0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Когда и как делают скрининг при беременности: описание проводимых процедур и интерпретация результатов

Пренатальный скрининг

Стоимость

УЗИ матки и плода в I триместре

Показания к применению

В случае, когда анализы предыдущих результатов показали наличие отклонений, будущей матери рекомендуют пройти повторный пренатальный биохимический скрининг. Также обязательно прохождение скрининга 2 триместра если:

УЗИ матки и плода в I триместре

Подобнее об услуге

Пренатальный скрининг — комплексная процедура, направленная на выявление патологий развития плода на 1-м и 2-м триместрах беременности. Благодаря скринингу специалист может оценить состояние здоровья ещё не рождённого малыша и определить возможный риск развития генетических заболеваний. Процедура не является окончательным вердиктом, родится ли малыш с аномалией или болезнью. Она даёт информацию о наличии самого риска.

Изучив результаты пренатального скрининга, генетик может назначить дополнительные уточняющие исследования. Только после этого делаются окончательные выводы.

Почему вам стоит обратиться в клинику «Линия жизни»

Специалисты нашего центра имеют огромный опыт проведения подобных обследований и безошибочно определят наличие серьезных генетических патологий. Они не пропустят такие серьезные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау, немолярую триплоидию и другие генетические отклонения.

Когда проводятся пренатальные скрининги: сроки

Неинвазивные пренатальные скрининги проводятся дважды. Первый пренатальный скрининг проводится в 10-13 недель. Второй пренатальный скрининг нужно пройти в 16-18 недель.

Пренатальный скрининг 1 триместра

По правилам пренатальный скрининг 1 триместра делается на сроке 10-13 недель. К 10-й неделе эмбрион становится плодом, вокруг которого образуется плацента. У малыша уже заложены все внутренние органы, и можно услышать биение его сердечка. Пренатальный скрининг 1 триместра заключается в 2 процедурах: изучение показателей крови и УЗИ плода.

Пренатальный биохимический скрининг: анализ крови

Это важнейшая и очень информативная процедура, пройти которую нужно каждой беременной женщине.

  • Биохимический анализ венозной крови.
    Генетические исследования проводятся по маркёрам, последовательности ДНК-цепочки. Скрининг трисомий 13, 18 и 21 выявляет неправильное сочетание генов, полученное в момент деления половой клетки и превращения оплодотворённой яйцеклетки в эмбрион. Больной ребёнок наследует не две хромосомы, а три, что мешает его физическому и умственному развитию в дальнейшем. При лишней 13-й хромосоме развивается синдром Патау, при 18-й и 21-й хромосомах — синдромы Эдвардса и Дауна. Если скрининг трисомий подтверждает наличие аномалий, женщине проводят биопсию хориона — исследование ворсинок, покрывающих оболочку плода. Это исследование дает точный ответ на вопрос, есть ли у ребенка генетическая патология.
  • Определение уровня гормонов беременности.
    Когда плод имплантируется в матку, резко возрастает уровень гормона хронического гидротропина человека. Если у мамы не выявлен сахарный диабет или многоплодная беременность, значительное повышение ХГЧ свидетельствует о наличие патологий у плода.
  • Определение уровня плацентарного лактогена.
    Это гормон, вырабатываемый плацентой, защищает плод: понижает уровень глюкозы, продуцирует аминокислоты, а также подавляет иммунитет, если организм матери не воспринимает будущего малыша как «родного» — т.е. организм женщины отторгает плод. Понижение и повышение уровня плацентарного лактогена свидетельствует об аномалии развития беременности.
  • Определение уровня свободного эстриола.
    Его концентрация — точный маркер наличия патологий у малыша, например, если родители являются близкими родственниками. Понижение эстриола указывает на гидроцефалию, анэнцефалию (отсутствие головного мозга) у ребёнка, синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, другие нарушения
  • Определение уровня белка РАРР-А.
    Этот плазменный белок вырабатывается в большом количестве только во время беременности. По уровню белка РАРР-А судят о возможном самопроизвольном прерывании беременности, хромосомных нарушениях у плода и пр.
  • Уровень ингибина А.
    Показатель повышается в 2 раза при наличии синдрома Дауна у малыша. Это тоже плацентарный гормон (гидропротеин), по которому судят о развитии беременности.

Все анализы проводятся натощак. Перед процедурой женщине нужно выспаться, избегать стрессов и настроиться на позитив.

УЗИ-диагностика плода при пренатальном скрининге в 1 триместре

УЗИ на ранних сроках проводят методом двухмерной или трехмерной эхографии. Несмотря на то, что размеры плода составляют ещё всего несколько сантиметров, УЗ — диагностика очень информативна. Например, только в этот период можно выполнить важное исследование — УЗИ воротниковой зоны плода. Избыток лимфатической жидкости в воротниковой зоне указывает на возможное развитие аномалий — это сигнал, что маму необходимо обследовать более тщательно. После 13-й недели беременности лимфатическая система полностью формируется, и лимфа поступает в кровь, растекаясь по всему организму.

УЗИ показывает количество эмбрионов, точный срок беременности, размеры плода, его размещение в матке, приблизительное очертание скелета, выявляет правильное положение органов, симметричность развития головного мозга, пропорциональность развития костей. Также доктор изучает строение носовой кости — признак, исключающий синдром Дауна.

Пренатальный скрининг 2 триместра

Скрининг 2 триместра начинается с 16-18-й недели беременности. На этом сроке можно провести 3D или 4D УЗИ. В этот период плод достигает 20 см, можно рассмотреть личико ребёнка, определить пропорциональность развития конечностей, правильное формирование органов. 4D УЗИ также показывает насколько подвижен плод и определяет пол.

В случае, когда анализы предыдущих результатов показали наличие отклонений, будущей матери рекомендуют пройти повторный пренатальный биохимический скрининг. Также обязательно прохождение скрининга 2 триместра если:

  • будущей матери или отцу больше 35 лет — в этом возрасте риск генетических аномалий и мутаций, передаваемых половыми клетками увеличивается;
  • раньше у женщины были выкидыши или замершая беременность;
  • вроду у родителей имелись дети с генетическими отклонениями;
  • у кого-то из родственников рождались дети с синдромом Дауна.

Биохимический анализ включает измерение в крови уровня гормонов: ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеина), свободного эстриола. Анализы скрининга 1 и 2 триместров схожи, и, если первые результаты не выявили аномалий, то скрининг 2 триместра также с большой вероятностью пройдёт благополучно.

Результаты пренатального скрининга

Важно понимать, что на результаты скрининга влияют такие факторы, как употребление лекарств и медикаментов в предшествующий анализам период, перенесённые стрессы, повышенный тонус матки, вес мамы и плода, самочувствие женщины, поэтому расшифровку результатов проводит исключительно генетик.

Окончательно результаты пренатальных скринингов оцениваются с помощью специальной компьютерной программы. В группу риска попадают женщины с показателем 1:300 — это высокий риск рождения малыша с аномалией. В 2% случаях анализы являются ложноположительными, поэтому прежде, чем сделать вывод, генетик проведет генетическое обследование методами инвазивной диагностики, когда биоматериал берётся у самого плода. Эта процедура окончательно даст ответ на вопрос, есть ли у ребенка патологии.

Пренатальный скрининг в клинике «Линия жизни»

Приглашаем пройти все процедуры пренатального скрининга в 1 и 2 триместре в специализированном Центре репродукции «Линия жизни». Расшифровку анализов проводит опытный генетик, поэтому точность результатов гарантирована. Также у нас в клинике можно сделать инвазивный пренатальный скрининг.

Для записи на скрининг или на прием к гинетику позвоните, пожалуйста, по указанным телефонам или оставьте заявку на сайте ниже.

Скрининг при беременности

  • УЗИ беременных
  • Скрининг при беременности
  • УЗИ органов малого таза
  • УЗИ яичников

Скринингом при беременности называют комплекс тестов и обследований, результаты которых помогают дать предварительную оценку рисков наличия патологии плода и угроз вынашивания. В Москве платный скрининг по доступной цене проводит медицинский центр «МедБиоСпектр» на м. Каширская.

Алгоритм скрининговых УЗ-исследований

Наших пациенток, прежде всего, интересуют ответы на вопросы – во сколько недель беременности делают скрининг, каковы возможности и нюансы процедуры.

Проводят скрининг трижды – по разу в каждом из триместров беременности. Для получения результатов выполняют тщательный анализ венозной крови и данных УЗИ с учетом мельчайших индивидуальных особенностей женщины и развития плода. Проведенный опытными специалистами перинатальный скрининг в платной клинике помогает выявить многие опасные патологии – синдром Дауна, порок сердца, синдром Эдвардса, пороки развития нервной трубки и пр.

Первый скрининг при беременности

При первом скрининговом исследовании проводят:

  • общее обследование;
  • анализ мочи и биохимический анализ крови, позволяющий определить уровень гормонов b-ХГЧ и PAPP-A;
  • УЗИ, в процессе которого врачом проводится оценка параметров плода, исследование его кровеносной системы и работы сердца, положения конечностей, выполняются специальные измерения.

При наличии отклонений от нормы и подозрений на генетические пороки развития будут назначены дополнительные исследования. Запись на скрининг 1 триместра выполняют между 11 и 13 неделями беременности, поскольку ранее многие из необходимых показателей еще не могут быть определены.

Скрининг второго триместра

Сроки проведения второго скрининга при беременности – 16-20 неделя. Процедура включает два этапа:

  • анализ крови на гормоны b-ХГЧ, АФП и свободный эстриол;
  • УЗИ, при котором определяются такие параметры плода, как его размеры, состояние внутренних органов, костная структура, место прикрепления пуповины.

Также врач сопоставляет и анализирует результаты скрининга 1 и 2 триместра.

Третий скрининг

Срок от 30-й до 43-й недели – период, когда делают третий скрининг при беременности. Помимо обычного УЗИ в него может входить:

  • доплерометрия;
  • кардиотокография.

Полученные данные помогают определить вероятность наличия проблем при родах, спрогнозировать массу ребенка при рождении.

Записаться на процедуру, узнать – как правильно подготовиться к скринингу, получить другую полезную для себя информацию вы можете во время посещения медцентра «МедБиоСпектр» на Каширке в столице или по тел. +7 (495) 231-26-13.

Полный комплекс услуг предоставляет также наш филиал в г. Раменское (ул. Чугунова, 21А). Контактные телефоны филиала +7(49646)535-96, +7(49646)535-97.

Пренатальный скрининг (Сергиев Посад)

Пренатальный скрининг в клинике «Парацельс», Сергиев Посад

ВНИМАНИЕ: Доступны онлайн-консультации врачей (более 18 специальностей).

Пренатальный скрининг (скрининг при беременности) — это комплекс обследований, в который входят ультразвуковая диагностика (УЗД) и (или) биохимический анализ венозной крови на гормоны.

Читать еще:  Лишай у детей

Пренатальный скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре. Данное обследование позволяет узнать о правильном развитии ребенка и дает возможность специалистам обнаружить патологию на раннем сроке ее развития и принять меры, направленные на решение проблемы.

В Медицинском центре «ПАРАЦЕЛЬС» плановая пренатальная скрининговая ультразвуковая диагностика при беременности проводятся в соответствии с общепринятыми международными стандартами в 11-13 недель, 20-24 недели и в 30-34 недели.

Какие врожденные патологии может выявить скрининг?

Министерством Здравоохранения РФ рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:

  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Синдром Корнели де Ланге
  • Триплоидия материнского происхождения
  • Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
  • Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
  • Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца

Кому необходим пренатальный скрининг

Скрининговое обследование при беременности рекомендовано проходить всем беременным женщинам.

Сроки проведения пренатального скрининга

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между 11-ой и 13-ой неделями. Скрининг первого триместра предполагает две диагностические процедуры: УЗД и биохимический анализ крови. Эти исследования призваны определить риск развития патологических изменений плода.

Во время осмотра врач проверяет степень развития ручек и ножек младенца, состояние позвоночника и головного мозга. Исследование позволяет на ранней стадии выявить ряд серьёзных нарушений развития. В частности, анэнцефалию.

Однако основным показателем, проверяемым в ходе УЗД скрининга первого триместра, является толщина воротникового пространства (ТВП). Расположено ТВП в области шеи. От объема скапливающейся здесь жидкости зависит степень риска развития патологий.

В ходе исследования биохимического анализа крови определяются следующие показатели: β-ХГЧ и РАРР-А.

Гормон β-ХГЧ вырабатывается оболочкой зародыша. Повышение концентрации этого вещества в крови может свидетельствовать о наличии следующих факторов риска:

  • токсикоз;
  • синдром Дауна;
  • многоплодная беременность;
  • сахарный диабет у будущей матери.

Пониженный уровень β-ХГЧ может сигнализировать о:

  • внематочной беременности;
  • развитии синдрома Эдвардса;
  • наличии плацентарной недостаточности;
  • высоком риске выкидыша.

РАРР-А (связанный с беременностью плазменный протеин А) – белок, отвечающий за иммунитет организма беременной женщины и обеспечивающий работу плаценты.

Повышение или понижение уровня этого белка в крови может говорить о:

  • угрозе выкидыша;
  • хромосомных аномалиях плода;
  • вероятном развитии синдромов Корнели де Ланге, Дауна, Эдвардса.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг (диссоциированный) при беременности проводят на сроке 16–21 неделя. Биохимический скрининг проводится в 16-18 недель, ультразвуковой скрининг на сроке 18-21 неделя.

Во время УЗИ врач определяет количество и степень развития плодов. Основная цель исследования – определить наличие серьёзных патологических нарушений в развитии плода.

Проводится фетометрия – измерение размеров головы, объёма живота и грудной клетки, длины конечностей. Это позволяет выявить риск дисплазии.

Головной мозг плода исследуется на предмет возникновения гидроцефалии. Проверяется отсутствие расщелины средней части лица. Исключаются грыжи позвоночника.

Биохимический скрининг включает в себя исследования крови на свободный эстриол, АФП (α-фетопротеин), ХГЧ.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30-34 неделе беременности.

Скрининг третьего триместра включает в себя следующие процедуры:

  • УЗД;
  • допплерометрия.

Ультразвуковое исследование в этот период необходимо для функциональной оценки плода, оценки поведенческой реакции плода. Проводится замер головы и туловища ребёнка и определяется его предположительный вес в момент рождения. Проводится проверка на поздние пороки развития.

Допплерометрия проводится для проверки состояния кровотока между матерью, ребенком и плацентой.

Записаться на приём к врачу можно каждый день, без выходных, выбрав удобный для Вас способ:

Записаться к врачу по телефону:

Оставить заявку (мы перезвоним в ближайшее время)

С заботой о Вашем здоровье, Медицинский центр “Парацельс”

Достоверность скрининга 1 триместра

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

УЗИ плода: показания к проведению, виды, расшифровка – МЕДСИ

Оглавление

  • Основные виды УЗИ органов плода и как они проводятся
  • Расшифровка УЗИ органов плода
  • Преимущества проведения процедуры в МЕДСИ

Ультразвуковое исследование (УЗИ) — это тип обследования, который проводится на специальном аппарате — сонографе, излучающем волны высокой частоты. Данный анализ позволяет определить наличие патологий различных органов.

Поскольку УЗИ является одним из самых безопасных видов исследования, его можно применять для осмотра беременных женщин.

В период вынашивания плода можно совершить до 5-ти плановых УЗИ-обследований на различных сроках, измеряющихся в неделях:

  • На 5–7 неделе: позволяет диагностировать наличие беременности
  • На 11–13: оценивается развитие плода, наличие или отсутствие патологий, состояние плаценты
  • На 19–21: определяются размеры плода, развитие его сердца, наличие амниотической жидкости в плаценте, а также пол ребенка
  • На 32–34: здесь важны такие параметры, как: степень развития пуповины, вес и размер плода, соизмеримость размеров родовых путей и головы малыша
  • Перед родами (в процессе первых схваток или в момент отхождения околоплодной жидкости): при таком УЗИ определяется вероятность осложнений во время родов

Основные виды УЗИ органов плода и как они проводятся

Для обследования органов плода применяются два основных типа УЗИ:

  • Абдоминальное
  • Трансвагинальное

Также существуют такие виды модификации УЗИ, как:

  • Допплеровское
  • 3D-УЗИ
  • 4D-исследование

Абдоминальное (трансабдоминальное) УЗИ проводится таким образом:

  • Женщина ложится на спину
  • Врач намазывает ее живот гелем, который обеспечивает лучшую проходимость сигнала
  • Затем специалист водит датчиком по животу, а изображение проецируется на экран

Для трансвагинального УЗИ необходимо ввести датчик внутрь влагалища, поэтому женщина принимает позу, как в гинекологическом кресле. На датчик надевается индивидуальный презерватив, затем он смазывается гелем для проведения процедуры. В ряде случаев такой тип УЗИ является более информативным, но его нельзя применять во втором или третьем триместре беременности, поскольку такой анализ может вызвать преждевременное сокращение матки.

Читать еще:  Как справиться с запорами при беременности и после родов

Допплеровское УЗИ позволяет рассмотреть строение кровеносной системы плода и наличие патологий в ней, а также скорость кровотока и нарушения в функционировании плаценты. Сосуды при этом отображаются на результатах УЗИ разными цветами. Такой анализ рекомендуется применять на 12-й или 20-й неделе вынашивания ребенка.

3D-исследование позволяет сделать объемное пространственное изображение будущего ребенка. Для этого используется специальная компьютерная программа. Такой анализ может помочь выявить порок сердца в тех случаях, когда обычное УЗИ не дало точной информации.

4D-УЗИ органов плода показывает пространственное изображение в реальном времени. Так можно увидеть и оценить корректность работы внутренних органов плода.

Если у беременной женщины появились боли в нижней части живота или кровотечение, то врач может назначить внеплановое УЗИ, чтобы предотвратить развитие осложнений.

Расшифровка УЗИ органов плода

Для расшифровки результатов ультразвукового исследования применяются специальные таблицы значений, поскольку параметры плода на разных стадиях его развития различаются.

Основные критерии такие:

  • Качество развития плаценты:
    • Зрелость
    • Как она прикреплена
    • Общее состояние развития (предлежание и т. д.)
    • Толщина
    • Объем околоплодной жидкости
  • Размеры будущего ребенка:
    • BPD — бипариетальный диаметр головы (его измеряют от виска до виска по малой оси)
    • FL — длина бедренной кости
    • HC — окружность головы
    • CRL — длина тела от темени до крестца

Ультразвуковое исследование позволяет выявить такие патологии в развитии плода, как:

  • Синдром Дауна — данное заболевание возникает из-за наличия лишней хромосомы в геноме, из-за которого возникают задержки в развитии, а также другие нарушения в работе организма
  • Анэнцефалия — характеризуется полным или частичным отсутствием полушарий головного мозга и костей свода черепа
  • Порок сердца — врожденный дефект стенки миокарда, а также крупных сосудов
  • Spina bifida (включая миеломенингоцеле и др.) — состояние позвоночника, которое характеризуется неполным закрытием нервной трубки в частично несформированном спинном мозге (расщепление позвоночника); при такой форме заболевания, как миеломенингоцеле происходит выход мозга и нервных корешков наружу (грыжа спинного мозга)
  • Гидроцефалия — избыточное скопление спинномозговой (цереброспинальной) жидкости в полости черепа
  • Заращение (атрезия) двенадцатиперстной кишки — характеризуется отсутствием просвета на одном из участков кишечника

Важно помнить, что регулярное прохождение профилактических УЗИ в период беременности поможет выявить возможные патологии и выработать эффективную тактику лечения.

Пренатальный скрининг 1 триместра

Что такое скрининг 1 триместра

Скрининг 1 триместра – комплекс обследований, которые проводят с десятой по тринадцатую неделю беременности. Проводят эти мероприятия всем беременным женщинам, во всех медицинских организациях, где наблюдают беременных. Необходимость прохождения скрининга 1 триместра определяется приказом Министерства здравоохранения РФ №572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология». Включает ультразвуковую диагностику и определение материнских сывороточных маркёров (РАРР-А и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина). Далее специальная программа рассчитывает риск рождения ребёнка с хромосомной патологией. Это и есть основная задача первого скрининга.
И УЗИ, и анализ материнских сывороточных маркёров лишь косвенно указывают на наличие отклонений. Потому это и является скрининговым методом, то есть методом, призванным в большом потоке беременных женщин выявлять отдельных — с высоким риском аномалий у плода. Конечно, выявленные риски потом требуется перепроверять, поэтому в случае неблагоприятных результатов анализа проводятся подтверждающие инвазивные исследования.

Показания к первому скринингу

Комбинированный скрининг 1 триместра необходимо пройти каждой женщине, так как риск развития аномалий плода есть всегда. Этого требует и 572 приказ Минздрава. Особенно важно провести обследование в следующих случаях:

  • Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
  • Вредные привычки у родителей: курение, алкоголизм, употребление наркотиков;
  • Перенесенное инфекционное заболевание в первые недели беременности;
  • Прерванные патологические беременности в анамнезе: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
  • Плод с диагностированными хромосомными мутациями в прошлых беременностях или рождённый ребёнок с отклонениями;
  • Наследственные заболевания у близких родственников родителей;
  • Прием запрещённых для беременных лекарственных препаратов в первых неделях;
  • Мать и отец – кровные родственники;
  • Высокий риск прерывания беременности на раннем сроке.

Этапы первого скрининга при беременности

Ультразвуковая диагностика

Всегда проводится перед биохимическим анализом, так как показывает точный срок беременности. Прогнозировать наличие у плода генетических патологий можно с одиннадцатой недели, когда становятся заметны физические отклонения от нормы.
В процессе обследования замеряют размеры, положение и состояние органов плода, полученные данные обрабатывают с помощью компьютерной программы, которая определяет риск мутаций. Результат УЗИ неточный, требует перепроверки и не всегда совпадает с реальным положением дел.

Биохимический скрининг 1 триместра

После определения срока беременности, нужно сдать кровь на плазменный протеин А (РАРР-А) и свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина, он же ХГЧ. Гормон вырабатывается хорионом – оболочкой зародыша. До 10 недели кровь на ХГЧ сдают для подтверждения внематочной беременности. Исследование на наличие патологий у плода проводится на десятой-двенадцатой неделе, когда гормон перестает активно вырабатываться и его количество стабилизируется.

Точно определить наличие генетических заболеваний с помощью анализа крови на маркёры нельзя. Отклонения уровня гормона от нормы бывают вызваны причинами, не связанными с мутациями хромосом: двуплодной беременностью, сахарным диабетом, токсикозом, плацентарной недостаточностью.

Подтверждение диагноза инвазивной диагностикой

Если результаты первого скрининга при беременности показали высокий риск хромосомных патологий у будущего ребёнка, для верификации диагноза проводится забор клеток плода для последующего генетического исследования. С этой целью делают прокол брюшной стенки, через который берут биоматериал на исследование.

В качестве дополнения к первому скринингу всем беременным женщинам может быть рекомендован неинвазивный пренатальный тест Пренетикс. Это надёжный и точный скрининговый тест, который показывает вероятность рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями с точностью 99,2% (для синдрома Дауна), что существенно точнее традиционного скрининга 1 триместра.

НИПТ позволяет в ряде случаев избежать выполнения инвазивного вмешательства – прокола брюшной стенки для забора генетического материала плода. Инвазивные процедуры несут некоторые риски для здоровья матери и ребёнка, очень низкие в процентном отношении, но вынуждающие считаться с ними с учётом массовости охвата беременных.

Для теста Prenetix достаточно 20 мл материнской крови. Сдать кровь можно в любой точке России. Результат – в течение двух недель.

Для повышения информативности 1 скрининга рекомендуется одновременно с традиционным скринингом первого триместра пройти неинвазивный пренатальный тест Пренетикс.

Неинвазивный тест Пренетикс по американской технологии Harmony – это возможность обнаружить хромосомные аномалии плода без побочных эффектов от процедуры. На исследование у будущей матери берут 20 мл венозной крови. Время ожидания результата – от двух дней. Тест выявляет самые распространенные хромосомные заболевания, приводящие после рождения к инвалидности, ухудшению качества жизни или гибели ребёнка в первые годы жизни:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шершевского-Тёрнера
  • Синдром Клайнфельтера
  • Увеличение числа Х-хромосом у девочек
  • Увеличение числа Y-хромосом у мальчиков

Исследование проводят после 10 недели беременности, когда в крови матери появляется достаточное количество ДНК плода.

Преимущества Пренетикс перед другими неинвазивными исследованиями

Гарантия результата

Вероятность погрешности теста Prenetix – 1 к 10 000. То есть, результаты верны более чем в 99,99% случаях.

Гарантия надёжности

В исследованиях технологии Harmony приняли участие более 23 000 женщин. В исследованиях других тестов, российских и международных, принимало участие менее 2000 человек, поэтому у них больше вероятность получить ошибочный результат. К настоящему времени тесту Prenetix доверились более 250 000 женщин в разных странах, и это число ежедневно увеличивается.

Точный диагноз на раннем сроке беременности

У неинвазивного пренатального тестирования высокая чувствительность, поэтому скрининг-тест Prenetix проводится с 10 недель беременности. При прохождении Prenetix в случае выявления риска патологии и подтверждения диагноза верифицирующими методами у родителей есть время на осознание ситуации и принятие решения. В случае, если риск не выявлен, будущие родители будут знать это уже на самом раннем сроке.

Результат при любом виде наступления беременности

Prenetix – единственный неинвазивный тест, который проводится при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, донорских яйцеклетках или сперме.

Определение пола ребёнка на десятой неделе беременности

При выполнении теста Prenetix пол ребёнка определяется на раннем сроке, что невозможно сделать при ультразвуковой диагностике. Другие аналогичные тесты не делаются при двуплодной беременности. Пол, как правило, определяется на 23-25 неделе.

Не требуется повтор и пересдача анализов

Повторная сдача крови проводится менее чем в 3% случаев. В других вариантах НИПТ – более чем в 6%.

Возможность пройти тест в любой точке России

Сдать кровь на тест Пренетикс можно в любом регионе России, вне зависимости от места вашего проживания.

Неинвазивное тестирование – весьма информативное дополнение к традиционному первому скринингу при беременности, при котором исследуется множество других важных показателей.

Prenetix рекомендован всем беременным женщинам после прохождения первого скрининга. Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет:

  • Определить с высокой точностью риски хромосомных патологий плода на раннем сроке
  • В ряде случаев избежать необходимости проведения инвазивной процедуры для верификации ошибочно определённого риска.

Если тест Пренетикс положительный, инвазивная диагностика проводится (при отсутствии явных противопоказаний со стороны как здоровья матери, так и течения беременности). Вас готовы проконсультировать наши врачи-генетики и ответить на те ваши вопросы, которые не осветил ведущий беременность врач.

  • Пренатальный скрининг
  • Общие сведения о скрининге
    • Анализ на хромосомные патологии
  • Скрининг 1 триместра
  • 2 скрининг при беременности
  • 3 скрининг при беременности
  • Биохимический скрининг
    • Биохимический скрининг 1 триместра
    • Биохимический скрининг 2 триместра
  • УЗИ скрининг при беременности
  • Синдром Дауна
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы
Читать еще:  Женская консультация №1

Приём в лаборатории — по предварительной записи




Работа в праздничные дни:
Лаборатория на ул. Губкина работает по графику:
22.02.2020 суббота — с 10-00 до 18-00,
23.02.2020 воскресенье — с 10-00 до 16-00,
24.02.2020 понедельник — с 10-00 до 18-00,
с 25.02.2020 — в обычном режиме.

Контактный центр принимает ваши звонки:
22.02.2020 суббота — с 08-00 до 20-00,
23.02.2020 воскресенье — с 10-00 до 16-00,
24.02.2020 понедельник — с 08-00 до 20-00,

с 25.02.2020 — в обычном режиме.

.
. —>

Поговорите с нами о том, как проверить генетическое здоровье будущего малыша быстро и точно.
Это важно для вас, ваших близких и для нового члена вашей семьи.

Когда и как делают скрининг при беременности: описание проводимых процедур и интерпретация результатов

Памятка по пренатальной диагностике

ЗДРАВСТВУЙТЕ!

У Вас наступила долгожданная беременность, и мы с Вами хотим быть уверены в её благополучном завершении!

Вы пришли на первый прием к Вашему врачу акушеру-гинекологу, который направил Вас на ЭКСПЕРТНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ. Вы должны знать, что у каждой семьи, независимо от наследственности и числа уже рожденных детей, имеется небольшой риск рождения ребенка с врожденной патологией, в том числе хромосомной (самой частой из которых является синдром Дауна), потому что данные болезни не передаются по наследству, а возникают в момент зачатия, либо в первые месяцы беременности.

Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, ПРЕНАТАЛЬНАЯ (дородовая) диагностика и базирующееся на ее результатах МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы:

• Болен ребенок или нет?

• Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка?

• Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша?

Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности.

ВАЖНО ЗАПОМНИТЬ! Для правильного и своевременного расчета риска рождения ребенка с хромосомной патологией и определения оптимальной акушерской и послеродовой медицинской тактики, КАЖДАЯ беременная женщина ХМАО-Югры, вставшая на учет по месту жительства, должна пройти КОМПЛЕКСНОЕ обследование ЭКСПЕРТНОГО УРОВНЯ в сроке беременности с 11 недель до 13 недель 6 дней, а при ранней явке – в 11-12 недель. Срок рассчитывается Вашим врачом.

ОБСЛЕДОВАНИЕ ПРОВОДИТСЯ в 14 специально созданных окружных экспертных кабинетах пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (ЭКПД) врачами ультразвуковой диагностики – специалистами-экспертами, прошедшими специальное обучение, имеющими сертификат(ы) международной медицинской организации «Фонд медицины плода». Найдите свой кабинет по таблице:

Вы проживаете Ваш экспертный кабинет расположен*

адрес учреждение здравоохранения

г. Сургут (ЭКПД располагаются в женских консультациях по месту Вашего наблюдения) г. Сургут, ул. Сибирская, 14/2 Сургутская городская клиническая поликлиника №1

г. Сургут, ул. Федорова, 69 Сургутская городская клиническая поликлиника №2

г. Сургут, ул. Энергетиков, 15 Сургутская городская клиническая поликлиника №3

г. Сургут, пр. Набережный, 41 Сургутская городская клиническая поликлиника №4

г. Сургут, ул. Губкина, 1 Сургутский клинический перинатальный центр

Сургутский район, гг. Пыть-Ях, Когалым г. Сургут, ул. Ленина, 69/1 Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»

г. Нефтеюганск, Нефтеюганский район г. Нефтеюганск, 8А мкр., 16 стр. Нефтеюганская окружная больница имени В.И. Яцкив

г. Ханты-Мансийск, Ханты-Мансийский район, Березовский район г. Ханты-Мансийск, ул. Калинина, 40 Окружная клиническая больница

г. Белоярский, Белоярский район г. Белоярский, ул. Барсукова, 6. Белоярская районная больница

гг. Нижневартовск (если Вы наблюдаетесь в перинатальном центре), Мегион, Радужный, Лангепас, Покачи, Нижневартовский район г. Нижневартовск, ул. Ленина, 20 Нижневартовский окружной клинический перинатальный центр

г. Нижневартовск (если Вы наблюдаетесь в женской консультации) г. Нижневартовск, ул. Ленина, 9, корпус 3 Нижневартовская городская больница

г. Нягань, Октябрьский район г. Нягань, ул. Загородных, 12 Няганская окружная больница

г. Урай, Кондинский район г. Урай, ул. Пионеров, 1 Урайская городская клиническая больница

гг. Югорск, Советский, Советский район, г. Советский, ул. Киевская, 33 Советская районная больница

* — Примечание: Расположение и число ЭКПД может изменяться в соответствие с

ИЗ КАКИХ МЕТОДОВ состоит обследование?

Все методы ПРЕНАТАЛЬНОЙ диагностики можно разделить на две группы:

• просеивающие (скрининговые), неинвазивные;

Обследование, проводимое в экспертном кабинете, относится к просеивающим методам. ПРОСЕИВАЮЩИЕ методы позволяют лишь выделить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией, поэтому эти методы называют СКРИНИНГ (ОТБОР). СКРИНИНГ можно разделить на ультразвуковой и биохимический.

УЛЬТРАЗВУКОВОЙ СКРИНИНГ (УЗИ). Позволяет уточнить срок беременности и исключить многие пороки развития у ребенка.

Согласно приказам Минздрава РФ, Департамента

здравоохранения ХМАО-Югры УЗИ плода проводится каждой обратившейся беременной женщине трижды.

Первое исследование – ЭКСПЕРТНОЕ 2 уровня (проводится в экспертном кабинете пренатальной диагностики нарушений развития ребенка в 11-13+6 недель). Позволяет сформировать среди беременных группу риска, угрожаемую по рождению детей с пороками развития, хромосомными синдромами (например, с синдромом Дауна) и другими врожденными и наследственными заболеваниями. В это же время можно уточнить срок беременности, установить количество плодов, особенности формирования плаценты (детского места) и диагностировать некоторые наиболее грубые пороки развития.

Второе исследование – СКРИНИНГОВОЕ 1 уровня (проводится в женской консультации в 18-21 недели, оптимально 18+3-19 недель) необходимо для оценки анатомии плода и исключения врожденных пороков развития, доступных УЗИ. Интервал от 18 до 21 недели оптимален для визуализации структур плода. В более ранние и более поздние сроки беременности многие структуры плода видны плохо, что создает предпосылки к пропуску некоторых пороков развития.

Третье исследование – СКРИНИНГОВОЕ 1 уровня (проводится в женской консультации в 30–34 недели) необходимо для выявления тех пороков развития, которые проявляют себя только в поздние сроки беременности. Кроме того, проводятся дополнительные исследования (например, допплерография) для оценки внутриутробного состояния плода и прогнозирования некоторых осложнений в дородовом периоде и во время родов.

ЕСЛИ ВО ВРЕМЯ ПРОВЕДЕНИЯ УЗИ 1 ИЛИ 2 УРОВНЯ У ВРАЧА ВОЗНИКНУТ КАКИЕ-ЛИБО ПОДОЗРЕНИЯ НА ПРЕДМЕТ НАЛИЧИЯ ПРИЗНАКОВ ВРОЖДЕННЫХ ИЛИ НАСЛЕД-СТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ПЛОДА, ЖЕНЩИНА НАПРАВЛЯЕТСЯ НА ЭКСПЕРТНОЕ УЗИ 3 УРОВНЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ.

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИ-НИНГ. Всем беременным женщинам в определенные сроки проводится забор крови из вены для оценки уровня так называемых сывороточных маркеров

матери, т.е. веществ в сыворотке крови, колебание количества которых указывает на риск рождения ребенка с генной или хромосомной патологией. Среди них выделяют следующие вещества: РАРР-А (белок, ассоциированный с беременностью), АФП (альфафетопротеин), β-ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ (неконъюгированный эстриол).

Анализ крови на содержание РАРР-А и β-ХГЧ сдается всеми женщинами в ЭКПД с 11 по 13+6 недель беременности сразу после УЗИ, а на содержание АФП, β-ХГЧ и НЭ – с 15 по 18 (20+6) недель беременности женщинами, ранее не сдававшими анализ на содержание РАРР

-А и β-ХГЧ. Кровь сдается не натощак, достаточно не есть 2 часа до забора. Кровь доставляется в медико-генетическую консультацию, где и выполняется анализ. В результате с помощью специальной компьютерной программы рассчитывается ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными синдромами с достоверностью до 95%. Результаты выдаются в течение 1-3 суток с момента поступления образца в МГК и передаются (при не измененном результате) по месту наблюдения женщины.

ПРИ ПОЛУЧЕНИИ ИЗМЕНЕННОГО РЕЗУЛЬТАТА СКРИНИНГА ЖЕНЩИНУ АКТИВНО ВЫЗЫВАЮТ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ ЧЕРЕЗ ЖЕНСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ НА ПРИЕМ К ГЕНЕТИКУ ДЛЯ ДАЛЬНЕЙШЕГО ОБСЛЕДОВАНИЯ.

ОТКЛОНЕНИЯ В РЕЗУЛЬТАТАХ СКРИНИНГА НЕ СВИДЕТЕЛЬСТВУЮТ О ТОМ, ЧТО РЕБЕНОК БОЛЕН!

ЭТО ЛИШЬ ПОВОД ДЛЯ ДАЛЬНЕЙШЕГО ОБСЛЕДОВАНИЯ И РЕШЕНИЯ ВОПРОСА О ПРОВЕДЕНИИ ДОРОДОВОГО ИЗУЧЕНИЯ ХРОМОСОМ ПЛОДА.

В процессе медико-генетического консультирования врач-генетик может рекомендовать Вам проведение ИНВАЗИВНОЙ уточняющей диагностики.

Что же такое ИНВАЗИЯ?

Это способ получения какого-либо материала плода (клеток, крови) без причинения вреда плоду. Полученные клетки подвергаются в дальнейшем специальному высокоточному цитогенетическому анализу, позволяющему практически со 100

% уверенностью исключить хромосомную патологию (около 200 болезней) у плода. Специальной подготовки к процедуре не требуется. Риск осложнений невелик, составляет 0,5-2,0%.

• В разные сроки беременности в медико-генетической консультации проводятся разные виды ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ диагностики. Хорион- или плацентобиопсия применяется для получения небольших кусочков ворсин хориона (плаценты) в 11-16 недель беременности. Амниоцентез – забор околоплодных вод в 16-18 недель беременности. Кордоцентез – взятие крови из пуповины в 19-20 недель беременности. Предпочтение отдается хорионбиопсии в 11-12 недель как наименее опасной процедуре. Процедура проводится амбулаторно без анестезии под непосредственным ультразвуковым контролем. Длинной тонкой иглой делается пункция (прокол) живота, и берется либо небольшой кусочек хориона (плаценты) на анализ, либо 10 мл околоплодных вод, либо 1 мл крови из вены пуповины (не касаясь плода). Длительность процедуры 1-2 минуты. Готовность результата через 2-7 дней при хорионбиопсии, 5-14 дней при кордоцентезе, 15-28 дней при амниоцентезе. По результатам инвазии проводится заключительное медико-генетическое консультирование, на котором обсуждается уточненный диагноз будущего ребёнка и прогноз для его жизни и здоровья. Ежегодно в МГК проводится около 500 инвазивных процедур, из них более чем в 400 случаях высокий риск хромосомной болезни не подтверждается.

ЗДОРОВЬЯ ВАМ И ВАШИМ СЕМЬЯМ!

Памятка подготовлена заведующим медико-генетической консультацией БУ ХМАО-Югры «Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии», врачом-генетиком, к.м.н. Л.Н. Колбасиным

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector