0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Биопсия ворсин хориона: описание метода, отзывы специалистов и сроки проведения исследования

Инвазивная диагностика

Кариотипирование клеток ворсинчатого хориона, плаценты, лимфоцитов пуповинной крови плода

Прием ведут врачи

Нагорная Ирена Игоревна

Стаж работы: 22 года

Нагорная Ирена Игоревна

Стаж работы: 22 года

Описание направления

Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) предполагает биопсию тканей плода или его оболочек и дальнейшее кариотипирование полученных клеток. При этом, как правило, специалист-генетик имеет возможность непосредственно изучить все хромосомы плода, определить их количество и структуру. Такое исследование является наиболее точным и информативным. Недостатком инвазивных методов является необходимость хирургического воздействия на плод. На практике вероятность прерывания беременности из-за проведения ИПД оценивается в 0,5% (что гораздо меньше, чем средний популяционный риск невынашивания (15-25%)). Для кариотипирования используется материал оболочек плода (ворсины хориона) или пуповинной крови, при этом не оказывается никакого воздействия непосредственно на тело плода.

Особую осторожность следует проявлять при резус-конфликте, так как проведение биопсии может стимулировать выработку антител, разрушающих эритроциты плода. В случае наличия резус-конфликта матери и плода, пациентке после операции профилактически назначается введение антирезусного Д-иммуноглобулина.

Носительство гемоконтактных инфекций (например, ВИЧ) является противопоказанием для ИПД.

Все инвазивные процедуры выполняются профессиональным акушером-гинекологом в условиях операционной комнаты под контролем УЗИ-аппарата. Манипуляции занимают около 10 минут и не требуют анестезии. После операции проводится контрольное УЗИ-плода, а пациентка несколько часов проводит в стационаре клиники под наблюдением медицинского персонала для исключения любых нарушений самочувствия.

В зависимости от срока беременности ИПД может проводиться следующими способами:

Хорионбиопсия — проводится на сроке беременности 10-13 недель. Во время операции при помощи шприца проводится отбор фрагментов хориона (ворсин), то есть внешней оболочки плодного яйца. При этом сама оболочка не прокалывается и содержимое плодного яйца никак не затрагивается.

Преимуществами этого метода является его проведение на ранних сроках беременности (во время скрининга I триместра) и скорость получения ответа — в нашей лаборатории результат будет готов уже через три-четыре дня после забора материала. В случае выявления тяжёлых хромосомных патологий несовместимых с рождением здорового ребёнка прерывание беременности можно произвести также на ранних сроках, что наиболее безопасно для организма женщины.

При кариотипировании хориона есть небольшой риск ложноположительных результатов в связи с явлением плацентарного мозаицизма — хромосомной нестабильностью тканей хориона. При подозрении на мозаицизм может быть рекомендовано повторное вмешательство на более поздних сроках — кордоцентез (см. ниже).

Плацентобиопсия — получение материала плаценты при сроке беременности 14-20 недель. Технически эта процедура аналогична хорионбиопсии и отличается только по сроку беременности и используемому при анализе материалу (здесь специалисты цитогенетики оценивают не материал хориона, а материал плаценты). В нашей клинике анализ кариотипа по материалу плаценты выполняется также 3-4 дня.

Кордоцентез — проводится на более поздних сроках беременности: от 19-20 недель. Для анализа отбирается небольшое количество пуповинной кови плода с помощью специального шприца. Как и предыдущих операциях, сам плод никак не затрагивается. При кордоцентезе помимо кариотипирования и молекулярно-генетических исследований возможно выполнение практически всех анализы, которые можно сделать при обычном анализе крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммунологические состояния и др.).

Поскольку для анализа кариотипа клеток крови необходимо предварительное культивирование в течение 3 суток, кариотипирование методом кордоцентеза выполняется дольше, чем при хорион- или плацентобиопсии. В нашей лаборатории срок выполнения анализа составляет 5-7 дней. Преимуществом кордоцентеза является то, что анализ проводится непосредственно на клетках плода, таким образом, снимается вопрос плацентарного мозаицизма. Кроме того, на цитогенетических препаратах крови значительно выше качество и количество метафазных пластинок, а значит анализ оказывается более информативным. В частности, только кордоцентез позволяет достоверно выявить низкоуровневый хромосомный мозаицизм плода. Недостаток кордоцентеза — выполнение операции только на более поздних сроках беременности.

Кариотипирование – метод, который анализирует материал плода на хромосомном уровне (то есть, может выявлять численные отклонений в кариотипе, а также крупные структурные перестройки в хромосомах). К сожалению, уровень разрешения этого метода не позволяет исключить все возможные патологические мутации, которые могут присутствовать у плода. Поэтому, если после проведения кариотипирования не выявлено никаких патологий, но при этом сохраняются УЗИ-маркеры (специфические признаки плода, свидетельствующие о его патологическом развитии), врач акушер-гинеколог может направить пациента на консультацию с врачом-генетиком и дополнительные обследования.

В нашей клинике возможно выполнение различных молекулярно-генетических анализов, которые способны выявить патологические мутации на генном уровне.

На материале, полученном при ИПД, возможно выполнение двух типов диагностики (обратите внимание, что повторная операция ИПД не требуется – для этих анализов будет достаточно материала, собранного ранее).

1. Диагностика методом мультиплексной лигазозависимой амплификации зондов (MLPA)

В ходе данной диагностики материал тестируется на определенный ряд мутаций, ответственных за развитие ряда синдромов (Ди-Джорджи, Ретта, Прадера-Вилли, Ангельмана, кошачеьго крика, субтеломерные мутации и др.). Данная методика обладает высокой точностью (позволяет различать последовательности ДНК, отличающиеся всего одним нуклеотидом – то есть может находить точечные мутации) и специфичностью. Анализ позволяет за один раз протестировать более 15 известных широко распространенных генетических синдромов.

Сроки выполнения анализа – до 10 рабочих дней.

Анализ рекомендуется выполнять только по направлению врача-генетика или УЗИ-специалиста.

2. Диагностика методом хромосомного микроматричного анализа (aCGH)

Наиболее полный молекулярно-генетический анализ, доступный на сегодняшний день. Анализ проводится путем гибридизации небольших фрагментов ДНК на специальной матрице (чипе). На одном чипе анализируются более 250 известных синдромогенных областей и более 100 функционально значимых генов. Результаты анализа содержат расшифровку и обязательное заключение врача-генетика.

Сроки выполнения анализа – до 17 рабочих дней.

Анализ рекомендуется выполнять только после консультации с врачом-генетиком.

Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона — хорион биопсия, 1 эмбрион

Описание

Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона — хорион биопсия, 1 эмбрион — исследование, заключающееся в получении ворсин хориона для последующего исследования. Данный анализ позволяет выявить тяжёлые патологии развития плода на ранних сроках беременности. Он позволяет диагностировать риск хромосомных и генетических заболеваний.

Наиболее распространённой хромосомной патологией является трисомия (три хромосомы вместо двух в норме) по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Возможно рождение живых детей с трисомиями по хромосоме 13 (синдром Патау), хромосоме 18 (синдром Эдвардса). Эти хромосомные болезни характеризуются еще более тяжёлыми, чем при синдроме Дауна, пороками умственного и физического развития. Как правило, такие дети не живут более года.

Биопсия хориона
Биопсия хориона являет собой взятие образца материала непосредственно из плаценты для дальнейшего его исследования с целью определения кариотипа плода. Кариотип — это полный хромосомный набор клетки человека.

Читать еще:  Начались схватки

Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. Из клеток хориона состоит детская часть плаценты. Ткань на поверхности хориона имеет небольшие пальцеобразные выступы — так называемые ворсинки.

Оптимальными для проведения анализа считаются 11–12 неделя беременности. Позже не рекомендуется, потому что уже на 13 неделе хорион образует детское место.

Показания:

  • возраст беременной 35 лет и старше;
  • наличие в семье ребёнка или выявление при предыдущих беременностях плода с синдромом Дауна или другими хромосомными болезнями;
  • наличие в семье ребёнка с множественными врождёнными пороками развития;
  • аномалии кариотипа у родителей;
  • наличие биохимических и/или ультразвуковых маркёров хромосомных болезней или врождённых пороков развития у плода.

Подготовка
Условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.

Перед хорионбиопсией проводят УЗИ для уточнения срока беременности, наличия сердцебиения плода, локализации хориона, длины цервикального канала, состояния тонуса матки. Производят стандартную обработку операционного поля.

Перед проведением процедуры пациентку информируют о показаниях, технике выполнения, возможном риске хорионбиопсии, получают информированное согласие на её проведение.

Вспомогательные технологии при проведении ЭКО (пренатальный генетический скринингдиагностика)

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Процедура, которая позволяет проводить исследования на мутации в последовательности определенных генов или анеуплоидий перед процедурой подсадки нормального по исследуемым хромосомам эмбриона в матку. Для этого при проведении программы ЭКО, как правило, на 5-е сутки культивирования эмбрионов извлекают 3-5 клеток, для проведения исследования на мутации в последовательности определенных генов или анеуплоидий перед процедурой подсадки эмбриона в матку.

Можно выделить два типа ПГТ

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
  • Предимплантационный генетический скрининг (ПГС)

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Проводится когда один или оба генетических родителя несут генную мутацию или сбалансированную хромосомную перестройку. Тестирование выполняется для исключения мутации или несбалансированной хромосомной перестройки у ооцита или эмбриона.

Целью проведения является идентификация генетически нормального эмбриона у пар высокого риска. Его подсадка для получения здорового ребенка

В данном случае ПГД проводится для диагностики и исключения конкретного заболевания

Не проводится перенос не диагностированных эмбрионов.

Данный тип диагностики проводится при наличии у родителей аутосомно — доминантных заболеваний (50%-ый риск наследования), аутосомно — рецессивные заболевания (25%-ый риск наследования), у женщин — носителей Х-сцепленных заболеваний (25 % половых клеток — половина мужских эмбрионов, носителей мутаций наследственных заболеваний, носители сбалансированных хромосомных перестроек (инверсий , транслокаций и т.д.)

В настоящее время разработаны методы диагностики более 40 различных моногенных генетических заболеваний. Наиболее распространенные из них:

1. Муковисцидоз.
2. Спинальная мышечная атрофия.
3. Нейросенсорная тугоухость.
4. Фенилкетонурия.
5. Адреногенитальный синдром.
6. Синдром Мартина-Белл (ломкая Х хромосома)
7. Бета-Галактоземия.
Возможна диагностика любой другой наследственной патологии, если известен ген и найдена мутация, приводящая к данному заболеванию.

Предимплантационный генетический скрининг (ПГС)

Целью проведения является выбор эмбриона для переноса с учетом его хромосомного статуса. В данной ситуации не диагностированные эмбрионы могут быть перенесены.

Показания для проведения ПГС.

  • Возраст женщины
  • Невынашивание беременности в анамнезе
  • Регулярные потери ЭКО
  • Тяжелое бесплодие мужчины

Также по желанию родителей можно сделать ПГС для

  • Определения пола
  • HLA-типирования
  • Исключения заболеваний с поздним проявлением (болезнь Альцгеймера, РМЖ)
  • Исключения заболеваний, не угрожающие жизни
  • Тестирования наследственных предрасположенностей

Для хромосомного анализа разработано множество методов, суть которых в широком смысле — изучение структуры и функции хромосом в клетках практически любых тканей и органов, на любой стадии клеточного цикла, в митозе и мейозе.

Выбор цитогенетического метода определяется конкретной целью исследования, однако, в любом случае он состоит из двух этапов – получения и окраски хромосомных препаратов и собственно анализа хромосомного набора

Хромосомные болезни (Хромосомные синдромы)

Врожденная наследственная патология, обусловленная численными или структурными аномалиями кариотипа (геномными или хромосомными мутациями соответственно).

Как правило, фенотипическим проявлением хромосомных болезней являются множественные пороки развития (МВПР).

Этиология хромосомных болезней

геномные мутации (возникают de novo в гаметогенезе, реже — в первых делениях дробления зиготы)

– несбалансированные хромосомные мутации (обычно наследуются от родителей-носителей сбалансированных хромосомных перестроек; реже возникают de novo в гаметогенезе; совсем редко — в первых делениях дробления зиготы)

Методы предимплантационного генетического тестирования

  • Многоцветная FISH на интерфазных ядрах доимплантационных эмбрионов
  • Методы на основе ПЦР позволяют увеличить количество геномного сегмента, который содержит определенный ген для его дальнейшего анализа

В настоящее время появились новейщие технологии предимплантационного генетического тестирования, позволяющие диагностировать большее число заболеваний. Данные методики могут применяться как для предимплантационной генетической диагностики, так и для предимплантационного генетического тестирования

  • CGH на микрочипах – возможность проводить диагностику по 24 хромосомам.

ПРЕИМУЩЕСТВА предимплантационного генетического тестирования:

  • Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий
  • Снижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектами
  • Снижение риска невынашивания беременности
  • Снижение риска многоплодной беременности
  • Увеличение шанса на успешную имплантацию
  • Увеличение шансов на благополучное рождение ребенка

РИСК при проведении предимплантационного генетического тестирования:

  • Риск случайного повреждения эмбриона (
    • Процедура ЭКО/ИКСИ до 5-го дня культивирования эмбрионов in vitro;
    • Лабораторная процедура биопсии эмбриона на 5 день культивирования (с помощью механического или лазерного метода), а затем фиксация бластомера;
    • Криоконсервация эмбрионов после проведения биопсии трофэктодермы;
    • Генетическая диагностика зафиксированных клеток эмбриона и получение результатов диагностики;
    • Подготовка пацитки к переносу размороженных эмбрионов;
    • Перенос в полость матки эмбрионов без генетических дефектов на стадии бластоцисты;
    • Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов.

    В ходе беременности рекомендуется проведение диагностических исследований, позволяющих определить, нормально ли развивается плод. Диагностика ряда патологий возможна с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (забор клеток жидкости или тканей, окружающих эмбрион). Исследование амниотической жидкости и ультразвуковое исследование могут обнаружить определенные патологии центральной нервной системы плода или других органов. Вам необходимо обсудить возможность проведения этих исследований со своим акушером-гинекологом, наблюдающим беременность.

    Как и в случае естественного зачатия, при проведении ЭКО не существует гарантии того, что не родится ребенок с невыявленными физическими или психическими отклонениями. Имеющиеся на сегодняшний день данные указывают на то, что риск развития патологий у детей после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) не выше такого риска после естественного зачатия.

    Биопсия ворсин хориона: описание метода, отзывы специалистов и сроки проведения исследования

    Cегодня направление «МЕДИЦИНА ПЛОДА» становится все более востребованным в практической деятельности специалистов по пренатальной диагностике.

    Что означает это понятие? Это комплекс углубленных медицинских обследований во время беременности, направленных на раннее выявление хромосомных, генетических патологий, пороков развития плода.

    Ультразвуковые исследования на аппаратах экспертного класса

    Важное значение для УЗИ во время беременности имеет качество оборудования. Аппараты Voluson экспертного класса, которыми оснащены кабинеты УЗИ во всех филиалах клиники, обладают электронной 4D-визуализацией со сверхбыстрым получением объемов и гибкими форматами изображений, режим HDliveSilhouette помогает оценить здоровье плода на ранних стадиях развития, а режим HDliveFlow обеспечивает повышенную анатомическую реалистичность сосудистых структур. Сейчас в филиале на Кирова для проведения УЗИ во время беременности установлен аппарат Voluson E10.

    Во время УЗИ в формате 4D кроме проведения диагностики можно проследить за движениями малыша, увидеть как он улыбается, рассмотреть черты лица и даже узнать на кого похож малыш. Для этого на УЗИ вместе с будущей мамой приходит и папа.

    Во время беременности очень важно соблюдать все рекомендации Вашего лечащего врача.

    Немаловажное значение имеет визит к врачу генетику, с которым Вы сможете рассмотреть возможные риски наследования генетических или возникновения хромосомных заболеваний.

    Рекомендуемый график проведения УЗИ во время беременности:

    1. Спустя 5 дней задержки прихода месячных. Предварительно сделать анализ крови на содержание ХГЧ.
    2. На сроке 7-10 недель для определения эмбриона и его сердцебиения, уточнения срока беременности по размеру эмбриона.
    3. Первый скрининг на сроке 12-14 недель. Это обязательное исследование для всех беременных. Цель-исключить скелетную патологию, выявить риск возникновения синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и некоторых других заболеваний. Проводится в комплексе с биохимическим скринингом — анализом венозной крови матери на белок РАРР-а и гормон b-хгч.
    4. На сроке 16-18 нед. — оценка длины шейки матки, выявление ИЦН (истмико-цервикальной недостаточности).
    5. Второй скрининг на сроке 20-22 недель. Так же обязательное исследование для всех беременных. Цель-провести оценку развития плода в соответствии со сроком беременности (фетометрия), плаценты и количества околоплодных вод. Проводится в комплексе с биохимическим скринингом — анализ венозной крови матери на гормоны b-ХГЧ, АФП, свободный эстриол.
    6. На сроке 24-28 нед. — допплерографическое исследование кровоснабжения матки и плода, оценка вероятности внутриутробной гипоксии плода.
    7. Третий скрининг на сроке 32-34 нед.- оценка развития органов плода, положения, степень зрелости и высоту стояния плаценты, готовность к родам.
    8. На сроке 36-38 нед. — допплерографическое исследование кровоснабжения матки и плода, оценка вероятности внутриутробной гипоксии плода, готовность к родам.

    Количество УЗИ во время беременности у каждой пациентки может быть разным: скрининговые исследования обязательны в определенные сроки, а все другие — назначаются врачом, наблюдающим Вашу беременность.

    Что такое скрининг по программе ASTRAIA?

    Это первый скрининг, включающий ультразвуковую и биохимическую части, с оценкой риска специальной программой. Ультразвуковую часть скрининга проводят специалисты с сертификатом FMF, получение которого требует специальной подготовки и опыта работы. Специалисты клиники «Здоровье женщины» владеют таким сертификатом.

    Что такое НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ (НИПТ) ?

    НИПТ проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей мамочки. Это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода, который успешно используется во многих странах мира.

    PrenaTest — НИПТ на синдром Дауна и частые хромосомные аномалии
    PrenaTest основной — НИПТ на синдром Дауна и пол плода
    PrenaTest расширенный — НИПТ на синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, анеуплоидии по половым хромосомам, пол плода

    • выявлении ультразвуковых маркеров хромосомных патологий;
    • повышенном риске в результате биохимического скрининга в 1 и 2 триместрах;
    • диагностировании хромосомных патологий в семье;
    • выявлении риска врожденного порока развития у плода;
    • возраст будущей мамочки более 35 лет

    Высокая диагностическая точность: выявление хромосомных патологий с точностью до 99,9%

    Информативность: дает полную информацию об изменениях числа хромосом у плода при синдромах Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (по 13-й паре хромосом), Х и Y- сцепленные с полом наследственные патологии

    Простота: тест проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей мамы. Раннее проведение теста — с 9й недели беременности. Возможность проведения теста на протяжении всей беременности.

    Определение пола плода по крови матери

    • c 9 недель беременности
    • точность свыше 99%
    • 100% безопасно для будущей мамочки
    • результат в течение 10 рабочих дней
    • оригинальный бланк заключения

    Технология определения пола плода по крови матери основана на выявлении участка ДНК плода, характерного для Y-хромосомы. Его наличие говорит о мужском поле плода, отсутствие — о женском.

    Определение резус-фактора крови плода по крови матери

    • c 10 недель беременности
    • точность свыше 99%
    • 100% безопасно для будущей мамочки
    • результат в течение 10 рабочих дней

    В крови беременной женщины содержится ДНК плода. Наличие трех выявленных экзонов гена RHD ДНК плода у резус-отрицательной женщины свидетельствует о положительном резус-факторе, их полное отсутствие — об отрицательном.

    ИНВАЗИВНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ

    Если при ультразвуковом исследовании были найдены признаки хромосомной патологии плода, то для более точной диагностики пациентке рекомендуются провести инвазивную пренатальную диагностику, а именно — взятие (биопсия) ворсин хориона для проведения хромосомного анализа. Клетки ворсин хориона идентичны клеткам плода, поэтому исследование на этом биологическом материале даст результат с точностью 99,9%.

    Безопасность: людая процедура может иметь риск осложнений. Врач, направляя будущую мамочку на такую диагностику, сопоставляет индивидуальный риск хромосомной патологии плода и риск прерывания беременности. Процедура проводится исключительно в стерильных условиях в операционной и при соблюдении необходимых правил, на сроке до 14 недель. На более поздних сроках на месте хориона образуется плацента.

    Далее, после взятия биоматериала, проводится хромосомнео исследование. Анализ установливает нарушения в генах с известной клинической значимостью. Это позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы, выявить причину хромосомной патологии и в случае недифференцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития., малыми аномалиями развития, множественными пороками развития. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импритинга, близкородстевнных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях. В некоторых случаях, по результатам исследования может быть рекомендовано обследование родителей.

    Вопросы и ответы

    Уважаемые посетители сайта Нижегородского диагностического центра!

    Специалисты Диагностического центра готовы ответить на Ваши вопросы.

    Обратите внимание, что специалисты, отвечая на Ваши вопросы, руководствуются следующими правилами медицинских консультаций:

    • Наши врачи не комментируют рекомендации и назначения других специалистов и результаты лабораторно-инструментальных исследований.
    • Онлайн-консультация не заменяет визита к специалисту. Все ответы консультантов носят информационный характер и не являются рецептами или врачебными заключениями.
    • Обращаем Ваше внимание на то, что на ответ нам потребуется некоторое время, как правило, от 1 до 3 рабочих дней, в зависимости от сложности вопроса. Просим Вас с пониманием отнестись к этому.

    Прежде чем задать свой вопрос, ознакомьтесь, пожалуйста, с архивом вопросов. Возможно, данный вопрос уже задавался, и Вы найдете интересующий Вас ответ.

    Запись на прием по направлениям в рамках программы ОМС осуществляется дистанционно через интернет в направляющем лечебном учреждении (поликлиника, ЦРБ, женская консультация). Каждому лечебному учреждению присвоен Логин и Пароль, с помощью которых они получают доступ на сайт в раздел электронной записи. Запись осуществляет специалист в направляющем ЛПУ.

    Таким образом, пациент приходит в Диагностический центр только непосредственно на консультацию или обследование, а его запись осуществляет поликлиника.

    Расписание для записи выходит 10 и 24 числа каждого месяца.

    Для медицинских организаций в соответствии с Приказом МЗНО места для дистанционной записи на КТ и МРТ квотированы.

    Запись на прием на платной основе осуществляется по телефонам:
    (831) 421-02-04, 421-06-39, 216-15-64, 8 951-915-98-47 и на сайте.

    Готовность результатов анализов, проведенных в клинико-диагностической лаборатории и медико-генетической лаборатории, Вы можете узнать с помощью сервиса Результаты анализов

    Биопсия ворсин хориона (БВХ)

    Подготовка к процедуре

    Запись на процедуры производится только при наличии направления!

    Если у вас есть направление от вашего лечащего врача из другой клиники, нужно пройти несколько этапов для записи на процедуру:

    1. Проверьте ваше направление, присутствуют ли в нем все необходимые элементы

    • ФИО,
    • год рождения,
    • диагноз,
    • название процедуры.
    • Обязательно – подпись, печать лечащего врача, печать ЛПУ, дата выдачи.

    2. Пройдите по ссылке на наш сайт для подготовки к процедуре

    3. Прочитайте памятку, ответьте на вопросы тестирования и распечатайте необходимые документы (информированное согласие и памятку).

    Распечатать документы вы сможете также в день процедуры на инфоматах в холле клиники, но для этого надо будет снова пройти тестирование.

    4. После прохождения теста отправьте скан направления на почту – urologia@nnplus.ru

    Обязательно укажите в письме ваше ФИО и контактный номер телефона, иначе медсестра не сможет связаться с вами!

    5.Вашу заявку получит ассистент врача, после чего созвонится с вами и запишет вас на процедуру.

    6. В день процедуры в назначенное время подойдите в клинику в «Чистую зону».

    Если у вас нет направления на процедуру, необходимо записаться на прием к специалисту по номеру 212-22-44.

    — микроскопическое исследование отделяемого
    (микроскопическое исследование влагалищных мазков)

    — исследование крови на сифилис методом МРП
    (определение антител к бледной трепонеме (TreponemaPallidum) в нетрепонемных тестах (RPR, РМП) (качественное и полуколичественное исследование) в сыворотке крови)

    — анализ мочи общий

    — общий анализ крови (общий (клинический) анализ крови развернутый)

    — биопсия хориона (процедура)

    Биопсия хориона, плаценты, исследование ворсин хориона генетическое.

    Метод инвазивной пренатальной диагностики, позволяющий исключить или подтвердить хромосомные патологии плода. Опытный врач производит забор клеток хориона, содержащих тот же генетический материал, что и плод. Проводится на сроке 11-13 недель.

    Главное преимущество метода в том, что он проводится на ранних сроках беременности, и при этом имеет невысокий риск осложнений – 0,5-1,5%, риск прерывания – 1%.

    Показания к проведению биопсии ворсин хориона (БВХ):

    – возраст более 35 лет

    – повышенный риск по биохимическим маркерам в 1–м и/или 2-м триместре

    – УЗ маркеры хромосомной патологии

    – множественные врожденные пороки развития плода в предыдущих беременностях

    – хромосомная патология плода в анамнезе

    – риск рождения ребенка с хромосомной патологией

    – установленное носительство хромосомных перестроек у родителей

    Процедура выполняется в Клинике Нуриевых по адресу г. Казань, ул. Серова, 48

    Комплексная программа «Биопсия ворсин хориона (БВХ)» позволяет пациентам сдать необходимые анализы и пройти процедуру всего за один день!

    Биопсия хориона

    Биопсия хориона (БХ) — это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать хромосомные болезни, генные заболевания, внутриутробные инфекции. Этот метод исследования получил очень широкое распространение и успешно используется во всем мире. Пройти процедуру биопсии хориона можно и в «Мать и дитя».

    Что такое биопсия хориона?

    Диагностика генетических заболеваний возможна путем исследования клеток из ворсин хориона. Биопсия хориона представляет собой пункцию хориальной ткани вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят под контролем УЗИ без обезболивания через переднюю брюшную стенку на сроке беременности 10-12 недель.

    Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.

    Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится аспирация небольшого количества ворсин хориона.

    Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.

    Насколько опасна данная процедура?

    Биопсия хориона относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все же существует. Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 1%.

    Показания к биопсии хориона?

    Прямыми показаниями для проведения биопсии хориона являются следующие факторы:

    • высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
    • в предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;
    • ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
    • в семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;
    • носительство хромосомных перестроек одним из супругов.

    Противопоказания существуют для этого исследования?

    Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и биопсии хориона в том числе нет. К относительным относятся:

    • наличие острого воспалительного процесса;
    • обострение хронических заболеваний;
    • выраженный гипертонус матки;
    • кровяные выделения из шейки матки.

    Сколько ждать результатов?

    Стандартное цитогенетическое исследование не требует культивирования клеток хориона, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 дня.

    Можно также из полученного при биопсии хориона образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно-генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров и т. д. Этот анализ требует 10-12 дней.

    Как сделать биопсию хориона?

    При наличии показаний к проведению данной процедуры, биопсию хориона можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня. Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector