0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Мелореостоз — симптомы, диагностика и лечение болезни

Характерные признаки мелореостоза и его лечение

Мелореостоз — серьезная врожденная патология скелета. Чаще всего поражаются конечности, при этом на костях появляются очаги утолщения.

Симптомы патологии

Мелореостоз развивается постепенно. Установить диагноз на начальных стадиях заболевания невозможно, поскольку специфические симптомы отсутствуют. Одним из первых признаков патологии является незначительная боль в руке или ноге. Прогрессирование заболевания приводит к увеличению ее интенсивности, особенно в ночное время суток. Неприятные ощущения локализуются не только в месте уплотнения костной ткани, но нередко распространяются и на близлежащие участки конечности. Подобное явление обусловлено сдавливанием кровеносных сосудов и нервных окончаний.

  1. Пациенты обнаруживают жалобы на ощущение усталости в больной конечности.
  2. Возникает слабость в руках и ногах, которая приобретает хроническую форму и не проходит даже после продолжительного отдыха.
  3. Ухудшается подвижность суставов, особенно если костное вещество откладывается поблизости от сочленения.

Интенсивность боли во многом зависит от физических нагрузок.

Со временем появляются визуальные признаки — пораженная кость постепенно деформируется, становится короче или наоборот увеличивается. Характерной чертой мелореостоза является локальное изменение структуры кости вдоль длинной оси.

В некоторых случаях болезнь Лери проявляется возникновением чувства тяжести в пораженной ноге или руке. Это обусловлено увеличением костной массы.

Диагностические мероприятия

Рентгенологическая картина заболевания имеет весьма характерные проявления. На больном участке кости присутствуют очаги уплотненной ткани в виде продольных линий или остеосклероза. На снимке визуализируется симптом тающей свечи. Определяется изменение архитектоники и надкостницы. Костный мозг становится атрофированным, его замещает соединительная ткань. Утолщение кости развивается только с одной стороны.

С помощью МРТ можно более подробно установить локализацию патологического очага, его границы, структуру и другие характеристики, позволяющие точно поставить диагноз.

Мелореостоз следует дифференцировать с другими заболеваниями опорно-двигательного аппарата:

  1. Сифилитический или гуммозный остеомиелит. Отличается вовлечением в патологический процесс не одной кости, а нескольких одновременно. Не охватывает короткие губчатые кости.
  2. Мраморная болезнь. Поражает практически весь скелет. Патология сопровождается развитием анемии, частыми переломами костей.
  3. Фиброзная дисплазия. Характеризуется отсутствием диффузного остеосклероза, не поражает губчатые кости конечностей.

Терапия заболевания

Специфического лечения мелореостоза не существует. В основе терапии патологии лежит использование симптоматических препаратов.

Индивидуальная схема лечения разрабатывается для каждого пациента с учетом клинической картины заболевания — жалоб, результатов осмотра, лабораторных анализов и инструментальных методов обследования.

Мелореостоз характеризуется возникновением боли, поэтому целесообразным является применение средств из группы НПВС. Они обладают комплексным действием — снимают боль, воспаление, убирают отек. Благодаря их назначению можно уменьшить интенсивность симптомов заболевания и улучшить самочувствие пациента.

Из неспецифических противовоспалительных средств в основном применяют Парацетамол, Ибупрофен, Мелоксикам, Мовалис и другие лекарства в виде таблеток, инъекций или мази для наружного нанесения.

Необходимый препарат, дозировку, кратность использования и длительность терапии определяет врач. Самостоятельная коррекция назначений категорически запрещена, поскольку лекарства способны приводить к развитию серьезных побочных реакций и осложнений, особенно при превышении допустимой дозировки.

НПВС оказывают неблагоприятное влияние на слизистую оболочку желудка и 12-перстной кишки, провоцируют развитие гастрита или язвы. Запрещены к использованию во время беременности и лактации.

Сильно выраженный болевой синдром требует применения глюкокортикостероидов. Они обладают мощными противовоспалительными и анальгезирующими свойствами. Однако эти средства нужно использовать очень осторожно и коротким курсом, чтобы не спровоцировать изменение гормонального фона. Лечение мелореостоза в основном проводится Преднизолоном, Гидрокортизоном и другими препаратами.

Важную роль в успешной терапии заболевания играет профилактика контрактур. Чтобы не допустить значительного ограничения подвижности ближайших к очагу поражения суставов, следует предпринять определенные профилактические меры. К ним относятся:

  • регулярные занятия лечебной физкультурой;
  • правильное положение конечности.

В некоторых ситуациях пациент должен использовать специальное приспособление для создания физиологической позы — ортез.

При отсутствии своевременной медицинской помощи не исключено развитие тяжелых деформаций конечностей. В этом случае мелореостоз лечится только оперативным путем. Другим способом восстановить нормальную длину кости, необходимую для совершения элементарных движений, невозможно.

Тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава при мелореостозе (случай из практики)

Полный текст:

  • Реферат
  • Об авторах
  • Список литературы
  • Cited By
Реферат

Мелореостоз — доброкачественная дисплазия, врожденная патология костной ткани, которая связана с избыточным образованием костного вещества, макроскопически проявляющаяся разрастанием, утолщением и уплотнением костной ткани. В статье представлен клинический случай лечения пациента с массивным разрастанием костной ткани в области верхней трети левого бедра, которое возникло за 10 лет до обращения. Первым симптомом заболевания стало нарастание болевого синдрома в пояснице, левой нижней конечности, усиливающегося в процессе физических нагрузок, и ограничение движений в левом тазобедренном суставе. На рентгенограммах таза с захватом верхней трети бедренных костей определялись множественные разрастания достаточно плотной костной ткани по медиальной поверхности левой бедренной кости и в паховой области с переходом на лонную и седалищную кости. Перед операцией была выполнена компьютерная ангиография с контрастированием магистральных сосудов для планирования безопасного доступа к оссификатам. Во время оперативного лечения было выполнено иссечение оссификатов левой подвздошно-паховой области и эндопротезирование левого тазобедренного сустава. Было удалено три оссификата. Материал был направлен на гистологическое исследование, которое в комплексе с клинической картиной и данными других исследований позволило предположить диагноз «мелореостоз» как наиболее вероятный. Ранний послеоперационный период протекал без особенностей. На контрольных рентгенограммах, сделанных через 6, 12 и 24 мес. после операции, новых очагов гетеротопической оссификации не выявлено. Болевой синдром регрессировал. Достигнут прежний объем движений в левом тазобедренном суставе. Опороспособность левой нижней конечности стала полной. Таким образом, оперативное лечение, которое заключалось в восстановлении подвижности нижней конечности, пораженной мелореостозом, путем тотального эндопротезирования левого тазобедренного сустава, позволило получить хороший клинический результат и улучшить качество жизни пациента.

Ключевые слова

Об авторах

д-р мед. наук, профессор, главный травматолог-ортопед; профессор кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

д-р мед. наук, заведующий кафедрой травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

д-р мед. наук, профессор кафедры патологической анатомии и клинической патологической анатомии

д-р мед. наук, профессор кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

аспирант кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

канд. мед. наук, доцент кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

врач-ординатор кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

Список литературы

1. Чернов А.П., Черкашин С.С., Кудашев Д.С. Мелореостоз крыла подвздошной кости (анализ клинического случая). Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. 2006;(1);89-90.

2. Léri A., Joanny M. Une affection non décrite des os: Hyperostose ‘en coulée’ sur toute la longueur d’un membre ou ‘mélorhéostose’. Bull Mem Soc Med Hop (Paris).1922;46;1141-1145. [in French].

3. Мирзоев Э.С., Абакаров А.А. Параартикулярная локализация мелореостоза (болезнь Лери-Жоани). Вестник Дагестанской государственной медицинской академии. 2018;27(2);62-63.

4. Hess W.E., Street D.M. Melorheostosis; relief of pain by sympathectomy. J Bone Joint Surg Am. 1950; 32A(2):422-427.

5. Мирзоев Э.С. Два случая поражения костей конечности мелореостозом (болезнь Лери-Жоани). Травматология и ортопедия России. 2008;47(1);54-55.

6. Тихилов Р.М., Шубняков И.И., Мясоедов А.А., Плиев Д.Г., Карелкин В.В., Березин Г.В. Эндопротезирование тазобедренного сустава при костных анкилозах различной этиологии, причины и результаты. Современные проблемы науки и образования. 2018;(2). Режим доступа: https://www.science-education.ru/ru/article/view?id=27426. doi: 10.17513/spno.27426.

7. Alothman M., Alkhamees L., Al Subaie M. Melorheostosis of the Leg: A Case Report. J Radiol Case Rep. 2018;12(11):12-17. doi: 10.3941/jrcr.v12i11.3539.

8. John B., Sharma A., Pandey R.A. Managing Recurrence in Intraarticular Melorheostosis Involving the Knee Joint: A Case Report. J Orthop Case Rep. 2017;7(5):29-33. doi: 10.13107/jocr.2250-0685.884.

9. Shin S.J., Nam U., Kim S.R., Kim H., Dimitriou D., Li G. et al. Vascular Malformations Corresponding to Sclerotomes in Multifocal Melorheostosis: Painful Hip and Knee Contractures Treated with Total Joint Arthroplasty. A Case Report. JBJS Case Connect. 2015;5(2):e401-e407. doi: 10.2106/JBJS.CC .N.00159.

10. Moulder E., Marsh C. Soft tissue knee contracture of the knee due to melorheostosis, treated by Total knee arthroplasty. Knee. 2006;13(5):395-396. doi: 10.1016/j.knee.2006.05.006.

11. Mumm S., Wenkert D., Zanng X., McAlister W.H., Mier R.J., Whyte M.P. Deactivating germline mutations in LE MD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis. J Bone Mineral Res. 2007;22(2);243-250. doi: 10.1359/jbmr.061102.

12. Morris J.M., Samilson R.L., Corley C.L. Melorheostosis. Review of the literature and report of an interesting case with a nineteen-year follow-up. J Bone Joint Surg Am. 1963;45:1191-206.

Для цитирования:

Кузин В.В., Егиазарян К.А., Ракша А.П., Ратьев А.П., Кузин А.В., Жаворонков Е.А., Чеботарев В.В. Тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава при мелореостозе (случай из практики). Травматология и ортопедия России. 2019;25(3):135-142. https://doi.org/10.21823/2311-2905-2019-25-3-135-142

For citation:

Kuzin V.V., Egiazaryan K.A., Raksha A.P., Ratyev A.P., Kuzin A.V., Zhavoronkov E.A., Chebotarev V.V. Total Hip Arthroplasty in Patient with Melorheostosis (Case Report). Traumatology and Orthopedics of Russia. 2019;25(3):135-142. (In Russ.) https://doi.org/10.21823/2311-2905-2019-25-3-135-142

Читать еще:  Можно ли делать планку при грыже позвоночника


Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

  • Отправить статью
  • Правила для авторов
  • Редакционная коллегия
  • Научно-консультативный совет
  • Рецензирование
  • Этика публикаций

В. В. Кузин
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, ГБУЗ «Городская клиническая больница № 1 им. Н.И. Пирогова» Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия

д-р мед. наук, профессор, главный травматолог-ортопед; профессор кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

К. А. Егиазарян
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

д-р мед. наук, заведующий кафедрой травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

А. П. Ракша
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

д-р мед. наук, профессор кафедры патологической анатомии и клинической патологической анатомии

А. П. Ратьев
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

д-р мед. наук, профессор кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

А. В. Кузин
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

аспирант кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

Е. А. Жаворонков
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

канд. мед. наук, доцент кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

В. В. Чеботарев
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

врач-ординатор кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии

Лечение туберозного склероза в Германии

Туберозный склероз не поддается полному излечению, но менеджмент заболевания можно осуществлять успешно. Обратитесь к специалистам в Германии без промедления!

Содержание

Туберозный склероз или болезнь Бурневилля – это генетическое заболевание, которое проявляется появлением множественных бугорков (опухолей). Такие новообразования могут локализоваться на любом участке кожи, слизистых оболочках, глазах, сером и белом веществе головного мозга и других органах и тканях.

Как правило, туберозный склероз проявляется с рождения, однако диагностируется через несколько лет.

На сегодняшний день точно установлена основная причина туберозного склероза – мутация генов. В зависимости от локализации мутации различают болезнь Бурневилля первого типа (изменения происходят в 9 хромосоме) и второго типа (поражается 16 хромосома). Обе эти хромосомы отвечают за синтез специфических белков. Когда в них возникают мутации, иммунная система пациента больше не может подавлять образование опухолей. Клинически оба типа туберозного склероза протекают одинаково.

В немецких клиниках специалисты используют современные методы диагностики и лечения болезни Бурневилля. Высококвалифицированные специалисты определяют правильный диагноз еще на этапе опроса и осмотра пациента.

Диагностика туберозного склероза в Германии

Немецкие специалисты придают большое значение клинической картине заболевания. Поэтому лечащий врач всегда очень тщательно анализирует жалобы и результаты анамнеза жизни, заболевания и общего осмотра пациента.

Клинически заподозрить туберозный склероз можно если:

    С рождения у пациента отмечается наличие пигментированных пятен на кожных покровах, которые локализуются преимущественно на туловище и ягодицах. Число этих новообразований с возрастом постоянно увеличивается. Пятна имеют кофейный цвет и могут изменяться в форме и размерах;

бугорки на щеках

Такая разнообразная клиническая картина может значительным образом затруднять диагностику основного заболевания. Но не для немецких специалистов, которые используют всевозможные лабораторные и инструментальные исследования для подтверждения туберозного склероза:

  • Развернутый анализ крови и мочи;
  • Биохимическое исследование крови (билирубин, трансаминазы, амилаза, щелочная фосфатаза, общий белок);
  • Рентгенологическое исследование органов грудной полости;
  • ЭКГ;
  • УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
  • МРТ головного мозга;
  • Эхоэнцефалографию.

При возникновении подозрения на наличие у пациента туберозного склероза, лечащий врач направляет его на консультацию к офтальмологу, неврологу и генетику, который проводит кариотипирование для определения мутации генов.

МРТ головного мозга

Лечение туберозного склероза в Германии

Поскольку туберозный склероз является генной патологией, то на сегодняшний день этиологического и патогенетического лечения этого заболевания не существует. Однако правильно подобранная симптоматическая терапия может значительно улучшить качество жизни пациента. Немецкие специалисты используют медикаментозные и хирургические методы лечения этого заболевания. Как правило, в большинстве клинических случаев необходимо комбинировать терапию.

Консервативное лечение

  • Противосудорожные препараты. Очень часто болезнь Бурневилля проявляется новообразованиями в головном мозге, которые становятся причиной судорожных приступов. В таких случаях лечащий врач совместно с неврологом подбирает пациенту противосудорожное средство.
  • Одним из основных проявлений заболевания является умственная отсталость. Поэтому еще с раннего детства, когда уже известен диагноз, пациенту назначаются нейростимулирующие и нейротропные средства для предупреждения прогрессирования патологического процесса.
  • При повышении внутричерепного давления назначаются осмотические диуретики и дегидратирующая терапия.
  • Консервативное лечение сердечной недостаточности, которая возникает из-за рабдомиомы. С этой целью назначаются бета-блокаторы, ингибиторы АПФ, антагонисты кальция и кардиотропные средства.
  • При кистах органов дыхания применяются препараты прогестерона.

Лекарственные средства при туберозном склерозе должны приниматься непрерывно, пожизненно и под строгим контролем лечащего врача.

Хирургическое лечение

Оперативный метод используется в случае возникновении новообразований, которые угрожают жизни пациента, существует большой риск их малигнизации, а также они предоставляют большой дискомфорт больному.

Немецкие клиники оснащены современным оборудованием, которое позволяет выполнять миниинвазивные вмешательства.

Как правило, пациентам с туберозным склерозом проводятся следующие хирургические операции:

  • Удаление новообразований головного мозга – проводится, когда консервативная терапия не улучшает состояние пациента. В клиниках Германии есть возможность выполнения таких операций под визуализационным контролем, что значительно уменьшает риск послеоперационных осложнений;
  • Удаление полипов желудочно-кишечного тракта. В случаях, когда новообразования в кишечнике приводят к стойким нарушениям пищеварения и есть риск малигнизации, необходимо проводить удаление полипов. Такое оперативное вмешательство можно выполнять с помощью современной эндоскопической аппаратуры. При этом пациент не будет чувствовать никакого дискомфорта и боли во время процедуры (которая проходит под общим наркозом) и после нее. Удаленные элементы в обязательном порядке отправляются на гистологическое исследование;
  • В случае возникновения почечных кровотечений необходимо проводить нефрэктомию. Если у пациента развиваются кисты почек, проводится их пункция;
  • Кожные дефекты, которые локализуются на лице, можно удалять с помощью дермабразии. Это современный метод, в основе которого — удаление поверхностного слоя эпидермиса. Недостатком этого метода является частое рецидивирование патологического процесса. Поэтому немецкие специалисты на базе клинических заведений чаще удаляют новообразования на лице с помощью аргонового лазера;

Находясь на лечении в высокоспециализированных клиниках Германии, пациенты имеют много преимуществ. Поскольку немецкие специалисты с помощью современных методов лечения могут обеспечить больным с туберозным склерозом полноценную жизнь.

Туберозный склероз: о заболевании и его лечении

Туберозный склероз: о заболевании и его лечении

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — это редкое генетическое заболевание, которое может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть в результате спонтанной генетической мутации. Один из 6000 — 10000 новорожденных имеет мутацию в одном из генов, вызывающих эту болезнь.

Заболевание вызывает возникновение множественных опухолей доброкачественного характера (гамартом), которые приводят к нарушению работы жизненно важных систем организма.

Мультисистемность туберозного склероза выражается в поражении практически всех органов – мозга, центральной нервной системы, почек, сердца, кожных покровов, глазной сетчатки, пищеварительного тракта, легких, и др.

Проявления туберозного склероза, которые больше всего влияют на качество жизни, чаще всего связаны с его воздействием на мозг, и включают эпилептические приступы, задержку развития, в том числе и умственного, и аутизм. Однако многие пациенты в состоянии жить полноценной независимой жизнью и быть профессионально востребованными, работая, например, врачами, юристами, учителями и инженерами.

Симптомы

Это заболевание достаточно редкое, а потому не до конца изученное. Признаки его разнообразны, поражаются многие органы, системы и потому порой поставить точный диагноз можно лишь после комплексного обследования.

Обычно первыми симптомами недуга являются полиморфные образования на коже. На разных частях тела возникают узелковообразные бугорки диаметром от 0,5 до 1 см (чаще на лице – носе, щеках, на голове в волосистой части), а также пятна в форме «листьев». Такие депигментированные участки кофейно-молочного или белесого цвета на коже могут появиться в любом месте туловища. Вероятность их появления у новорожденных до года – 80%, на втором году – до 100%. Количество участков с неравномерной депигментацией увеличивается по мере взросления ребенка. В 15% случаев могут встречаться оба вида пятен – и белесого цвета, и кофейно-молочного.

Помимо кожных, в число признаков данного вида склероза входят:
• миоклонические приступы,
• тонико-клонические генерализированные приступы,
• гемианопсия.

При миоклонических судорогах сознание больной не теряет, отдельные группы мышц непроизвольно и беспорядочно сокращаются. Такое патологическое шоковое подергивание мышц быстро проходит.

При тонико-клонических судорожных генерализированных приступах человек резко теряет сознание. При массивном спазме могут произойти непроизвольное отделение мочи и травматизация языка (больной может его прикусить).

Гемианопсией называют частичную потерю человеком поля зрения с ограничением пространства вокруг.

Читать еще:  Научный журнал Фундаментальные исследования ISSN 1812-7339 Перечень ВАК ИФ РИНЦ 1,441

Формы и причины заболевания. Профилактика недуга

Существуют две формы туберозного склероза:
— наследственная
— спонтанная (мутации de novo)

Болезнь Бурневилля относится к аутосомно-доминантному типу. Это вид наследования, при котором генетическое заболевание проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ему мутированный ген. Болезнь может быть унаследована от любого из родителей с вероятностью 0-50%. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Недуг диагностируют не сразу – либо в младенческом возрасте (до 1 года), либо в подростковом. Примерно одна треть случаев туберозного склероза обусловлена наследственностью, остальные две трети представляют собой спонтанные непредсказуемые генетические мутации.

Гены 9-й и 16-й хромосом отвечают за контроль над синтезом гамартина и туберина – белков, подавляющих опухолевые процессы. Но когда происходит мутация этих генов, барьер на пути патологического разрастания аномальных тканей исчезает – и образуются опухоли.

Если поврежден ген 9-й хромосомы, развивается туберозный склероз I-го типа (TSC1). При мутации 16-й хромосомы ставят диагноз TSC2 – II-й тип заболевания.

Но даже при наличии у родителей мутации в генах вполне вероятно рождение здорового малыша. Поэтому при имеющихся в семье наследственных заболеваниях необходимо перед планированием ребенка посетить генетика для консультации и обследования ради исключения случая рождения больного малыша.

При подозрении на туберозный склероз необходимо как можно раньше обратиться к специалистам (неврологу, дерматологу, генетику, офтальмологу, нефрологу, кардиологу, гастроэнтерологу и др.) и пройти комплексное обследование, чтобы снизить риск возникновения осложнений.

Диагностика и виды обследования

При первичном обращении к врачу следует рассказать о давности возникновения первых признаков болезни, какие именно жалобы беспокоят (судороги, узелки на языке, коже, ее депигментация, частичная слепота с невозможностью видеть какую-то часть пространства), а также о том, были ли подобные недуги у кого-то в семье.

Обязательна сдача общеклинических анализов – крови и мочи. При патологии в анализе крови может повыситься уровень мочевины и креатинина, так как они являются продуктами обмена белка и говорят о работе почек. Если почки поражены недугом, то в моче возможно появление крови (гематурия).

Назначается и рентгенография для обнаружения опухолевых разрастаний в тканях.

На приеме у невролога нужно обратить внимание доктора на беспокоящие приступы судорог, головной боли, рвоты, изменения поведения и расстройства интеллектуального характера.

Нельзя сегодня комплексно обследоваться без томографий – магнитно-резонансной (МРТ) и компьютерной (КТ). Благодаря их использованию специалисты могут:
• заняться вплотную послойным изучением строения головного мозга;
• выявить в нем опухоли (чаще они встречаются на границе серого вещества с белым);
• обнаружить признаки анормального развития вещества мозга и участки со сниженной плотностью его нервной ткани;
• выявить в полостях головного мозга скопление ликвора (цереброспинальной жидкости, снабжающей мозг питанием и обеспечивающей обменные процессы).

Методом электроэнцефалографии (ЭЭГ) специалисты проводят оценку активности головного мозга в разных участках. Этот способ обследования дает возможность поиска очагов с повышенной импульсацией, провоцирующих при туберозном склерозе судорожные приступы.

Чтобы выявить, есть ли в сердечной мышце разрастания (рабдомиомы), больного отправляют на эхокардиографию.

Электрокардиография (ЭКГ) рекомендуется всем пациентам, т.к. сердечная аритмия, хотя и представляющая собой редкое явление, может привести к внезапной смерти.

Проверить на наличие опухолей почки и кист в их ткани поможет УЗИ (ультразвуковое исследование).

Офтальмолог проведет серию обследований:
• с использованием щелевой лампы (биомикроскопия) для осмотра глазного дна;
• при помощи таблиц проверку остроты зрения (визометрия);
• периметрию для определения края поля зрения для выявления дефектов в нем;
• оценка состояния сетчатки, глазного дна и его сосудов, диска (соска) зрительного нерва (офтальмоскопия) для определения наличия патологических изменений (отек соска, гамартомы сетчатки).

Дерматолог на приеме обязательно обратит внимание на присутствие на кожных покровах образований в виде красноватых узелков вокруг ногтей, бугорков, разрастаний, фиброзных бляшек и участков с недостаточной пигментацией.

Не обойтись в комплексном обследовании и без помощи врача-генетика, который назначит специальный тест с целью выявления мутационных изменений в генах 9-й и 16-й хромосом (TSC1, TSC2). При необходимости назначают консультацию нейрохирурга или психиатра.

Лечение. Осложнения. Последствия болезни

Туберозный склероз в силу его генетической природы пока вылечить невозможно, но можно облегчить его течение, комплексно применяя медикаментозные и хирургические методы терапии.

С судорожными приступами борются при помощи препаратов с антиконвульсантивным эффектом, транквилизаторов, нейролептиков и пр. Медикаментозное лечение носит профилактический характер и направлено на предотвращение припадков и снижение их частоты и тяжести.

Такие лекарства, как сиролимус и эверолимус (Rapamune и Afinitor), были одобрены во многих странах для лечения субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом, развивающихся в головном мозге, и ангиомиолипом в почках.

Хирургические методы лечения используют, если течение недуга приводит к значительной дисфункции пораженного органа либо возникла угроза перерождения разрастаний в злокачественные.

Хирургическим путем лечат сетчатку, прижигая увеличивающуюся гамартому в головном мозге. Такой способ терапии называют коагуляцией.

При помощи оперативного вмешательства в головной мозг в нем удаляют разрастания, вызывающие спазмы и судороги. Благодаря этому снижается тяжесть приступов и их частота. Чтобы убрать патологическое скопление цереброспинальной жидкости в черепе, вскрывают черепную коробку и напрямую удаляют опухоли, мешающие оттоку этой жидкости.

С использованием хирургических методов проводят операции на кожных покровах. Большие бугорки удаляют при помощи лазера, криодеструкции (разрушение жидким азотом), электрокоагуляции (прижигание электрокоагулятором – аппаратом переменного тока высокой частоты). Над небольшими образованиями на коже проводят резекцию.

Современное медикаментозное лечение позволяет уменьшать ангиомиолипомы в почках. Отдельное опухоли могут быть уничтожены методом эмболизации, а, если опухоль слишком велика, ее могут удалить хирургическим путем.

Среди основных осложнений болезни:
• эпилептические приступы, приводящие к эпилептическому статусу, когда больной не может выйти из критического состояния припадка;
• серьезное поражение почек, ранее выражавшееся в хронической почечной недостаточности, которую современные методы лечения позволяют избежать;
• гемианопсия с частичной или даже полной потерей зрения, которая, однако, встречается достаточно редко. При частичной потере человек видит лишь ограниченное пространство;
• скапливание ликвора в полости черепа, приводящее к острой окклюзионной гидроцефалии;
• рабдомиомы в сердце, которые могут вызывать проблемы в младенческом возрасте, если они блокируют кровообращение или вызывают аритмию. С возрастом они, как правило, уменьшаются.

При тяжелой форме заболевания наступает инвалидность.

Большинство пациентов с туберозным склерозом имеют нормальную продолжительность жизни. Осложнения могут развиваться в некоторых важных органах, таких, как головной мозг или почки. Если их не лечить, они могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и даже привести к смертельному исходу. Поэтому людям с туберозным склерозом необходимо всю жизнь наблюдаться у специалистов, чтобы избежать развития осложнений. Благодаря достижениям науки и новым методам лечения перед такими пациентами открылись новые возможности лечения и улучшения качества жизни.

Вне зависимости от возраста и состояния пациента помощь людям с заболеванием туберозный склероз оказывают в Медицинском центре детской больницы города Цинциннати в США (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center). Несмотря на то, что болезнь развивается у каждого по-разному, специалисты Клиники туберозного склероза умеют бороться с многочисленными проявлениями этого недуга. Доказательство этому – обращение в клинику свыше 600 пациентов из разных уголков планеты. В клинике лечат и взрослых, и детей и предлагают своим пациентам комплексную терапию, в которой участвуют опытные доктора разной специализации – неврологи, нефрологи, кардиологи, генетики, психиатры, нейрохирурги, офтальмологи.

  • 3.5
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

Голосов: 38 5 0

Проявления, диагностика и лечение мелореостоза

Содержание:

Мелореостоз – чаще врождённое и редко приобретённое заболевание скелета, которое обычно поражает верхние конечности, рёбра, или позвоночник. Основной симптом – очаг утолщения костной ткани, который напоминает наплыв на свече.

Развивается болезнь очень медленно и без выраженной симптоматики. На начальном этапе поставить диагноз невозможно, так как пациенты просто не обращаются к врачу, что связано с полным отсутствием жалоб.

Впервые заболевание начинает обращать на себя внимание при появлении шишки на кости. Сначала она имеет небольшой размер, но после начинает стремительно расти и достигает больших размеров за короткий период времени.

Второе название патологии – болезнь Лери. Развиться она может в любом возрасте, и чаще у мужчин.

Причины

Мелореостоз большеберцовой кости, позвоночника, рёбер или костей рук чаще всего является результатом генетического сбоя во время формирования плода. Сюда же можно отнести и другие провоцирующие факторы – курение или алкоголизм матери, приём некоторых препаратов, проживание в неблагоприятном экологическом районе. Всё это отрицательно сказывается на формировании костной системы плода.

Приобретённый вариант развивается в результате травм – ударов, ушибов, падений, переломов. Обычно наросты появляются на трубчатых костях недалеко от суставов.

Третий вариант – идиопатический. В этом случае шишка на кости появляются абсолютно без каких-либо причин или провоцирующего фактора.

Читать еще:  Перелом плюсневых костей стопы: признаки, лечение, восстановление

Во всех трёх случаях симптомы будут одинаковыми. Лечение проводится вначале консервативное, но специфической терапии или профилактики до сих пор не разработано.

Симптомы

Мелореостоз протекает в несколько стадий. На начальной в районе поражённой кости появляется небольшой бугорок. Никаких жалоб у человека при этом не наблюдается и к специалисту он не обращается.

Боль начинает появляться на второй, и изредка на третьей стадии развития болезни. Появляется она после интенсивной нагрузки, а также когда нарост на кости начинает сдавливать ближайшее нервное окончание.

Вначале боль появляется только по вечерам, а затем длится всю ночь и весь день, не переставая. Чаще всего именно непреходящий болевой синдром заставляет пациента обратиться к врачу.

При прогрессировании болезни шишка начинает интенсивно расти. Боль из ноющей переходит в острую и появляются другие симптомы, включая и поражение суставов, так как нарост начинает затрагивать и их.

Болевой синдром не локализуется в какой-то одной области, а распространяется на всю руку, ногу, спину или грудь в зависимости от того, где именно протекает синдром Лери. Это связано с пережатием не только нервного окончания или нервного ствола, но и с давлением на крупные сосуды.

Последним, на что будет жаловаться пациент, будет постоянное чувство усталости, которое не проходит даже после длительного ночного отдыха. Слабость в конечности или спине нарастает, а мелореостоз переходит в хроническую форму течения.

Со временем перестают действовать и суставы, так как костный нарост полностью затрагивает и их. И пациент больше не способен самостоятельно передвигаться либо выполнять какие-то действия поражённой рукой.

На кости появляется видимый глазу нарост, который уже нельзя пропустить. Визуально кость становится короче, а сам процесс образования нароста напоминает появление стеарина на свече во время её горения.

Диагностика

Рентгенологическая картина мелореостоза выражена очень ярко, особенно на второй и третьей стадии. На первой стадии рентгенография не даёт полной картины заболевания, поэтому идеальным вариантом для исследования будет МРТ.

Нередко патология затрагивает сразу несколько костей и выявляется не только в районе рук или ног, но и в области таза, грудной клетки и позвоночника. На снимке можно увидеть расплывчатое пятно вокруг кости. Оно может быть самого разного размера и охватывать большую область не только костной ткани, но и окружающих мягких тканей.

Как избавиться

На сегодняшний день лечение мелореостоза не разработано. Основная терапия проводится в зависимости от имеющихся симптомов и включает в себя приём обезболивающих и противовоспалительных препаратов. Пациенту рекомендуется активно заниматься лечебной физкультурой, избегать травм и переохлаждений.

Лекарства помогают устранить основные симптомы болезни, но никак не влияют на рост костной ткани. Если заболевание быстро прогрессирует и уже затронуло сустав, рекомендуется проведение операции.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ онлайн мастер-классы:

  • «Как в домашних условиях устранить боль в пояснице без врачей и лекарств»
  • «Как в домашних условиях устранить боль под лопатками и в грудной клетке без врачей и лекарств»
  • «Восстановление подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе в домашних условиях»
  • «Как быстрее просыпаться по утрам без стресса и вреда для здоровья»

Автор мастер-классов — Александра Бонина

  • Врач лечебной физкультуры и спортивной медицины (УГМУ, Екатеринбург, 2014)
  • Фитнес-тренер международного класса с уклоном в спортивную медицину (ACSM, Калифорния, США, 2017)
  • Разработчик программ восстановительных упражнений для позвоночника и суставов
  • Автор книг «Здоровый позвоночник за 2 недели» и «Скажи НЕТ боли в спине и шее» (ЭКСМО, 2017 год)
  • Помогла более 10.000 человек по всему миру избавиться от проблем с позвоночником и суставами

Описание туберозного склероза

Клубневые склероз или болезнь Бурневилля, это мультисистемное аутосомно-доминантное заболевание, при котором в органах, таких как: сетчатки, сердца, легких и почек, образуются доброкачественные опухоли (Гамартомы). Это заболевание входит в группу наследственных и происходит спонтанно.

Заболевание может поражать головной и спинной мозг, хотя опухоли являются доброкачественными и не раковыми, в практике было множество случаев, когда состояние пациента может ухудшиться.

Характерные кожные симптомы заболевания, это участки белой кожи (máculas hipomelánicas), толстой кожи, грибок ногтей, нераковых опухолей лица. При воздействии на кору головного мозга может возникнуть эпилепсия, гидроцефалия из-за появления гигантских клеток, интеллектуальные нарушения и расстройства поведения.

В некоторых случаях, туберозный склероз проявляется в младенческом возрасте и выражается спазмами или появлением гипохромных пятен, в среднем возрасте возможен ангиофибром лица и эпилепсия, и в зрелом возрасте появляются висцеральные нарушения.

У подножия ногтей могут появиться миомы, это мясистые опухоли, которые обычно появляются вокруг или под ногтем.

Исследование этого заболевания включают аналитику генов TSC1 и TSC2 (большинством отвечает за болезни), компьютерная томография и магнитно-резонансная томография головы и ультразвуковое исследование почек. Посредствам этих исследований можно определить общие признаки, такие как отложения кальция, наличие доброкачественных “Туберсов” и опухолей головного мозга, опухоли на языке, деснах и опухолей в почках, преимущественно типа ангиомиолипомы.

Опухоли, которые возникают на сердце, как правило, влияют на частоту сердечных сокращений и может вызвать аритмию и сердечную недостаточность.

Прогнозирование туберозного склероза зависит от степени тяжести проявления болезни.

Лечение туберозного склероза ориентировано на конкретные симптомы каждого пациента, и может быть:

  1. Хирургическое: резекция корковых бугристостей, имплантация стимулятора и каллозотомия.
  2. Фармакологическое: противосудорожные или другие подобные процедуры.
  3. Дерматологическое: лечения, такие как использование СО2-лазера для удаления ангиофибром.
  4. Туберозный склероз

Нога, пораженная туберозным склерозом

Приближенный вид пальца, пораженного туберозным склерозом

Профиль ноги с туберозным склерозом

Вид опухолей на пятке

Вид сбоку ноги, пораженной туберозным склерозом

Фрагмент тыльной поверхности стопы

Фрагмент тыльной поверхности стопы

Фрагмент предплечья с туберозным склерозом

Лечение мелореостоза

Мелореостоз (можно также встретить название «болезнь Лери» или «ризомономелореостоз») – это врожденное доброкачественное заболевание, которое связано с уплотнением костной ткани. Обычно данная патология локализуется в области костей, которые формируют нижние или верхние конечности. Другие кости, такие как кости таза, позвоночника или черепа, поражаются гораздо реже.

Данное заболевание может проявиться в любом возрасте. Также замечено, что мелореостоз чаще всего выявляется у мужчин. Причины отклонения до сих пор точно не установлены.

Симптомы мелореостоза

Первоначально патология имеет бессимптомное течение. Это может длиться достаточно долго. Затем человек начинает жаловаться на боль в пораженной конечности, иногда боль может быть очень мучительной и сильной. Но, как правило, пациент описывает ее как умеренную, тупую и глухую, обостряющуюся по ночам. Со временем кость начинает деформироваться: укорачивается или, напротив, удлиняется. Важная особенность заключается в том, что поражаются только некоторые фрагменты скелета.

Один из характерных признаков заболевания хорошо виден на рентгенографии: на кости различаются прерывистые продольные или сплошные линии, которые и говорят об уплотнении костной ткани. Фактически кость похожа на свечу, по которой стекает воск. Также уплотненная кость имеет неправильную архитектонику. В редких случаях надкостница не видоизменяется. Иногда можно обнаружить незрелое костное вещество в большом количестве. Кроме этого, атрофируется костный мозг, который замещается волокнистой соединительной тканью.

Иногда симптоматика выражена слабо, и пациент жалуется только на непривычную усталость в руке или ноге. Он может охарактеризовать конечность как более тяжелую по сравнению со здоровой. При этом больной человек отмечает тугоподвижность суставов, которая связана с отложениями костного вещества в этой области. В некоторых случаях больной с подобной патологией обращается к врачу в связи со вторичной деформацией пораженной части тела.

Костная ткань, соседствующая с пораженными участками, имеет нормальную структуру. В отдельных ситуациях здесь обнаруживается слабо выраженный остеопороз. Состав крови и обмен веществ остаются нормальными.

Особенности диагностики и лечения мелореостоза

Гистологическое исследование при данной патологии, как правило, не показывает никаких изменений, кроме склеротических областей в пораженных костях. Как уже было сказано выше, весьма результативной оказывается рентгенография. На рентгеновском снимке без проблем можно различить ткань с характерной уплотненной структурой.

К сожалению, многие пациенты долгое время не обращают внимания на боль в конечностях и не придают ей должного значения. Иногда человек терпит дискомфорт в течение многих лет. Очевидно, что такая тактика поведения является неправильной, поскольку боль всегда говорит о наличии патологического процесса в организме. Чем раньше будет выявлена патология и назначено лечение, тем быстрее можно избавиться от симптомов и вести привычную активную жизнь.

Лечение патологии симптоматическое. Специалист может назначить обезболивающие препараты. Консервативная терапия связана с профилактикой контрактур, а в случае необходимости направлена на компенсацию удлинения конечности.

Если выявляется деформация, которая препятствует нормальному функционированию конечности, рекомендовано проведение операции. Прогноз по заболеванию при условии своевременного лечения благоприятный.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector