0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Причины, диагностика и лечение синдрома Бругада

Синдром Бругада: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Наследственное патологическое состояние, при котором наблюдаются различные сердечные нарушения. У больных, страдающих от данного недуга, может наступить внезапная сердечная смерть. Болезнь проявляется пароксизмальной тахикардией, обмороками, фибрилляцией предсердий и желудочков. В большинстве случаев приступы возникают в ночное время, когда пациент спит. Для установления и подтверждения диагноза, доктор изучает семейный анамнез, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять электрокардиографию и молекулярно-генетические исследования. Специфическое лечение не разработано. Терапия нацелена на профилактику фибрилляции желудочков и тахиаритмии. Назначают прием амиодарона, дизопирамида и хинидина. Необходимо оперативное вмешательство, во время которого пациенту имплантируют кардиовертер-дефибриллятор. Кроме того, больному противопоказан прием традиционных антиаритмических средств: аймалина, пропафенона и прокаинамида. Прогноз неопределенный, однако после операции он существенно улучшается.

Причины синдрома Бругада

Заболевание развивается на фоне генетических мутаций. Механизм наследования патологии – аутосомно-доминантный, однако возможны спорадические случаи. Форма проявления недуга напрямую связана с дефектным геном. Выделяют мутации генов SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN4B, SCN1B, KCNE3, SCN10A и HEY2. Поскольку недуг чаще выявляется у мужчин, предполагается, что выраженность симптоматики связана с гормональным фоном пациента.

Симптомы синдрома Бругада

Болезнь может дебютировать как в раннем детстве, так и в старческом возрасте. На начальных этапах клинические признаки недуга отсутствуют, однако на кардиограмме отмечается подъем сегмента ST над изолинией и отрицательный зубец Т в зонах V1-V3. В таком случае больной не подозревает о патологии, а потому может не обращаться за медицинской помощью. Чаще всего выраженные симптомы появляются после 30 -40 лет. Как правило, им предшествует продолжительный латентный период, который длится от 10 лет. Заболевание проявляется беспричинным головокружением, обмороками, а также тахикардией, возникающей в ночные часы и во время дневного сна. В некоторых случаях наблюдаются аномальные реакции на некоторые фармацевтические препараты: бета-аденоблокаторы, антигистаминные и ваготонические средства. При их приеме усиливаются побочные явления, возникает ощущение сердцебиения и снижается артериальное давление. Возможны обмороки и другие негативные проявления. Заболевание может привести к внезапной сердечной смерти.

Диагностика синдрома Бругада

Недуг диагностируется специалистом кардиологического профиля. Для установления и подтверждения диагноза, доктор изучает семейный анамнез, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять электрокардиографию и молекулярно-генетические исследования (секвенирование генов SCN5A и SCN4B). Обычно, в семейной истории болезни отмечаются смерть во сне, сердечная недостаточность, внезапная сердечная смерть. Патологию дифференцируют от аномальной реакции на некоторые медикаменты, хронического миокардита и других кардиологических болезней.

Лечение синдрома Бругада

Специфические методы лечения не разработаны. Терапия направлена на купирование симптомов и профилактику угрожающих жизни состояний (тахиаритмия, фибрилляции предсердий и желудочков). Больному могут назначать прием амиодарона, дизопирамида и хинидина. Поскольку в некоторых случаях фармацевтические препараты малоэффективны, показано оперативное вмешательство, во время которого пациенту имплантируют кардиовертер-дефибриллятор. Кроме того, доктор отменяет прием традиционных антиаритмических средств: аймалина, пропафенона и прокаинамида.

Профилактика синдрома Бругада

Специальных превентивных мер не существует. Пациентам в группе риска важно регулярно проходить эхокардиографию, чтобы выявить болезнь на ранней стадии и начать соответствующее лечение. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация врача-генетика.

Лечение в Италии

(925) 50 254 50

Лечение синдрома Бругада в Италии у профессора Паппоне

Синдром Бругада теперь излечим!

Синдром Бругада – это наследственное заболевание, которое впервые было описано только в 1992 году. Проявляется частыми приступами желудочковой тахикардии. Опасно оно тем, что является одной из частых причин внезапной смерти, которая провоцируется полиморфной желудочковой тахикардией либо фибрилляцией желудочков. В группе повышенного риска находятся мужчины достаточно молодого возраста.

Обезопасить себя от негативных последствий можно, своевременно выявив СБ. Сделать это не так-то легко, потому как во многих случаях по началу он протекает бессимптомно. Но люди, которые находятся в группе риска, самостоятельно должны периодически посещать кардиолога для прохождения обследования. Особо внимательным нужно быть к своему здоровью в следующих случаях:

  • наличие частых обмороков, случающихся без явной на то причины;
  • наличие эпизодов полиморфной желудочковой тахикардии;
  • случаи внезапной смерти, которые встречались среди близких родственников, особенно, мужчин 30-50 лет;
  • наличие характерных изменений на ЭКГ.

В случае наличия хотя бы части из перечисленных особенностей нужно обязательно обратиться за помощью к кардиологу. Он проведет полную диагностику, поставит точный диагноз, поможет разработать эффективную программу лечения.

Сначала считалось, что заболевание развивается у тех пациентов, у которых есть поражения коронарных сосудов. Также было мнение, что синдром может развиться у тех, кто перенес инфаркт миокарда и имеет в анамнезе приобретенные или врожденные патологии сосудов и сердца. Однако позже было выяснено, что внезапная смерть может настичь тех, кто не имеет связи с кардиологическими недугами.

Каковы же причины синдрома? Это состояние основано на наследовании по доминантному и аутосомному пути, точнее, на мутации нескольких генов, отвечающих за формирование аномалии. Получается, что именно эти мутации и могут являться причиной развития недуга. В то же время подтверждено, что у многих пациентов данная патология не имела генетического подтверждения.

Читать еще:  Лимфатический отёк

Если все же причина кроется в генетике, важно понимать, что синдром может развиваться из-за аномалий, происходящих в электрофизиологической активности правого сердечного желудочка на его выходе. Мутированный ген, который расположен на третьей хромосоме, участвует в кодировании натриевых каналов, точнее, структуры его белка. Эти каналы обеспечивают потенциальных ток действий Nа.

Высчитано, что есть минимум 80 мутаций, происходящих в гене SCH 5A. Они наблюдаются у четверти пациентов и часто внутри одной семьи. Конечно, в образовании заболевания важная роль отведена патологическим изменениям, которые происходят в других генах и ответственны за кодировку каналов и белков.

Диагностика и лечение синдрома Бругада в Милане

Сегодня основной и эффективный диагностический метод – ЭКГ. Именно с помощью него можно определить признаки блокады правой ножки пучка Гиса (БПНПГ). При этом в некоторых отведениях наблюдается элевация ST-сегмента и характерная симптоматика патологии. Иногда присутствует инверсия Т-зубца.

Синдром Бругада можно определить на ЭКГ с помощью двух типов подъема:

  • подъем ST-сегмента в виде «седла»
  • подъем ST-сегмента в виде «свода».

Профессор Карло Паппоне

Между этим сегментом и нарушениями желудочкового ритма есть связь. К примеру, если у больного наблюдается второй тип подъема, у него же будут преобладать симптоматические формы патологии, которая в анамнезе будет указана в виде синкопальных приступов или фибрилляции желудочков. У этих пациентов внезапная смерть диагностируется чаще, чем у тех больных, у которых наблюдается первый тип подъема сегмента в сочетании с бессимптомным вариантом.

Ранее считалось, что лечения синдрома Бругада не существует. Однако в Италии врачи не только успешно лечат данный синдром, но также могут обнаружить скрытые признаки проявления того же синдрома и у родственников пацента.

Профессор Карло Паппоне, заведующий отделением электрофизиологии и клинической аритмологии научно-исследовательского центра Сан Донато, успешно практикует лечение синдрома Бругадо. Результат достигается при помощи абляции, которая давно используется для устранения других типов аритмии.

Сегодня, благодаря Карло Паппоне, существует окончательное решение в лечении. Двадцать пять излеченных пациентов, из двадцати пяти пролеченных: сто процентов успеха. Эти пациенты носили в груди настоящую бомбу замедленного действия. Теперь они “свободны” и могут жить спокойной жизнью, без страха умереть в любую минуту.

Операция проводится под общим наркозом и предусматривает госпитализацию всего на 3-4 дня. Карло Паппоне, возглавляет Операционный Блок Электрофизиологии и Аритмологии Больницы Сан-Донато, Милан, Италия. Это личность с мировой известностью в области хирургической кардиологии.

Его резюме говорит само за себя: в дополнение он является изобретателем того, что в медицинском мире известно как “Pappone Approach” (метод Паппоне, который носит имя первооткрывателя и изобретателя), система, используемая во всем мире для лечения сердечных аритмий, вызванных фибрилляцией предсердий, имеет в своем активе целых 150 тысяч сердец, и все успешно, 295 публикаций, 12 тысяч цитат, в дополнение к импакт-фактор более 1200.

Синдром Бругада

Редкая, генетически обусловленная аритмогенная болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования, возникает у лиц без структурных изменений в сердце, в 8 раз чаще среди мужчин. Проявляется в возрасте 20–40 лет, иногда раньше, главным образом, при злокачественных формах. Остановка сердца происходит, обычно, в 3-й или 4-й декаде жизни. Факторы, ухудшающие прогноз: спонтанные изменения на ЭКГ, синкопальные состояния в анамнезе.

Ведущие клинические симптомы: синкопальные состояния, обусловленные полиморфной ЖТ с высокой ЧСС (часто проходят самостоятельно), остановка сердечной деятельности или внезапная смерть (вследствие трансформации длительной ЖТ в ФЖ); проявляется, главным образом, в ночное время. Между эпизодами ЖТ, или реже ФП, пациенты бессимптомны.

Диагностика: ЭКГ — спонтанная или вызванная антиаритмическим препаратом I класса элевация сегмента ST ≥0,2 мВ в ≥1 стандартном отведении V 1 или V 2 (иногда — в нетипичных отведениях V 1 –V 2 , расположенных на одно или два межреберья выше), с сегментом ST переходящим в отрицательный зубец Т — 1 тип изменений. Менее типична элевация точки J ≥0,2 мВ, седлообразный подъем сегмента ST ≥0,1 мВ с положительным или двухфазным зубцом Т (тип 2) или подъем точки J ≥0,2 мВ с подъемом ST Дифференциальная диагностика: другие редкие патологии ионных каналов — полиморфная, зависящая от катехоламинов ЖТ, синдром укороченного интервала QT (QTc Лечение:

1) избегать ЛС, которые могут индуцировать элевацию сегмента ST в предсердечных правожелудочковых отведениях (http://brugadadrugs.org);

2) избегать чрезмерного приема алкоголя и обильной пищи;

3) быстрое снижение лихорадки антипиретиками.

Нет ЛС, эффективно предотвращающих ЖТ и внезапную сердечную смерть. Наиболее полезные эффекты дает хинидин в дозе 300–600 мг/сут — рассмотрите его применение у больных:

1) отобранных к имплантации ИКД, но с противопоказаниями к данной операции или не дающих на нее согласие;

2) с имплантированным ИКД и рецидивирующими срабатываниями прибора, особенно в форме «электрической бури»;

3) требующих лечения в связи с суправентрикулярными аритмиями.

При лечении «электрической бури» полезным может быть также применение изопреналина.

У больных с «электрической бурей» в анамнезе или у которых рецидивируют срабатывания ИКД, можно рассмотреть применение чрескожной абляции в области передней стенки выносящего тракта правого желудочка.

Читать еще:  Синдром Дресслера - Dressler syndrome

Новый метод диагностики синдрома Бругада: только биомаркеры?

Актуальность

Синдром Бругада – наследственное заболевание, связанное с нарушением электрофизиологических процессов в миокарде и являющееся значимой причиной внезапной сердечной смерти у молодых пациентов.

При выполнении электрокардиографии одним из признаков синдрома Бругада являются элевация (≥ 2 мм) сегмента ST в правых грудных отведениях и отрицательные зубцы T в левых грудных отведениях. Кроме этого, существуют и другие менее яркие формы электрокардиографических изменений, в том числе седловидный сегмент ST и др.

Диагностика синдрома Бругада до сих пор вызывает трудности, что отчасти связано с невозможностью обнаружения генетических мутаций у значительного числа пациентов.

Учитывая, что нередко синдром Бругада сопровождается воспалительными изменениями в миокарде, целью осуждающегося исследования стала оценка наличия аутоантител к различным белкам сердечной мышцы у пациентов с синдромом Бругада.

В исследование последовательно включались пациенты с синдромом Бругада, установленным по шанхайским критериям.

Создание антител проводилось с использованием нормальных человеческих белков миокарда.

Сопоставление результатов по присоединению тех или иных антител к ткани миокарда проводилось в группе пациентов с установленным синдромом Бругада и в группе Контроля.

Авторы продемонстрировали, что все пациенты из группы синдрома Бругада (n=18) продемонстрировали схожий профиль взаимодействия соединения со всеми созданными аутоантителами, отсутствующий у контрольной группы (n=24).

Результаты представленного исследования демонстрируют, что аутоантитела к 4 сердечным белкам (альфа актин, скелетный актин, кератин, коннексин 43) с высокой чувствительностью и специфичностью обнаруживаются у пациентов с синдромом Бругада, независимо от его генетического подтверждения. Возможно, данное наблюдение станет основой для модификации диагностических алгоритмов, использующихся при подозрении на синдром Бругада.

Chatterjee D, et al. Eur Heart J. 2020. doi:10.1093/eurheartj/ehaa383

Описание болезни синдром бругада

Синдром Бругада – синдром внезапной смерти, который возникает вследствие полиморфной желудочковой тахикардии или фибрилляции.

Причины синдрома бругада

Основными причинами внезапной сердечной смерти у взрослых можно считать ишемическую болезнь сердца и инфаркт миокарда, однако в последние годы все большую остроту приобретает проблема внезапной смерти в отсутствие явных заболеваний миокарда или коронарных сосудов, особенно в молодом возрасте.

Симптомы синдрома бругада

Преимущественный возраст клинической манифестации Синдрома Бругада – 30-40 лет, однако впервые данный синдром был описан у трехлетней девочки, имевшей частые эпизоды потери сознания и впоследствии внезапно погибшей, несмотря на активную антиаритмическую терапию и имплантацию кардиостимулятора.

Клиническая картина заболевания характеризуется частым возникновением синкопе на фоне приступов желудочковой тахикардии и внезапной смертью, преимущественно во сне, а также отсутствием признаков органического поражения миокарда при аутопсии.

Диагностика синдрома бругада

Наибольшей диагностической значимостью обладает ЭКГ.

Однако важно помнить, что этот вариант ЭКГ, имеющий высокую диагностическую ценность, встречается достаточно редко, кроме того, даже у больных с подтвержденным синдромом Бругада, специфические изменения могут выявляться непостоянно. Наличие больного изменений на ЭКГ, описываемых как Бругада, тип 2, или «седловидный» тип сегмента S-T, позволяет только заподозрить синдром Бругада. Для верификации диагноза необходимо проведение нагрузочных проб с лекарственной нагрузкой (антиаритмические препараты IA класса).

Лечение синдрома бругада

В настоящее время эффективного фармакологического лечения этого заболевания нет.

Для пациентов с высоким риском кардиогенной внезапной смерти методом лечения, увеличивающим продолжительность жизни, является имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

Эпикардиальная абляция при синдроме Бругада

На базе отделения хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции ФГБУ «НМХЦ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России впервые проведена операция — эпикардиальная радиочастотная катетерная абляция (РЧА) у пациента с синдромом Бругада и рецидивирующими эпизодами полиморфной желудочковой тахикардии (ЖТ). Операция выполнялась с использованием системы трехмерного навигационного картирования (CARTO 3, Biosense Webster).

Операция была проведена у пациента Б., 41 года, с ранее имплантированным кардиовертером-дефибриллятором по поводу синдрома Бругада. Продолжительность вмешательства составила 6 часов. В раннем послеоперационном периоде не было зарегистрировано желудочковых нарушений сердечного ритма. Пациент был выписан из стационара на четвертые сутки госпитализации.

Желудочковые тахикардии часто носят злокачественный характер и являются ведущей причиной внезапной сердечной смерти, от которой только ежегодно в Российской Федерации умирают тысяч человек. ЖТ не только влияют на продолжительность жизни, но также значительно снижают ее качество и приводят к инвалидизации. Синдром Бругада является генетически обусловленным заболеванием, приводящим к смерти в молодом возрасте.

В настоящее время стандартом профилактики внезапной сердечной смерти при желудочковых нарушениях ритма является установка имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Несмотря на эффективность ИКД, катетерная РЧА на сегодняшний день является наиболее радикальным и перспективным методом лечения ЖТ. При синдроме Бругада требуется эпикардиальная РЧА с использованием субксифоидального чрескожного доступа и систем трехмерного навигационного картирования, позволяющих с высокой точностью выявить и устранить источники аритмии. В последующем в условиях Пироговского Центра планируется продолжить выполнение подобных процедур, которые пока не выполняются на территории Российской Федерации.

Диагностика.
Характеристика, причины возникновения, основные симптомы, методы диагностики и лечения синдрома Бругада

Необходимо проводить дифференциальную диагностику СБ с рядом заболеваний, которые могут стать причиной схожих электрокардиографических проявлений: аритмогенной дисплазией правого желудочка, миокардитами, кардиомиопатиями, болезнью (миокардитом) Чагаса (Chagas), болезнью Steinert, опухолями средостения. ЭКГ с высокими грудными отведениями назначаются при наличии преходящих изменений на обычной… Читать ещё >

  • характеристика
  • причины возникновения
  • основные симптомы
  • методы диагностики и лечения синдрома бругада
  • Выдержка
  • Похожие работы
  • Помощь в написании
Читать еще:  Признаки различных степеней анемии и ее лечение

Диагностика. Характеристика, причины возникновения, основные симптомы, методы диагностики и лечения синдрома Бругада ( реферат , курсовая , диплом , контрольная )

Для диагностики, кроме осмотра пациента, применяются:

  • 1. ЭКГ. Признаки на ЭКГ:
    • — полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса
    • — элевация (подьем) точки j (точка перехода комплекса QRS в сегмент ST, отражает деполяризацию желудочков).
    • — элевация сегмента ST по типу «свода» или «седла». По типу свода соответствует синкопальной форме синдрома, по типу седла — бессинкопальной.

Эти признаки регистрируются в правых грудных отведениях (V1 — V3). ЭКг — признаки синдрома могут быть зарегистрированы после 5 — летнего возраста.

  • 2. ЭКГ с высокими грудными отведениями назначаются при наличии преходящих изменений на обычной ЭКГ. Для записи высоких грудных отведений электроды накладываются на одно — два межреберий выше, чем обычно.
  • 3. Суточное мониторирование ЭКГ показано для регистрации коротких пробежек желудочковых аритмий в ночное время и на протяжении суток.
  • 4. Электрофизиологическое исследование (чрезпищеводное или инвазивное) назначается с целью более точной регистрации кардиограммы после электрической стимуляции сердца.
  • 5. Тест с введением блокаторов натриевых каналов (аймалин, новокаинамид) применяется только в условиях стационара или реанимации и заключается в введении препаратов внутривенно с последующей регистрацией ЭКГ. Положительным тест считается при развитии пароксизма желудочковой тахикардии и/или признаков синдрома Бругада.
  • 6. Генетические исследования назначаются с целью поиска мутированного гена для подтверждения заболевания или обследования родственников пациента с уже установленным синдромом, особенно если речь идет о планировании детей у пациентов. Однако точность метода составляет всего 20 — 30%, поэтому отрицательный результат анализа не позволяет отвергнуть диагноз синдрома.
  • 7. Консультация невролога, нейросонография, МРТ головного мозга. Показаны для исключения неврогенной природы обмороков.

При пробе с дозированной физической нагрузкой и лекарственной пробе с симпатомиметиками (изадрин) ЭКГ-проявления СБ уменьшаются, в то время как при пробе с медленным внутривенным введением антиаритмических препаратов, блокирующих натриевый ток, увеличиваются. Согласно стандартному протоколу обследования больных с подозрением на СБ, рекомендуется использовать для проб следующие антиаритмические препараты: гилуритмал (аймалин) в дозе 1 мг/кг, новокаинамид (прокаинамид) в дозе 10 мг/кг или флекаинид в дозе 2 мг/кг. Необходимо учитывать, что при введении указанных препаратов у больных с СБ могут развиваться опасные желудочковые тахиаритмии, вплоть до фибрилляции, поэтому проводиться такие пробы должны при условии полной готовности к оказанию экстренной помощи. Но, несмотря на это, пробы на сегодняшний день — наиболее достоверный критерий выявления опасного, угрожающего жизни заболевания, требующего постоянного наблюдения и многолетней антиаритмической терапии. При проведении инвазивного электрофизиологического исследования (ЭФИ) у больных с СБ часто индуцируются желудочковые аритмии, однако ЭФИ вряд ли можно считать «золотым стандартом» диагностики полной клинической формы синдрома. До 1992 года нередко описывались случаи наблюдения молодых больных с типичным ЭКГ-паттерном СБ, синкопальными состояниями и нормальными показателями ЭФИ. В дальнейшем такие больные, оставленные без лечения, внезапно погибали (Mandell W., 1985).

В последние годы в диагностике больных с риском опасных желудочковых аритмий, особенно «микроаномалий ЭКГ», значительно возросла роль стандартной электрокардиографии. Так, у пациентов с СБ, по нашим наблюдениям, нередко регистрируется эпсилон-волна — eW, характеризующая замедленную деполяризацию в области выводного тракта правого желудочка. Данный признак представляет собой «большой» диагностический критерий другого заболевания, сопряженного с высоким риском внезапной смерти, — аритмогенной дисплазии правого желудочка. Однако, учитывая единый источник возникновения аритмии при обоих заболеваниях — выводной тракт правого желудочка, его можно отнести и к диагностически значимым ЭКГ-проявлениям СБ. У больных с риском внезапной смерти большое внимание уделяется удлинению интервала QT как фактору риска желудочковых аритмий. Однако ряд наблюдений, проводившихся в последнее время, показал, что проаритмогенную роль играет и укорочение QT, наблюдаемое именно у больных с СБ и идиопатической фибрилляцией желудочков. Предлагается даже термин «синдром укороченного интервала QT» (Gussak I., 2000). Наши наблюдения свидетельствуют о том, что у всех больных с СБ отмечены значения интервала QT менее 50 процентили, а у наиболее тяжелых больных — менее 5. Эти изменения могут быть связаны с особенностями электрофизиологии кардиомиоцита при СБ — значительным укорочением 2-й фазы потенциала действия в эпикарде правого желудочка (при удлинении интервала QT задействован противоположный электрофизиологический механизм). Очевидно, асинхронизм реполяризации любой природы повышает аритмогенную готовность миокарда. При холтеровском мониторировании может отмечаться высокий циркадный индекс (ЦИ — отношение средней дневной к средней ночной ЧСС) — более 1,45 (норма от 1,24 до 1,44).

Необходимо проводить дифференциальную диагностику СБ с рядом заболеваний, которые могут стать причиной схожих электрокардиографических проявлений: аритмогенной дисплазией правого желудочка, миокардитами, кардиомиопатиями, болезнью (миокардитом) Чагаса (Chagas), болезнью Steinert, опухолями средостения.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector