодоминантному типу. Частота синдрома не

определена из-за его редкости. Выделяют три типа синдрома.

Тип I описывается как классическая или мягкая форма заболевания. Он характеризуется КС коронарного и нередко сагиттального шва, с формированием брахицефалии. Деформация черепа и лица при этом типе напоминает таковую при мягком фенотипе СА. Пациенты с этим типом обычно имеют нормальный или близкий к норме уровень интеллекта и обычную продолжительность жизни.

Тип II более тяжелый и характеризуется КС многих швов. В основном зарастают коронарный, лямбдовидный и метопический швы с компенсаторным ростом черепа по линии открытых сагиттального и височно-теменных швов, что придает голове форму трилистника (череп в виде листа клевера – Cloverleaf skull). При этом типе может отмечаться тяжелый экзорбитизм. Интеллект у детей часто снижен, одним из характерных признаков является плечелучевой синостоз. При отсутствии лечения продолжительность жизни детей с этим типом СП невелика.

Тип III по тяжести черепно-лицевых проявлений похож на тип II, за исключением того, что КС не приводит к формированию трехдольчатого черепа. Большинство пациентов фенотипически напоминают СК, от которого их отличают характерные деформации больших пальцев руки ног. Также у них наблюдается плечелучевой синостоз. Характерными для всех типов СП являются типичные деформации больших пальцев рук и ног в виде их укорочения, утолщения и клинодактилии. Другими признаками являются кожная синдактилия, чаще пальцев стоп и брахидактилия кистей и стоп за счет укорочения средних фаланг. Все пациенты с СП имеют гипоплазию средней зоны лица в сочетании со скученностью зубов и нарушениями прикуса.

Синдром Джексона–Вейса (Jackson–Weiss syndrome)

Синдром Джексона–Вейса характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких швов черепа с формированием акроцефалии. Гипоплазия средней трети лица также типична для этого заболевания, но выражена не так сильно, как при СК. Еще одним характерным признаком являются утолщение и девиация больших пальцев стоп, как при СП, большие пальцы рук при этом не поражаются. Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью. Мутация происходит в гене FGFR2. Интеллектуальное развитие часто не страдает. Хотя и описаны индивидуумы с низким или пограничным уровнем интеллекта.

Синдром Карпентера (Carpenter syndrome)

Типичными признаками синдрома Карпентера являются КС и полисиндактилия стоп. В отличие от СА, при котором также описана постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), при синдроме Карпентера полидактилия всегда преаксиальная. Череп при этом заболевании деформирован по типу акроцефалии и не имеет характерных отличий от других синдромальных КС. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и его связывают с дефектом RAB23 из группы Ras-генов, который является негативным регулятором сигнальной системы группы НН (hedgehog). Другими признаками болезни являются низкий рост, ожирение, врожденные пороки сердца, задержка интеллектуального развития. Выбор тактики и сроков лечения напрямую зависит от тяжести внутричерепной гипертензии.

Синдром Сэтре–Чотзена (Saethre–Chotzen syndrome)

Синдром Сэтре–Чотзена (ССЧ) единственный из описанных выше синостозов характеризуется асимметрией черепа и лица. Основные проявления ССЧ включают КС, птоз верхних век, высокий лоб с низкой линией роста волос и пороки развития конечностей, такие как брахидактилия и мягкотканная синдактилия. ССЧ наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и обусловлен главным образом мутацией гена TWIST. КС наблюдаются у большинства, но не у всех пациентов, чаще всего срастается коронарный шов, приводя к брахицефалии или акроцефалии. Также отмечено зарастание лямбдовидного и метопического швов. Для ССЧ характерны позднее закрытие родничков, увеличенные отверстия теменных выпускников и другие дефекты костей черепа. Длина передней черепной ямки укорочена, а турецкое седло может быть углублено. Из лицевых признаков ССЧ отмечают широкое уплощенное основание носа с искривлением носовой перегородки, нос может быть длинным, тонким, с заостренным или крючковидным кончиком. Верхняя челюсть у таких больных часто недоразвита, что вместе с высоким лбом формирует уплощенный лицевой профиль. Нёбо часто сужено, с высоким сводом и иногда с расщелиной. Аномалии зубов включают сверхкомплектные зубы, гипоплазию эмали и нарушения образования дентина, приводящие к истончению и сужению корней. Деформации конечностей включают частичную мягкотканную синдактилию между II и III пальцами кисти или стопы. Также наблюдаются брахидактилия, клинодактилия и раздвоение дистальных фаланг.

Диагностика:

МСКТ костей черепа и головного мозга с трехмерной реконструкцией наиболее информативный метод диагностики. Позволяет достоверно выявить преждевременно заросший шов, подтвердить, клинически выявленную, деформацию формы головы.

УЗИ костей черепа так же позволяет выявить преждевременное заращение швов черепа.

Показания к оперативному лечению:

• Краниосиностоз
• Повышение внутричерепного давления
• Деформация челюстно-лицевой системы

Противопоказания к оперативному лечению:

• Воспалительный процесс любой локализации в стадии обострения, неполной ремиссии
• Анемия средней и тяжелой степени.
• Тяжелое общесоматическое состояние
• Обострение хронических заболеваний.

Окончательное решение о наличии или отсутствии показаний к оперативному лечению принимает врач-нейрохирург в рамках очной консультации.

Примерное количество койко-дней: 8-10 койко-дней.

Описание результата операции:

Особенности послеоперационного периода:

Ограничения в послеоперационном периоде/

Необходимость в повторной явке в ФЦН. В послеоперационном периоде повторная консультация нейрохирурга не реже 1 раз в 6 мес.

Обзор лизосомальных болезней накопления (Overview of Lysosomal Storage Disorders)

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

• 3D модель (0)
• Аудио (0)
• Боковые панели (0)
• Видео (0)
• Изображения (0)
• Клинический калькулятор (0)
• Лабораторное исследование (0)
• Таблица (7)

Лизосомальные ферменты разрушают макромолекулы либо самой клетки (например, когда перерабатываются структурные компоненты клетки), либо захваченные извне. Унаследованные дефекты или недостатки лизосомальных ферментов (или других лизосомальных компонентов) могут привести к накоплению недеградированных метаболитов. По наличию многочисленных конкретных недостатков болезни накопления обычно группируют биохимически в зависимости от накапливаемого метаболита. Подгруппы включают

Наиболее важными являются мукополисахаридоз и сфинголипидоз. Тип 2 гликогеноза является расстройством лизосомального накопления, но большинство гликогенозов – нет.

Поскольку ретикулоэндотелиальная клетка (например, в селезенке) богата лизосомами, ретикулоэндотелиальная ткань участвует в ряде лизосомных болезней накопления, но, как правило, затронуты ткани, наиболее богатые субстратами. Таким образом, мозг, который богат ганглиозидами, особенно страдает от ганглиозидозов, в то время как мукополисахаридозы поражают многие ткани, так как мукополисахариды присутствуют по всему телу.

Мукополисахаридозы (МПС)

Мукополисахаридоз – передаваемый по наследству недостаток ферментов, участвующих в разрушении гликозаминогликана. Гликозаминогликаны (ранее называвшиеся мукополисахаридами) являются обычными полисахаридами поверхности клеток и внеклеточного матрикса и структур. Дефициты ферментов, препятствующие разрушению гликозаминогликана, вызывают накопление фрагментов гликозаминогликана в лизосомах и вызывают обширные изменения костей, мягких тканей и ЦНС. Наследование, как правило, аутосомно-рецессивное (кроме мукополисахаридоза типа II).

Возраст возникновения, клинические проявления и тяжесть варьируют в зависимости от типа (см. Таблицу). Общие проявления включают грубые черты лица, задержку нервного развития и регресс, контрактуры суставов, органомегалию, жесткие волосы, прогрессирующую дыхательную недостаточность (в связи с обструкцией дыхательных путей и ночным апноэ), сердечные пороки, скелетные изменения и подвывих шейных позвонков.

Мукополисахаридоз диагностируется на основании анамнеза болезни, данных осмотра, наличия костных аномалий (например, множественных дизостозов), обнаруженных при исследовании скелета, и повышения общего и фракционированного уровня гликозаминогликанов. Диагноз подтверждают на основании анализа ДНК и/или анализа ферментов в культуре фибробластов (пренатально) или периферических лейкоцитов (после рождения). (Также см. Исследования при подозрении наследственных нарушений обмена веществ). Дополнительное тестирование проводят для контроля орган-специфических изменений (например, эхокардиография для пороков клапанов, аудиометрия для выявления изменений слуха).

Лечение мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлера) состоит в восполнении фермента α -L-идуронидазы, которая эффективно останавливает прогрессирование заболевания и все его осложнения, не связанные с ЦНС. Также используется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ГСК). Сочетание восполнения ферментов и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток исследуется. Для пациентов с MPS типа IV-A (синдром Моркиа), возмешение фермента элосульфазой альфа может улучшить функциональный статус, в том числе подвижность.

Брахидактилия большого пальца

• Классификация
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Видео по теме

Брахидактилия представляет собой наследственный дефект, который характеризуется недоразвитостью либо укорочением пальцев рук или ног. Размер кистей и стоп при этом уменьшается, и может наблюдаться скованность в фаланговых суставах.

Врожденная аномалия дистальных отделов конечностей наследуется по доминантному признаку, то есть один из родителей должен быть носителем мутирующего гена. В зависимости от того, какие именно пальцы патологически изменены, различают несколько типов болезни. Брахидактилия большого пальца относится к типу D и носит название брахимегалодактилия.

Стоит отметить, что изолированная форма брахидактилии встречается нечасто, и в этом случае ее можно считать лишь косметическим дефектом. У большинства пациентов деформации пальцев обычно сочетаются с другими патологиями.

Классификация

Существует несколько разновидностей брахидактилии, каждая из которых отличается по своим проявлениям:

• A1 – A5 – укорочены либо искривлены средние фаланги, изменена структура ногтей;
• В – помимо укороченных фаланг, наблюдается недоразвитие или полное отсутствие крайних фаланг, а также сращение пальцев. Второй и третий пальцы могут срастаться полностью или частично (синдактилия);
• С – укорочены как средние, так и первые фаланги пальцев, а также пястные кости. Нередко указательный и средний пальцы срастаются между собой. Этот тип брахидактилии может сопровождаться низкорослостью и умственным недоразвитием;
• D – большие пальцы укорочены как на руках, так и на ногах;
• Е – редкая разновидность, представленная короткими пястными и плюсневыми костями кистей и ступней, деформированными ключицами.

В зависимости от вида деформации, выделяют также 5 подтипов брахидактилии А:

• А1 – средние фаланги пальцев недоразвиты и могут срастаться с концевыми, первые фаланги больших пальцев рук и ног также могут быть укороченными;
• А2 – укорочены только средние фаланги указательных пальцев, при этом они принимают форму ромба или треугольника и отклоняются в сторону (брахимезофалангия);
• А3 – искажена форма мизинцев, которые искривлены и укорочены в области средних фаланг;
• А5 – на 2-5 пальцах отсутствуют средние фаланги, наблюдается дисплазия ногтевых пластин.

Симптомы

Более чем у половины пациентов наряду с брахидактилией диагностируются и другие врожденные аномалии, природа которых генетическая:

• синдром Дауна;
• синдром Беймонда;
• синдром Поланда;
• синдром срединной расщелины лица;
• синдром Аарскога-Скотта.

Брахидактилия любого типа может сопровождаться:

• расщеплением и сплющенной формой пальцев;
• ограничением движений в межфаланговых суставах;
• слабостью мышц;
• недоразвитостью крайних фаланг и ногтей;
• синдактилией (сращиванием двух и более пальцев);
• полидактилией (наличие большего количества пальцев).

Наиболее часто встречаются такие аномалии, как адактилия и эктродактилия. Для адактилии характерно отсутствие одной или нескольких фаланг, а эктродактилия проявляется недоразвитостью ногтевых фаланг либо их отсутствием.

Синдром Дауна также имеет характерные признаки, к которым относятся:

• короткая шея;
• катаракта или косоглазие;
• грудная клетка в форме воронки или киля;
• сердечные пороки;
• «монгольская» складка на веке – эпикантус;
• искажение формы головы по типу монголоидной – брахицефалия;
• искажение формы и длин зубных дуг;
• складчатый, или бороздчатый, язык.

При синдроме Беймонда наблюдается мозжечковая атаксия и нистагм (непроизвольные движения глаз). Синдром Поланда представляет собой довольно редкий порок развития и выявляется у одного из 30 тысяч новорожденных. Эта патология носит односторонний характер и отличается широкой вариабельностью дефектов.

Чаще всего поражается правая сторона тела, на которой отсутствуют большие и малые грудные мышцы, а иногда и реберные хрящи, подкожная жировая клетчатка и даже костная ткань. При левостороннем поражении возможно обратное либо зеркальное расположение внутренних органов. В этом случае сердце или все левосторонние органы находятся справа.

Для синдрома срединной расщелины лица типично увеличение расстояния между парными органами (гипертелоризм) и дефекты середины черепа, которые могут быть представлены расщелинами черепных костей или грыжей мозга. При данном синдроме может отмечаться низкая посадка ушных раковин, снижение слуха, образование липом. В 20% случаев регистрируется умственная отсталость средней степени тяжести.

Синдром Аарскога-Скотта – это аномалии лица и дистальных отделов конечностей, поражается и мочеполовая система. Пациенты с таким синдромом обычно низкорослы, так как у них снижена выработка гормона роста, имеют широкий нос (особенно в области переносицы). Ноздри могут быть вывернуты наружу, верхняя челюсть недоразвита, верхняя губа утолщенная.

Диагностика

Диагностировать брахидактилию можно как в пренатальном, так и в постнатальном периоде, то есть до родов и после. Пренатальная диагностика проводится методом ультразвукового исследования на 5-6 месяце беременности. Эту процедуру проходят многие женщины, и не только для того чтобы выяснить внутриутробные пороки.

Именно во время УЗИ можно заметить малейшие отклонения в развитии, особенно если проводится трехмерная сонография – объемное 3D-исследование. Второй триместр – наиболее подходящее время для выяснения подробностей протекания беременности. Токсикоз уже не беспокоит, специальной подготовки к процедуре не требуется (поскольку полный мочевой пузырь с успехом заменяют околоплодные воды).

Если обнаруживается брахидактилия в изолированной форме, то вопрос об искусственном аборте решается самой женщиной. Однако в случае выявления хромосомных синдромов есть серьезные основания для прерывания беременности.

Уже после рождения врач может поставить диагноз на основании визуального осмотра и клинического обследования, которое включает проведение следующих процедур:

• рентгена;
• магнитно-резонансной томографии;
• реовазографии;
• электромиографии;
• стабилографии;
• подографии (для уточнения информации, дополняющей клиническую картину).

Необходимо отметить также важность генеалогического анализа, посредством которого раскрывается медико-патологический семейный фон. Родословная пациента позволяет с максимальной точностью сделать выводы о наследовании патологий.

Лечение

Терапией брахидактилии занимается врач-ортопед, но могут подключаться и врачи узких специальностей – неонатологи, педиатры, генетики и неврологи. Причины заболевания устранению не подлежат, а лечение проводится преимущественно хирургическое.

В легких случаях больным назначается лечебная гимнастика, массаж и физиопроцедуры. Это помогает наладить работу кистей и стоп путем укрепления мышц и связок, а также добиться нормальной двигательной способности.

Лечение брахидактилии осуществляется с трехлетнего возраста человека, родителям которого сообщают о необходимости операции в следующих случаях:

• имеются затруднения при движениях кистей и стоп;
• деформации доставляют психологический дискомфорт из-за выраженного дефекта.

В настоящее время применяется несколько радикальных методик:

• поллицизация. Пересадка любого пальца или отдельной фаланги в место дефекта. Сегодня, благодаря возможностям современной микрохирургии, пересаживают пальцы со стоп или другой руки, при этом приживаемость трансплантатов достаточно высокая и составляет от 72 до 90%;
• медленная дистракция. Пораженный участок растягивается с целью удлинения фаланги.

Оперативное лечение синдактилии (сросшихся пальцев) проводится только на руках, но в случаях, когда аномалия мешает ходьбе, выполняется и на стопах. Устранить косметический изъян и улучшить функцию кисти позволяют следующие методики:

• хирургическое рассечение пальцев без последующей пластики;
• рассечение сращения с пластикой окружающими тканями;
• разделение пальцев с пластикой кожным лоскутом, взятым с другой части тела;
• разделение пальцев с использованием и окружающих тканей, и заимствованного кожного лоскута;
• многостадийные манипуляции, включающие не только кожную, но и пластику мышц, сухожилий, связок и костей.

Единственной мерой профилактики брахидактилии является своевременная консультация генетика еще на этапе планирования ребенка. Особенно важно это для тех пар, которые имеют отягощенную наследственность, то есть в их семьях были случаи короткопалости и других хромосомных синдромов.

Патология

Квалифицированные кистевые хирурги выполняют полный спектр реконструктивных операций у детей и взрослых с врожденной и приобретенной патологией кисти, а также всей верхней конечности.

Кисть – одна из самых важных частей нашего организма. У маленького пациента это еще и инструмент активного познания мира и развития интеллектуальных способностей. Поэтому, чем раньше будет восстановлена полноценная функция кисти, тем активнее будет развиваться ваш малыш.

Хирургия кисти — это самостоятельное направление в хирургии, которое занимается непосредственно реконструкцией и восстановлением функции кисти.

Кисть имеет сложное анатомическое строение, обеспечивает высококоординационные движения, которые имеют важное значение для полноценной жизни.

Врожденная патология кисти у детей — это отдельное узкое направление в хирургии кисти, требующее глубоких знаний особенностей строения детского организма, разнообразия форм врожденной патологии, особенностей проведения оперативных вмешательств в детском возрасте.

Специалисты нашей клиники имеют многолетний опыт реконструктивных операций у детей с врожденной и приобретенной патологией кисти. Анестезиологическое обеспечение позволяет выполнять сложные операции на кисти у детей без использования «вредных» медикаментозных препаратов за счет применения региональных блокад. В минимальные сроки после операции ребенок сможет вернуться к привычному ритму жизни без всяких рисков для здоровья.

Стационар обеспечен комфортабельными палатами и оснащен самым современным оборудованием лучших европейских компаний.

Клинодактилия пальцев кисти

Клинодактилия – это заболевание, характеризующееся отклонением фаланг пальца под углом относительно оси пальца. Она может быть врожденной (при наличии дополнительной фаланги) и приобретенной (на фоне травмы).

Наиболее часто встречается врожденная клинодактилия первого и пятого пальцев кисти.

Небольшой угол отклонения фаланги пальца (до 10 градусов) встречается достаточно часто и не требует обязательного оперативного вмешательства. Конечно, при желании улучшить общее эстетическое восприятие, можно скорректировать и незначительные угловые деформации пальца.

Врожденная клинодактилия с углом деформации больше 20 градусов должна быть скорректирована оперативно для улучшения функции кисти и устранения косметического дефекта

Клинодактилия мизинца – достаточно распространенная деформация, но в большинстве случаев является только незначительным косметическим дефектом, требующим коррекции только при желании улучшить эстетический вид кисти. Используемые нами методики лечения позволяют сохранить функцию рядом расположенных суставов и сократить сроки реабилитации. Клинодактилия требует коррекции для улучшения как функционального, так и косметического состояния кисти.

Стенозирующий лигаментит

Стенозирующий лигаментит (или щелкающий палец) – распространенное заболевание сухожилия сгибателя пальца, при котором ребенок не может самостоятельно разогнуть палец. Данная патология значительно ограничивает функцию кисти и доставляет выраженный дискомфорт малышу.

Наиболее часто стенозирующий лигаментит первого пальца развивается на первом году жизни, в некоторых случаях – с двух сторон. Поражение остальных пальцев, встречается гораздо реже. Причиной возникновения стенозирующего лигаментита (щелкающего пальца) является веретенообразное утолщение сухожилия сгибателя и его «замыкание» в кольцевидной связке.

При осмотре ребенка родители могут самостоятельно выявить булавовидное утолщение у основания 1 пальца или на ладони при лигаментите 2-5 пальцев)

При возникновении сгибательной контрактуры в межфаланговом суставе и невозможности самостоятельного разгибания пальца необходима консультация специалиста, занимающегося хирургией кисти, для определения оптимальной тактики лечения.

Врожденная полидактилия кисти

Полидактилия (от греческого «поли» — много, «дактилос» — палец) – врожденная патология кисти, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев кисти. Полидактилия может встречаться как изолированный порок развития и в составе генетических синдромов.

По степени выраженности патология может быть представлена как простым, добавочным кожным рудиментом, так и полноценно сформированным дополнительным пальцем.

Таким образом, по виду удвоения различают полифалангию, полидактилию и удвоение луча. При этом под полифалангией понимается удвоение ногтевых либо ногтевых и средних фаланг, под полидактилией – удвоение пальца, под удвоением луча – увеличение количества всех сегментов пальца и соответствующей пястной кости.

Полидактилия бывает как первых (больших) пальцев, так и пятых пальцев (мизинцев). Удвоение одного из центральных пальцев встречается гораздо реже и, как правило, сочетается с синдактилией (сращением) добавочного пальца с соседними (синполидактилия). Еще одна аномалия в развитии, которая проявляется значительным увеличением количества пальцев (до 10 на одной руке) называется «зеркальной кистью».

Оперативное лечение полидактилии в большинстве случаев является сложной реконструктивной операцией, в ходе которой выполняется удаление добавочного сегмента, устранение основной костной деформации, реконструкция связочно-капсульного аппарата. Даже когда добавочный палец «болтается» на тонкой ножке, простое отсечение или перевязка ниткой может привести к болезненному рубцу в том месте, где находился дополнительный палец, поскольку нерв, подходящий к нему, может запаяться в кожный рубец.

Оптимальными сроками лечения полидактилии и полифалангии (кроме кожного рудимента) является возраст от 1 года до 1,5 лет.

Предварительная консультация со специалистом позволит подобрать оптимальный вариант оперативного лечения вашего ребенка.

Синдактилия пальцев кистей и стоп – врожденная аномалия развития, заключающаяся в сращении одного или нескольких пальцев с нарушением функции и косметичности кисти. Данный порок развития может встречаться в изолированном виде: в этих случаях пальцы развиты полноценно, но между ними существует мягкотканое или костное сращение. В большинстве же случаев синдактилия – это симптом, сопровождающий основной диагноз.

На долю этой патологии в изолированном виде или в сочетании с другими деформациями, в том числе гиперплазией, расщеплением, косорукостью и т. д., по данным ряда авторов, приходится более 50 % всех врожденных аномалий кисти.

Отсутствие или ограничение дифференцированных движений пальцев при врожденной синдактилии является большим препятствием для нормального гармоничного развития ребенка в связи с нарушением схвата и, соответственно, психомоторного, а в ряде случаев – интеллектуального развития.

Врожденная синдактилия кисти характеризуется многообразием клинических проявлений.

По протяженности в зависимости от количества захваченных фаланг выделяют:

• неполную форму синдактилии;
• полную форму синдактилии.

По виду сращения в зависимости от вида спайки выделяют:

• мягкотканную форму синдактилии;
• костную форму синдактилии.

По состоянию пораженных пальцев:

• простую форму синдактилии;
• сложную форму синдактилии.

При выявлении этой аномалии развития у ребенка необходимо проконсультироваться с опытным хирургом. Для проведения диагностического обследования потребуется рентгенография.

Для устранения этой врожденной аномалии развития показана реконструктивно-пластическая операция, направленная на устранение сращения пальцев кисти, ликвидацию косметического дефекта и восстановление ее функции.

При наличии сопутствующих костных деформаций при проведении операции возможна дополнительная одномоментная коррекция костного компонента с металлофиксацией.

После хирургического вмешательства остается небольшой рубец светлого оттенка, который впоследствии при правильном реабилитационном лечении становится практически незаметным.

Оперативное лечение сложных форм врожденной синдактилии кисти у детей необходимо начинать в возрасте 6 месяцев – 1,5 года, до развития стереотипа пользования пораженной кистью и появления вторичных деформаций

Укорочения пальцев кисти и стоп

Причины вызывающие укорочение пальце кистей и стоп чрезвычайно многообразны и могут быть как приобретенными (последствия травм), так и врожденными. При таких заболеваниях, как эктродактилия, брахидактилия, брахиметакарпия и брахиметатарзия, пациенты отмечают изменение длины и формы пальцев. В некоторых случаях ребенок рождается со здоровыми ручками и только в возрасте 5-12 лет родители начинают замечать прогрессирующее отставание в росте одного или нескольких пальцев. Такое заболевание называется брахиметакарпия. Наиболее часто поражается 4-я пястная кость (безымянного пальца), реже – 5-я (мизинца) и 3-я (среднего пальца). У девочек данное заболевание встречается чаще, чем у мальчиков.

В связи с многообразием состояний, сопровождающихся укорочением пальцев, подходы к лечению требуют индивидуального подхода. Разработанные и запатентованные специалистами клиники дистракционные аппараты позволяют восстановить длину укороченного сегмента без влияния на ростковые зоны и суставы, располагающиеся рядом, а также снизить риск развития осложнений.

Записаться на консультацию к детскому хирургу можно по прямому телефону (812) 318-03-03.

Консультация детского хирурга в Приморском районе проходит по субботам.

Брахидактилия

Брахидактилия — патология атипичного формирования ног или рук, укороченные пальцы. Зачастую сопровождается с симфалангизмом и некоторыми формами синдактилии.

Разделения брахидактилии выражаются разными степенями развития и, поэтому, делятся на следующие типы:

Причины

Патология объединяет в себе мутацию в генетике. Достаточно одного доминантного гена у родителя для того, чтобы передать дефектный ген.

Симптомы

Болезнь в основном характеризуется короткопалостью. Этот дефект имеет не только косметическое значение, но и значительно влияет на функциональность конечностей. Кроме того, брахидактилия может сочетаться с расщеплением или сплюснутостью пальцев, их соединением, тугоподвижностью суставов, мышечной слабостью, отсутствием ногтевых пластин.

Как правило, гипофалангия относится к изолированным порокам, но иногда она развивается на фоне таких синдромов:

• Поланда – микродактилия сопровождается синдактилией, отсутствием большой и малой грудных мышц, деформацией ребер, амастией;
• Дауна – главные сопутствующие признаки: укорочение шеи и черепа, аномалии челюсти, катаракта и косоглазость, сердечные пороки, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная);
• Беймонда – наличие мозжечковой атаксии, нистагма;
• Аарскога-Скотта – короткопалость сопровождается нестабильностью суставов, синдактилией, умственной отсталостью, наличием паховых грыж, сужением крайней плоти у мальчиков.

Изолированная брахидактилия не может быть причиной искусственного прерывания беременности. Если присутствуют сопутствующие синдромы, решение принимается индивидуально.

Диагностика

Осуществляется в перинатальном и постнатальном периоде. Главными диагностическими методами являются лучевые способы визуализации костей и диагностика ДНК.

В первом случае применяется трехмерное ультразвуковое обследование, проводимое на 20-24 неделе беременности. Новорожденному диагноз ставится после прохождения рентгенографии и на основе клинического обследования травматологом-ортопедом. Для обоих случаев составляется родословная и проводится ее анализ.

Лечение

Устранить первопричину болезни в настоящее время невозможно, потому для лечения применяют как консервативные, так и хирургические методики, где последние является единственно эффективными.

Они направлены на восстановление двигательной активности и на эстетический результат. В связи с этим устраняются межфаланговые сращения, выполняется костная, сухожильно-мышечная и кожная пластика, увеличиваются линейные размеры стоп и кистей. Применяют следующие оперативные техники: дистракцию, поллинизацию, аутотрансплантацию пальца стопы на кисть. Таким образом, в обязательном порядке потребуется консультация хирурга и ортопеда.

Консервативное лечение направлено на улучшение работы мышечно-связочного аппарата, при этом применяются физиотерапевтические манипуляции, например, лечебная физическая культура, курсы массажа. Их следует рассматривать как дополнительные мероприятия, применяемые в послеоперационном периоде с профилактической целью, чтобы предотвратить вторичную деформацию мелких суставов.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий не существует. С целью определения вероятности рождения ребенка с данным дефектом следует записаться на прием к генетику. Это необходимо сделать в период планирования беременности:

• больным брахидактилией;
• парам, у которых этим недугом страдают члены семей;
• семьям, у которых уже есть ребенок с таким отклонением;
• лицам, желающим вступить в брак с больным человеком или с особой, у которой есть больные родственники.

Медико-генетическая консультация расскажет о риске появления малыша с отклонением.

Брахидактилия: причины, симптомы, лечение и фото

Симптомы 3-М синдрома:

Для якутского синдрома низкорослости (ЯСН)характерны:пренатальная и постнатальная гипоплазия, лицевые дизморфии, гидроцефальная голова, широкая грудная клетка, мышечная гипотония, гиперлордоз, большой живот, брахидактилия, выступающие пятки и нормальный интеллект без эндокринных нарушений. слабая выраженность характерных рентгенологических признаков. Дистресс-синдром при рождении (42% — тяжелая асфиксия, 26 % — требуется механическая вентиляция, 12 % — гибель в ранний неонатальный период)

А — маленький вес, низкий рост, лицевые дизморфии (гипоплазия средней трети лица, выступающий лоб, запавшее переносье, длинный фильтр), короткая шея, брахидактилия, большой живот, мышечная гипотония, микромелия кистей и стоп, выступающие пятки.

В — девочка 5 лет: поясничный лордоз, гидроцефальная форма головы, деформация грудины, большой живот.

С — мужчина 41 год: короткая шея, короткая и широкая грудина, короткая грудная клетка, пропорциональная низкорослость.

D— сибсы, брат и сестра, у обоих признаки заболевания.

Симптомы описанные для других популяций:

Пропорциональная выраженная низкорослость (внутриутробная задержка роста, низкий вес при рождении, относительно большая голова, выраженная задержка роста в возрасте до 1 года).

Характерное лицо (gloomy face): треугольный овал, широкий лоб, гипоплазия скуловых костей, запавшее переносье, мясистый нос, длинный фильтр, полные губы, выступающий подбородок.

К другим нелицевым признакам относятся короткая широкая шея, выступающая трапецевидная мышца, квадратные плечи, короткая грудная клетка, деформации грудной клетки, гиперлордоз, гиперподвижность суставов, укорочение 5 пальцев и выступающие пятки. Интелект в пределах нормы.

К характерным рентгенологическим признакам относится утончение длинных трубчатых костей, тонкие ребра, короткие в переднезаднем направлении позвонки и таз уменьшенных размеров.

Дифференциальная диагностика

бывает иногда затрудена только с синдромом Сильвера-Рассела. При этом основными диагностическими критериями, позволяющими дифференцировать 3М-синдром являются характерные рентгенологические особенности, которых нет при СРС и аутосомно-рецессивный тип наследования. С другими синдромами пропорциональной карликовости: синдромами Дубовица, Блума, Mulibrey nanism и фетальным алкогольным синдромом дифференциальная диагностика больших трудностей не представляет.

Лечение: в ряде случаев гормональная GH-терапия в высокой дозе (4U1-1), начатая в предпубертатном возрасте при 3-М синдроме, может быть весьма эффективной.

Этноспецифические особенности 3-М синдрома у якутов, или «Якутский синдром низкорослости». «Якутский синдром низкорослости» (ЯСН), с таким названием описанный в 2007 году директором МИП «Генодиагностика» Н.Р. Максимовой вместе с соавторами синдром был включен в каталог генов OMIM как альтернативный известному «синдрому 3-М» (OMIM 273750). Основание для объединения этих двух синдромов под одним номером каталога – один и тот же ген CUL7 (Куллин 7), но с различными мутациями. У якутских больных синдром 3-М вызывается единственной, не описанной ранее мутацией в гене CUL7. Распространенность якутского синдрома низкорослости (ЯСН) составляет 1:7800 или 12,72 на 100 тыс. населения, среди детей якутской национальности — 36,7 на 100 тыс. чел. Наибольшая частота ЯСН встречается в Ленском, Оленекском, Усть-Майском, Амгинском, Намском, Сунтарском улусах..

Проведено молекулярно-генетическое изучение 37 якутских семей с аутосомно-рецессивной наследственной низкорослостью в Республике Саха (Якутия). Скрининг полного гаплоидного генома выявил генетическое сцепление с регионом 6р21,1 с максимальным lod-баллом 24,6 в локусе D6S282. Картирование гена позволило сузить кандидатный регион до 1,5 млн п. н. в области гена CUL7, ответственного за развитие синдрома 3-М. Затем был проведен мутационный анализ гена CUL7в этих семьях и идентифицирована новая нонсенс мутация 4582insT в гене CUL7 y всех 43 пациентов.

У всех обследованных 43 больных рост родителей средний, в кровном родстве не состоят, беременность протекала в основном без осложнений (в 87% случаев роды произошли в срок). У 18 детей (41,9%) была асфиксия в родах и 11 больным (25,6%) понадобились реанимационные мероприятия в родильном зале. В 5 семьях (11,6 %) дети со схожими клиническими проявлениями, без видимых пороков развития умерли сразу же после рождения. Интеллектуальное развитие больных детей соответствовало возрасту, в половом развитии отставания не выявлено. Частота данного заболевания необычайно высока в якутской популяции, что, вероятно, обусловлено эффектом основателя. Проведенное впервые у якутов клинико-генеалогическое изучение ЯСН (3-М синдрома) показало, что для якутских больных характерны те же признаки, что и для описанных ранее в литературе клинических случаев 3-М синдрома в других популяциях мира (Miller et al., 1975; Spranger et al., 1976; Garcia-Cruz, Cantu, 1979; Cantu et al., 1981; Winter et al., 1984; Hennekam et al., 1987; von Goethem, Malvaux, 1987), за исключением дистресс-синдрома в периоде новорожденности почти у половины (41,9%) больных.

SDS (стандартное отклонение) роста 43 больных с ЯСН при рождении и в различные возрастные периоды жизни

Патогномоничные рентгенологические признаки для данного синдрома почти не характерны для якутских больных (тонкие длинные трубчатые кости и ребра наблюдались только у одного, высокие позвонки — у 4 больных). Выявлены расширенные метафизы у 11 больных, закрытая спинно-мозговая грыжа у 9 больных. При анализе 37 родословных в 11 случаях прослеживается аутосомно-рецессивный типнаследования: в семье было 2 и более пораженных сибсов или имелся родственник с похожим заболеванием.

Разработанная нами методика ДНК-диагностики 3-М синдрома в якутской популяции позволяет проводить дородовую молекулярно-генетическую диагностику в отягощенных семьях, а выявление гетерозиготного носительства мутации 4582insT в гене CUL7 является эффективным методом профилактики моногенной патологии в якутской популяции. Оформлен патент РФ на «Способ ДНК-диагностики 3-М синдрома в якутской популяции», Якутский синдром с низкорослостью внесен в Базу данных OMIM как синоним 3-М синдрома. Разработан алгоритм пренатальной диагностики 3М-синдрома в отягощенных семьях. Распространенность среди всего якутского населения — 12,72 на 100 тыс. населения, среди детского населения — 36,7 на 100 тыс. детского населения. Клинические признаки якутских больных с 3-М синдром сходны с клиникой других больных в мире, за исключением дистресс-синдрома новорожденных и низкой частоты рентгенологической патологии. Мутация 4582insT в гене CUL7 является единственной причиной 3-М синдрома в якутской популяции. Частота гетерозиготного носительства мутации 4582insT в якутской популяции составляет 3%. Выявленный одинаковый гаплотип является гаплотипом основателя. Возраст мутации 4582insT составляет 13,7 поколений или 342,5 лет. В популяциях эвенов, юкагиров, эвенков, бурятов Бурятии, русских Томской области гетерозиготных носителей мутации 4582insT в гене CUL7 не встречается. По данным Бурцевой Т.Г. в 2010 г. выявлена частота гомозигот ЯСН у детей саха и эвенов, 1:36 и 1:121 соответственно. Частота гетерозигот у детей эвенов составила 4:121.При этом у детей юкагиров, чукчей, эвенков данная мутация не была выявлена. Это подтверждает вывод о том, что якутская популяция, относящаяся к генетически изолированным популяциям, может быть выбрана в качестве объекта для картирования и идентификации новых генов наследственных и мультифакториальных заболеваний.

Что такое ахондроплазия

Ахондроплазия — это скелетная дисплазия (дисплазия — нарушение роста или развития), также определяется как редкое заболевание костей.

Для начала отметим, что термин редкое заболевание относится к крайне редкому состоянию, синдрому или расстройству, которые встречаются у 1 человека из 2000 по отношению к Европе [1, 2]. Однако в Америке это определение немного уже: в США болезнь считается редкой, если она распространена у менее чем 200 000 человек в любой момент времени [3]. Таким образом, с учётом численности населения в США, которая на сегодняшний день, согласно данным переписи населения США составляет примерно 325 млн. человек, болезнь считается редкой, если она встречается у 1 из 1600 человек (но так как данное соотношение основано на распространенности в популяции, то коэффициент будет меняться с изменением общей численности населения) [4].

Несмотря на то что это заболевание является аутосомно-доминантным, т.е. если у одного родителя есть ахондроплазия, то существует 50% шанс передачи заболеваниям своим детям, в 80% случаев у детей родителей с обычным ростом происходит мутация de novo (новая). Носителями болезни могут быть только гетерозиготные носители, тогда как гомозиготное носительство ахондроплазии является смертельной и в этом случае рекомендуется генетическое консультирование.

Считается, что коэффициент заболеваемости составляет ок. 1:25 000 живорожденных по всему миру и некоторые из характерных клинических особенностей, как показано ниже, видны при рождении [9]:

Гипоплазия средней части лица – изображение ниже показывает нормальный профиль в 28 недель и профиль в 30 недель с гипоплазией средней зоны лица с лобными буграми плода с ахондроплазией. В сочетании с аденоидами и гипертрофии миндалин — это может привести к обструктивному апноэ сна [11]. Лечение обструктивного апноэ сна может включать аденотонзиллэктомию (хирургическое удаление аденоидов и миндалин), снижению веса, и/или положительное постоянное давление в дыхательных путях (CPAP).

Гипоплазия средней части лица также считается причиной речевой задержки развития, которая проявляется примерно у 20% детей с ахондроплазией [12]. В случае возникновения проблем может быть предложено логопедическое лечение.

Грудопоясничный кифоз – очень часто встречается у детей с ахондроплазией, и обычно его можно заметить в младенчестве. Из-за механических факторов, а именно общей мышечной гипотонии, которая наряду с небольшими конечностями, маленькой шеей и большой головой замедляет общую моторику (крупные моторные навыки) по сравнению с обычными.

Многие другие осложнения возникают, начиная с раннего детства и заканчивая зрелым возрастом, таким образом, для ведения этого заболевания важное значение имеет многопрофильный и заблаговременный уход.

У большинства суставов может быть гиперэкстензия (повышенная растяжимость).

Воспаление среднего уха является распространённой проблемой, и хроническое воспаление среднего уха присутствует у 25% детей с ахондроплазией. Это обусловлено небольшой пропорцией черепа (маленькие евстахиевы трубы, также известные как слуховые трубы, прямо позади барабанной перепонки, маленькая глотка и большие миндалины и аденоиды) и может привести к проблемам со слухом, в том числе кондуктивной тугоухости (проблемы среднего уха или барабанной перепонки), которая присутствует примерно у 40% взрослых с ахондроплазией. Скученность зубов является распространенным явлением, и удаление некоторых зубов может быть необходимым для выравнивания зубов [4]. Необходимо лечение ушных инфекций и среднего серозного отита. Следует также наблюдать за возможными проблемами со слухом [9].

Кроме ризомелии, рентгеновские снимки скелета свидетельствуют о распространённых метафизарных нарушениях, сужении интерпедункулярного расстояния нижних поясничных позвонков и аномальном тазе с небольшой площадью крыльев подвздошной кости и узкой крестцово-седалищной вырезке. Роды у женщины с таким диагнозом должны проходить с помощью кесарева сечения из-за малого размера таза.