0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Ахондроплазия — причины, симптомы, лечение

Автономная некоммерческая организация «Центр помощи пациентам “Геном”»

Ахондроплазия

Врожденная болезнь, характеризующаяся нарушением процесса роста костей, называется ахондроплазией (врожденной хондродистрофией, диафизарной аплазией, болезнью Парро-Мари). В первую очередь заболевание затрагивает кости скелета и основания черепа.

Ахондроплазия может быть как наследственной, так и впервые приобретенной. В обоих случаях причиной становится мутация гена FGFR3, что вызывает дистрофию эпифизарных хрящей. Признаки болезни видны сразу после рождения – это увеличенный размер головы, выпуклые затылочные и теменные бугры, широко расставленные глаза, седловидный нос, неестественно короткие конечности, вальгусные и варусные деформации и т.д. Данная патология развивается в среднем у 1 новорожденного на 10 000 новорожденных.

У детей, больных ахондроплазией, существуют проблемы с дыханием из-за особенностей строения головы и недоразвитой грудной клетки. Такие дети отстают в физическом развитии: позже, чем здоровые сверстники, начинают держать головку, садиться и ходить. Интеллект и психика при этом не страдают. Из-за деформации костей и суставов происходит укорачивание нижних конечностей, поэтому рост взрослых пациентов с хондродистрофией не превышает 131 см. Зауженные носовые ходы становятся причиной отитов и тугоухости. Часто наблюдаются нарушения прикуса и косоглазие, а также склонность к ожирению.

Диагностика должна проводиться комплексно и включать в себя обследование нейрохирурга, отоларинголога, пульмонолога, а также процедуры МРТ и КТ головного мозга, рентгенографическое исследование черепа, грудной клетки, позвоночника, костей и суставов.

Консервативное лечение ахондроплазии в раннем возрасте подразумевает методики укрепления мышц и предотвращения деформации конечностей – ЛФК, массаж, ношение ортопедической обуви, в редких случаях – оперативное вмешательство (в частности, при сужении спинномозгового канала).

Ахондроплазия

Ахондроплазия (или дварфизм, или карликовость) относится к системным дисплазиям и является наиболее часто встречаемой из этой группы заболеваний. Ахондроплазия встречается у 1: 10000 новорожденных.

Причина ахондроплазии – мутация гена FGFR3. Именно гиперактивность указанного гена ведет к нарушению энхондральной оссификации, что является причиной нарушения роста костей конечностей.

Что характерно для ахондроплазии?

  • Низкий рост. При отсутствии хирургической коррекции рост взрослого человека, больного ахондроплазией, достигает 120-125 см
  • Короткие руки и ноги при наличии нормально развитого туловища
  • О-образная деформация голеней и бедер, торсионная деформация голеней, нестабильность связочного аппарата коленных суставов (разболтанность суставов), деформации предплечий, контрактуры (ограничение разгибания) локтевых суставов
  • Характерный вид головы из-за преобладания «мозгового» черепа над лицевым, седловидный нос
  • Характерная деформация позвоночника в виде усиленного лордоза поясничного отдела (искривление позвоночника по типу дуги вперед)

Основные проблемы больных ахондроплазией

  • деформации конечностей и нестабильность связочного аппарата при отсутствии лечения ведут к развитию артрозов суставов, чаще коленных, проявляющихся болями
  • психологические проблемы, связанные с низкорослостью
  • социальные проблемы: сложности, связанные с высоким расположением стандартных выключателей, розеток, умывальников, унитазов, полок шкафов и т.д.
  • сложности самообслуживания – короткая длина рук при развитом туловище зачастую не позволяют пациенту причесываться, самостоятельно одевать обувь, осуществлять личную гигиену.

Чем может помочь хирург?

  • устранить деформации
  • удлинить конечности

Как может помочь хирург?

  • Для лечения деформаций выполняются корригирующие остеотомии. Это пересечение кости(ей). Фиксация, в зависимости от возраста ребенка осуществляется либо спицами и гипсовой повязкой, либо чрескостным аппаратом
  • Удлинение конечности осуществляется методом чрескостного остеосинтеза (метод Илизарова). Для этого выполняется остеотомия, устанавливается чрескостный аппарат. Удлинение осуществляется путем дистракции (ежедневного подкручивания гаек аппарата). Одновременно с удлинением выполняются коррекция деформации(ий)

Нужно ли выполнять удлинение или нужно выполнять только корригирующие остеотомии?

С нашей точки зрения, обязательным в лечении пациентов с ахондроплазией является устранение деформаций, т.к. невыполнение этой процедуры в 100% случаев ведет к формированию артрозов суставов нижних конечностей.

Выполнение удлинения конечностей является опциональным, т.е. необязательным. Удлинение конечностей не улучшает функцию суставов, не решает проблемы их разболтанности, однако оно несет за собой ряд эстетических и социальных преимуществ. Итак, удлинять конечности или не удлинять?

  • Ахондроплазия – наверное единственное заболевание опорно-двигательного аппарата, при котором ортопед может себе позволить «запредельное» удлинение конечностей. Увеличить длину сегмента (бедро, голень, плечо) за 1 цикл на 8-10 сантиметров на данный момент – не проблема. Это связано с тем, что при ахондроплазии отсутствует дефицит мягких тканей, характерный для других заболеваний костно-мышечной системы, а наоборот, имеет место их «избыток». У больных с ахондроплазией отличные регенераторные возможности кости, новая кость созревает в кратчайшие сроки.
  • Решает психологические проблемы (комплекс низкого роста)
  • Решает проблему социальной адаптации (возможность пользоваться выключателями, розетками, умывальникам и т.д.)
  • Удлинение верхних конечностей решает проблему самообслуживания

Почему не удлинять?

  • Боли и тяготы лечения
  • Отсутствие адекватной двигательной активности, связанной с длительным пребыванием в чрескостном аппарате
  • Удлинение конечностей является в большинстве случаев желанным для родителей, а не для ребенка

С нашей точки зрения, удлинение конечностей показано всем больным ахондроплазией при соблюдении ряда условий:

  • родители и ребенок должны быть психологически готовы к лишениям, связанными с ношением чрескостных аппаратов
  • родители и ребенок должны быть готовы к активным занятиям лечебной физкультурой во время лечения
  • родители должны быть готовы обеспечивать уход за ребенком, лишенным возможности первое время нормально передвигаться
  • родители должны пунктуально соблюдать требования хирурга (своевременное выполнение рентгенограмм, строгое соблюдение предписаний врача)
  • возраст ребенка на момент начала удлинения не должен быть меньше 7 лет

К какому росту мы стремимся при удлинении пациентов с ахондроплазией?

Наша цель – 145 см у девочек и 150 см у мальчиков.

Как мы удлиняем?

При удлинении мы используем циркуллярные чрескостные аппараты (типа Илизарова). Если в конце удлинения имеет место деформация сегмента(ов), что в большинстве случаев имеет место, пациенту устанавливается узел на базе компьютерной навигации Орто-СУВ (гексапод) и выполняется коррекция деформации по расчету, выполненном у в компьютерной программе. Это не является операцией. Установка узла Орто-СУВ – безболезненная.

В каком возрасте лучше начинать удлинение?

Споры по этому вопросу среди ортопедов не утихают по настоящее время. Ряд хирургов настаивает на удлинении в раннем возрасте, начиная с 2 лет, другие ортопеды утверждают, что удлинять имеет смысл после 14-15 лет, когда ребенок полностью реализует свой собственный ростовой потенциал. Мы считаем, что удлинять конечности у пациентов с ахондроплазией следует не ранее 7-8 лет, т.е. после первого скачка роста.

Ахондроплазия

Ахондроплазия – это генетическое заболевание с нарушением в росте костной ткани. Данная патология становится очевидной с самого рождения. К тому же ахондроплазия относится к древним врождённым дефектам и характеризуется непропорциональными формами тела.

Люди с ахондроплазией имеют деформации позвоночника, короткие конечности при практически нормальных размерах туловища и относительную макроцефалию. Это заболевание встречается примерно 1:25000 и ему одинаково подвергается как мужской пол, так и женский.

Понятие «ахондроплазия» означает «без хрящей», но больные с таким диагнозом имеют хрящевую ткань. Как правило, во внутриутробном периоде, а затем в детском возрасте, хрящевая ткань постепенно становится костной (кроме ушей и носа). А у людей с данной аномалией нарушается этот процесс, затрагивающий в большей степени кости плечевого пояса и бедра. Поэтому из-за медленного деления клеток хрящевой ткани трубчатые кости укорачиваются, а рост приостанавливается.

Ахондроплазия причины

Основой данной патологии является ген, который локализуется только в одной хромосоме четвёртой пары и подвергается аномалиям.

Читать еще:  С болезнью Бехтерева на курорт

Ахондроплазия в некоторых случаях наследуется только от одного из двух родителей, которые имеют данное заболевание. В таком случае имеется 50% вероятность унаследования ребёнком ахондроплазии при её существовании только у одного родителя. Если у матери и отца присутствует такая патология в генах, тогда их будущий ребёнок сможет унаследовать ахондроплазию с вероятностью в 25%, а при остальных 25%, заболевание будет передаваться по одному гену с аномалией от обоих родителей. Такой ребёнок отмечается тяжелейшими патологиями в скелете, которые приводят к преждевременному летальному исходу. А вот ребёнок, который не получит в наследование такой ген, сможет полностью избавиться от ахондроплазии и даже иметь вероятность не передавать ее будущим поколениям.

К сожалению, патологические изменения в 80% случаях являются не наследственными патологиями, а появляются при новых мутациях, которые образуются в яйцеклетках и сперматозоидах, участвующих в образовании эмбрионов. Родители, у которых рождаются дети с ахондроплазией в результате таких мутаций, как правило, нормального роста, и не имеют других детей с таким заболеванием. Поэтому вероятность рождения в будущем детей с ахондроплазией сводится к минимуму. Генетики уже доказали, что отцы после 40 лет имеют большую вероятность передавать своим детям данную патологию, а также и другие заболевания аутосомно-доминантного происхождения, которые появляются вследствие этих мутаций.

Ахондроплазия симптомы

Ахондроплазия характеризуется карликовостью и нарушениями в пропорциональных размерах тела, которые проявляются несоответствием между конечностями и размерами туловища, головы. В данном случае, отсутствуют какие-либо другие дефекты в телосложении и интеллекте.

Если у больных ахондроплазией размеры головы и туловища относительно нормальных размеров, то конечности значительно укорочены. Указательные и средние пальцы кистей рук мало отделены друг от друга, поэтому руки напоминают трезубец. Кроме этого, отличающаяся от нормы длина пальцев, придаёт рукам квадратный вид. Нижние конечности имеют определённую кривизну, а ступни достаточно широкие и короткие.

У больных с ахондроплазией значительно выступает вперёд лоб, а спинка носа имеет плоскую поверхность. Иногда при больших размерах головы у таких больных образуется гидроцефалия, для которой необходимо хирургическое вмешательство.

Ахондроплазия очень сильно влияет на развитие ребёнка. У таких детей частым симптомом заболевания становится кифоз верхнего отдела позвоночника, связанный с плохим мышечным тонусом. Но после того как ребёнок начнёт ходить, кифоз постепенно исчезнет. Именно в этот момент самым важным является научиться поддерживать спинку ребёнка таким образом, чтобы в дальнейшем предупредить появление горба.

Затем развивается лордоз в поясничной области в виде изгиба. В результате всех этих симптомов: большой головы, коротких конечностей, плохого тонуса мышц и довольно слабых суставов, у детей с ахондроплазией происходит задержка в процессах вставания, сидения и самостоятельного хождения. Но, несмотря, на такие отставания в моторике, умственное развитие у них абсолютно нормальное.

А вот врождённая патология зауженных носовых ходов провоцирует развитие у них частых инфекционных ЛОР-заболеваний, которые могут стать причиной глухоты. Маленькие размеры челюсти развивают неправильный прикус зубов.

Очень частыми клиническими признаками ахондроплазии у подростков и взрослых являются жалобы на боли в области поясницы и ногах. Это может быть вызвано частичным давлением со стороны спинномозгового канала на весь спинной мозг. А это, в свою очередь, может спровоцировать паралич ног.

Иногда у новорожденных с ахондроплазией наступает летальный исход во время сна. Врачи предполагают, что причиной смерти является сдавленный спинной мозг в верхней части, который мешает полноценно работать органам дыхания. И всё это связано с анатомическими размерами основания черепа и шейных позвонков, в которых и находится спинной мозг.

Ахондроплазия лечение

Для нормального развития скелета, больным с ахондроплазией, назначают гормонотерапию, так как на сегодня ещё не найдены другие методы лечения этой патологии.

Гормоны могут немного компенсировать дефицит роста и, хоть как-то способствовать этому процессу. Из исследований учёных известно, что рост детей существенно увеличивался после приёма этих препаратов и даже достигал нормальных цифр. Но никто не знает, будет ли это лечение ахондроплазии эффективным для взрослых людей. Поэтому хирургическая операция остаётся основным лечением ахондроплазии, при которой проводят удлинение костей и верхних, и нижних конечностей. Такая методика требует очень длительного лечения, которое может сопровождаться осложнениями. К тому же, такие хирургические операции должны проводиться в специализированных клиниках и специалистами, которые имеют опыт работы в этой области травматологии.

В лечение детей с ахондроплазий врачи пользуются таблицами, по которым контролируют размеры головы и рост тела ребёнка. При сильном увеличении объёма головы можно диагностировать гидроцефалию. И если при обследовании диагноз подтверждается, то нейрохирург проводит шунтирование, чтобы удалить излишнюю жидкость, для ослабления давления на головной мозг.

Также оперативное вмешательство используется для устранения кифоза и кривизны нижних конечностей. А вот чтобы предупредить появление глухоты, которая может возникнуть после перенесенных инфекционных заболеваний, ставят дренаж в область среднего уха с помощью катетера. Стоматологические дефекты решаются постановкой ортодонтических пластин на зубы.

Так как многие больные с ахондроплазией склонны к полноте, а это усугубляет скелетные проблемы, то важным моментом является правильное сбалансированное питание.

Таким образом, можно сделать вывод, что пока не существует определённых методов, которые смогли бы излечить от ахондроплазии, однако над этим вопросом работают учёные-генетики и, возможно, они появятся в скором будущем.

Ахондроплазия (карликовость): симптомы, диагностика, лечение

Деформация ахондроплазия (карликовость) – следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди п ациентов.

Диагноз ахондроплазия (карликовость) успешно лечится в клинике современных ортопедических технологий Ладистен .

Что такое ахондроплазия

Это врожденное заболевание, которое вызывает мутация гена FGFR3. Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак – маленький рост около 125-130 см и короткие кон ечности.

Причины возникновения

Причина одна – генетический фактор. Но деформация ахондроплазия (карликовость) включает некоторые факторы риска:

  • возраст родителей. Особенно это касается отца. Если папе далеко за 40, риск мутации возрастает;
  • кислородное голодание плода в последние месяцы беременности или при родах;
  • наличие у родителей мутированног о гена.

Важно понимать, что коварность ахондроплазии заключается в психологических проблемах. В остальном, умственное и интеллектуальное развитие маленьких людей абсолютно нормальное, а сам диагноз ахондроплазия (карликовость) уже много лет успешно лечится операциями.

Симптомы

Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:

  • очень крупная голова;
  • руки заканчиваются в районе пупка, ноги короткие;
  • лоб выпуклый, а задний отдел черепа увеличен;
  • большое расстояние между глазами, они находятся далеко в орбитах;
  • живот сильно выступает вперед;
  • очень широкие стопы и ладони.

Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.

Как определить

Диагностика ахондроплазии

После осмотра проводят рентгенографию и томографию. Генетический анализ обычно делают перед беременностью или во время скрининга. После рождения ребенка, диагноз можно поставить по внешним признакам и результатам рентгенографии. Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных. Но пока единственным действенным методом лечения выступает операция по удлинению костей.

Читать еще:  Остенил — эффективное средство при лечении болезней суставов

Можно ли жить с ахондроплазией?

Этот вопрос носит больше философский характер

Миллионы людей живут с карликовостью, успешно заводят семьи и детей. Есть тысячи способов преодолеть собственные комплексы, а к физическому состоянию карлики просто привыкают. Поэтому, с одной стороны, диагноз ахондроплазия (карликовость) – не приговор. Но другая сторона медали говорит сама за себя. Жить с этим или бороться – сложный моральный выбор. Но опрос пациентов с ахондроплазией перед лечением и после его окончания, при всем многообразии мнений, дает однозначный ответ: увеличение роста необходимо!

Патология вызывает дискомфорт

Физический. Невозможность дотянуться до предмета, расположенного высоко; Физиологический. У маленьких людей наблюдается апноэ и глухота, как следствие болезни. Может развиваться недержание мочи и кала, снижение либидо; Психологический. Комплексы по поводу собственного роста, тяжелая адаптация в обществе, особенно у детей. Около 80% больных ахондроплазией страдают различными социофобиями.

Лордоз позвоночника

  • Все
  • А
  • Б
  • В
  • Г
  • Д
  • И
  • К
  • Л
  • М
  • Н
  • О
  • П
  • Р
  • С
  • Т
  • Ф
  • Х
  • Ц
  • Э

При гиперлордозе происходит избыточное увеличение выгибания позвоночника вперед. Гиперлордоз может быть в шейном отделе или поясничном отделе. В клинической картине большее значение имеет гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника,который приводит к нарушению наклона таза и смещению векторов нагрузки не только на позвонки,но и на тазобедренные суставы. В положение пациента лежа на животе, на твердой поверхности гиперлордоз будет проявляться как вогнутое пространство в нижней части спины. Избыточный лордоз может увеличиваться в период полового созревания и иногда становится очевидным только в возрасте старше 20 лет.

Но кроме гиперлордоза может встречаться и гиполордоз, при котором спина более выпрямлена, что приводит к растяжению межпозвонкового диска кзади и сжатии диска спереди, что может, в свою очередь, приводить к сужению отверстий, через которые проходят нервы, вызывая их компрессию.

Причины

Существует целый ряд заболеваний и состояний, которые могут привести к развитию гиперлордоза:

  • Беременность
  • Остеопороз — заболевание, при котором позвонки становятся хрупкими и легко ломаются (компрессионные переломы).
  • Ожирение или наличие избыточного веса.
  • Кифоз. Состояние, характеризующееся аномально округлой верхней частью спины.
  • Дисцит. Воспаление дискового пространства между костями позвоночника, чаще всего вызванное инфекцией
  • Функциональный лордоз несовершеннолетних
  • Ахондроплазия — генетическое заболевание костной-хрящевой ткани, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется нарушением формирования хрящевой ткани и, как правило, сопровождается избыточным лордозом
  • Спондилолистез: Это состояние, при котором позвонок смещается по отношению к нижележащему. Это состояние может быть как врожденным, так и результатом травмы. Листез может приводить к лордозу и является одним из его симптомов.
  • Плохая осанка: плохая осанка в течение долгого времени может оказывать стрессовое воздействие на поясничный отдел, что в конечном итоге может привести к лордозу. Эта проблема довольно часто встречается среди профессиональных футболистов.
  • Аномалии развития позвоночника
  • Нервно-мышечные заболевания: такие заболевания, как миеломенингоцеле, церебральный паралич, мышечная дистрофия, спинальная мышечная атрофия и артрогрипоз чаще проявляются гиперлордозом, чем другие заболевания. Гиперлордоз часто возникает при слабости или укорочении мышц бедра.
  • Проблемы в бедре. Как правило, проблемы в бедре возникают из-за уплотнения сгибателей бедра, и причиной этого могут быть неправильная техника выполнения упражнений спортсменом, плохая осанка и гиперкифоз (часто наблюдается у танцоров). Эти проблемы в бедре также могут вызвать лордоз.
  • Опухоли и инфекции

Симптомы

Симптомы варьируют в зависимости от причины гиперлордоза и степени тяжести лордоза.

Симптомы лордоза могут включать:

  • Избыточный наклон головы вперед
  • Появление патологического усиления поясничного лордоза, с более выраженным выпиранием с ягодиц.
  • Наличие большого зазора между нижней частью спины и полом, когда пациент лежит на спине, на твердой поверхности и зазор не исчезает после наклона вперед.
  • Боль и дискомфорт в спине
  • Проблемы при выполнении определенных движений
  • Чувство усталости в спине или ногах при длительной статической нагрузке особенно
  • При наличии сопутствующего кифоза (например, болезни Шейермана-мау)
  • Головные боли при шейном лордозе из-за мышечного спазма, возникающего вследствие длительных статических нагрузок.
  • При выраженном гиперлордозе возможны нарушения функции органов брюшной полости.

Диагностика

Диагностика лордоза (гиперлордоза), как правило, не представляет особых затруднений, и предварительный диагноз выставляется на основании истории болезни и осмотра, на основании которого можно оценить, как и степень лордоза, так и наличие сопутствующих деформаций позвоночника (кифоз или сколиоз), проводится оценка амплитуды движений, мышечная сила. Кроме того, необходимо оценка неврологического статуса (рефлекторная активность, признаки нарушения чувствительности, мышечная сила). Рентгенография, в первую очередь, применятся для диагностики, и позволяет в большинстве случаев определить наличие изменений и оценить степень тяжести деформации. Более сложные методы исследований, такие как КТ или МРТ или же ЭНМГ необходимы в тех случаях, когда есть неврологическая симптоматика или другие соматические заболевания, которые могут быть причиной развития лордоза. Лабораторные методы исследования необходимо в случае подозрений на воспалительные процессы, инфекции, опухоли. Сцинтиграфия также применятся при необходимости дифференцировать изменения в тканях с опухолями или инфекциями.

Лечение

Лордоз, как правило, не вызывает никакого дискомфорта или серьезных проблем и часто не требует никакого специального лечения. Однако, в случае чрезмерного лордоза (гиперлордоза) избыточное кривизна может привести к сильной боли шее или чаще в нижней части спины, что требует лечения. Лечение зависит от генеза лордоза и тяжести искривления. Если причиной лордоза являются такие заболевания, как инфекции остеопороз, то, в первую очередь, проводится лечение основного заболевания. При ожирении необходимо провести лечебные мероприятия, направленные на уменьшение веса. Консервативное лечение заболевания лордоз включает в себя использование медикаментозного лечения (НПВС, миорелаксанты), физиотерапии и самое главное ЛФК. Физические упражнения за счет усиления мышечного корсета позволяют компенсировать нарушенную биомеханику позвоночника. Упражнения должны сочетать как силовые нагрузки, так и упражнения на растяжение связок мышц (например, при наличии проблем с бедром, когда необходимо растяжение мышц сгибателей). Корсетирование возможно при выраженном лордозе, обусловленном серьезными органическими поражениями позвонков или при беременности.

Тяжелый лордоз может привести к серьезным проблемам со здоровьем, и, следовательно, в таких случаях может потребоваться хирургическое вмешательство (например, при выраженном спондилолистезе необходима фиксация позвонков).

Использование материалов допускается при указании активной гиперссылки на постоянную страницу статьи.

Ахондроплазия

Москва, 2015 год

Понятие «ахондроплазия»

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия) представляет собой генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани.

Встречается примерно у одного из каждых 10 000 новорожденных, вне зависимости от расы и пола.

Причины развития патологии

Причиной данного заболевания является мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.

Рост хряща в данном случае угнетается. Это приводит к замедленному росту костей в длину и их аномальной форме.

Читать еще:  Как спать при сколиозе

Аномальный ген локализуется в одной из хромосом 4-й пары.

В некоторых случаях ребенок наследует ахондроплазию от одного из родителей, имеющего это заболевание. Тип наследования – аутосомно- доминантный.

Однако более чем в 80% случаев причиной ахондроплазии является не наследственность, а следствие новой мутации (изменения), происходящей в яйцеклетке или в сперматозоиде.

Часто причиной ахондроплазии становится отцовство в возрасте старше среднего (от 40 лет): это увеличивает риск иметь детей с данной патологией.

Общая характеристика и симптомы ахондроплазии

У страдающих этим заболеванием имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги

и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии и требует хирургического вмешательства.

Ладони у больных маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец).

В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Перед тем как больной ахондроплазией ребенок начинает ходить, у него нередко образуется маленький горб в верхней части позвоночника, который потом исчезает. Обусловлено это плохим мышечным тонусом.

Осложнения

проблемы с дыханием у младенцев;

инфекции среднего уха из-за сужения евстахиевой

трубы, вызывающие потерю слуха и, следовательно,

повышенное внутричерепное давление из-за избытка спинномозговой жидкости, окружающей мозг;

сужение спинномозгового канала и сдавление спинного мозга, приводящие к нарушению

равновесия, недержанию мочи и кала и параличам;

остеоартрит вследствие костных аномалий,

вызывающих избыточную нагрузку на суставы

конечностей и позвоночник;

Диагностика

Пренатальное выявление ахондроплазии возможно не ранее 22 недель, хотя в большинстве случаев диагноз удается поставить только к концу беременности.

Пренатальная лабораторная диагностика становится возможной в тех семьях, где родители являются носителями данной мутаций.

Лечение

В настоящее время не существует способа увеличения роста людей, страдающих ахондроплазией.

Употребление гормона роста помогает расти в длину детям, позволяя им не отставать от сверстников; тем не менее, процесс роста все равно заканчивается раньше.

Тут вы можете оставить комментарий к выбранному абзацу или сообщить об ошибке.

Ахондроплазия — причины, симптомы, лечение

  • Новости
  • Статьи
  • Услуги
  • Компании
  • Врачи
  • Акции
  • Новости
  • Статьи
  • Компании
  • Услуги
  • Акции
  • Персона
  • Врачи
  • Вопрос/ответ

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, которое характеризуется укорочением конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Особенностями ахондроплазии являются низкий рост (менее 130 см), изогнутый вперед позвоночник, относительно большая голова с выступающими лобными буграми, седловидный нос.

Ахондроплазия возникает у одного из десяти тысяч новорожденных, при этом женщины страдают чаще мужчин.

Причины возникновения

Причиной ахондроплазии является мутация гена FGFR3, отвечающего за рост хрящевой ткани, окостенение.

Это сопровождается угнетением роста костей в длину, их аномальной формой.

В большинстве случаев данная патология является результатом спонтанной мутации (внезапного генетического дефекта).

Факторы, способствующие возникновению заболевания:

• возраст родителей больше 35–40 лет, особенно отца, что способствует возникновению мутации;

• наличие ахондроплазии у родителей.

Симптомы ахондроплазии

Нарушение анатомических пропорций тела заметно уже при рождении: у ребенка с ахондроплазией относительно большая голова, короткие ножки и ручки, выпуклый лоб, увеличена мозговая часть черепа, теменные и затылочные бугры выпирают. В некоторых случаях возможна гидроцефалия. Кроме того, отмечается нарушение строения лицевой части черепа, возникшее в результате неправильного развития костей основания черепа. У пациентов с ахондроплазией глаза широко расставлены и находятся глубоко в орбитах, возле внутренних уголков глаз есть дополнительные складки. Нос сплющенный, седловидный, с широкой верхней частью, верхняя челюсть значительно выступает вперед над нижней, лобные кости также заметно выступают вперед. Небо высокое, язык грубый.

Верхние и нижние конечности больных ахондроплазией обычно равномерно укорочены за счет проксимальных сегментов (плеч и бедер). Все сегменты конечностей искривлены. Ручки новорожденного достают только до пупка. Стопы короткие и широкие. Ладони тоже широкие, II–V пальцы практически одинаковой длины, короткие, I палец длиннее остальных.

В первые месяцы жизни детей с ахондроплазией на конечностях видны кожные складки и жировые подушки. Туловище развито нормально, живот выпячен вперед, грудная клетка не изменена, таз наклонен кзади, в результате чего ягодицы выступают сильнее, чем в норме.

Для детей с ахондроплазией характерны нарушения дыхания вследствие особенностей строения лица и небольшой грудной клетки. Отмечается отставание в физическом развитии. Держать головку они начинают только после 3–4 месяцев, сидеть – в 8–9 месяцев и позже, ходить – в 1,5–2 года. Интеллектуальное развитие обычно остается в пределах нормы.

По мере роста кости все больше изгибаются, утолщаются, становятся бугристыми. Вследствие нарушения нормальной оси конечностей коленные суставы становятся разболтанными, формируются плосковальгусные стопы. Бедренные кости искривляются, скручиваются внутрь в нижних отделах.

Верхние конечности тоже искривляются, больше в области предплечий.

Средний рост взрослых женщин с ахондроплазией – 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняется и становится более выраженной деформация головы, лицевого скелета. Возможно косоглазие. Больные ахондроплазией склонны к ожирению. У них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость.

При ахондроплазии часто наблюдается сужение спинномозгового канала, особенно в поясничном отделе позвоночника, что может проявляться нарушениями чувствительности, болями и парестезиями в ногах. В тяжелых случаях возникают парезы и параличи, нарушается функция тазовых органов.

Диагностика

Постановка диагноза не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида, пропорций тела пациента

Для оценки состояния органов и систем проводят комплексное обследование. Для исключения гидроцефалии детей с ахондроплазией проводят МРТ, КТ головного мозга. При рентгенографии черепа у больных с ахондроплазией наблюдается диспропорция между мозговой и лицевой частью, затылочное отверстие уменьшено в размере, кости свода черепа и нижняя челюсть увеличены. Турецкое седло характерной башмакообразной формы и плоское, основание удлинено.

Рентгенография грудной клетки обычно без изменений, в некоторых случаях грудина выдается вперед, несколько изогнута. Возможны деформации и утолщение ребер. Иногда отсутствуют анатомические изгибы ключиц.

При рентгенографии позвоночника грубые изменения обычно также не выявляются. Физиологические изгибы выражены слабее, чем в норме.

Рентгенография таза выявляет изменения размера, формы крыльев подвздошных костей. Определяется горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

На рентгенографии трубчатых костей выявляется укорочение, истончение диафизов, бокаловидное расширение и утолщение метафизов.

На рентгенографии суставов выявляется деформация суставных поверхностей, нарушение формы эпифизов, расширение суставных щелей.

Виды заболевания

• Наследственная форма: передача мутированного гена от родителей ребенку.

• Спорадическая форма: происходит мутация гена, наследственность в этом случае не выявлена.

Действия пациента

Ребенок наблюдается у врача с рождения.

Лечение ахондроплазии

Полное излечение больных ахондроплазией невозможно. В раннем возрасте проводится консервативное лечение, направленное на укрепление мышц, профилактику деформации конечностей. Применяют лечебную физкультуру, массаж. Проводится профилактика ожирения. Рекомендуется носить ортопедическую обувь.

Оперативные вмешательства показаны при выраженных деформациях конечностей, сужении спинномозгового канала. С целью коррекции деформаций выполняют остеотомию, устранения спинального стеноза – ламинэктомию. В ряде случаев осуществляются операции, направленные на увеличение роста.

Наиболее грозное осложнение – это сужение спинномозгового канала со сдавливанием спинного мозга, нервов.

Профилактика ахондроплазии

Профилактика ахондроплазии включает медико-генетическое консультирование, пренатальную (дородовую) диагностику с целью выявления патологии плода на стадии внутриутробного развития.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector