0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечение

Синдром ЕЕС. Возможности пренатальной диагностики и особенности медико-генетического консультирования

УЗИ сканер HS50

Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.

Введение

Синдром ЕЕС (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) — редкий генетический синдром, обычно проявляющийся триадой признаков: расщелиной лица, эктродактилией конечностей и признаками эктодермальной дисплазии [1]. Выделяют 2 типа синдрома: ЕЕС-1 и ЕЕС-3. Ранее был описан также и ЕЕС-2, однако на сегодняшний день локализация гена, кодирующего ЕЕС-2, считается ошибочной, следовательно, и формы ЕЕС-2 не существует. Первый тип характеризуется мутацией в 7-й хромосоме в области 7q11.2-q21.3, третий — имеет в большинстве случаев мутацию Тp63-гена и другие новые, спонтанные мутации на 3-й хромосоме 3q27 [2]. В OMIM (ежедневно обновляемом международном классификаторе Online Mendelian Inheritance in Man), где представлены все известные на сегодняшний день фенотипы и генотипы менделирующих (наследуемых) болезней человека, эти виды синдрома кодируются по-разному: ЕЕС-1 — 129900, а ЕЕС-3 — 604292 [3].

ЕЕС-синдром — наследственная патология с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся различной пенетрантностью (проявляемостью) и экспрессивностью (степенью выраженности) [1].

Первое описание синдрома ЕЕС как самостоятельной синдромальной единицы относят к 1969 году, когда S.A. Temtamy и V.A. McKusick было описано заболевание у девочки — с эктродактилией обеих рук и одной ноги, признаками эктодермальной дисплазии с тяжелым кератитом и расщелиной губы и неба [4]. В 1970 году впервые для обозначения синдрома R.A. Rudiger и соавт. была предложена известная аббревиатура ЕЕС [5]. Однако в литературе встречаются и более ранние, разобщенные публикации, когда подобные сочетания пороков развития и особенностей строения у детей и взрослых были описаны без объединения манифестных симптомов в отдельную синдромальную нозологию [6-8]. J.P. Fryns и соавт. в 1990 году предположили, что синдром ЕЕС не всегда предполагает наличие всех трех компонентов (расщелина лица, эктродактилия, эктодермальная дисплазия), описав семью, где не было расщелины лица, но были два других компонента с идентичными ЕЕС особенностями лицевого фенотипа [9]. Одно из самых масштабных исследований синдрома ЕЕС принадлежит N.M. Roelfsema и соавт., когда были проанализированы 230 описанных в литературе случаев этого редкого синдрома. Установлены различные степени пенетрантности и экспрессивности в семьях, отягощенных данной патологией. По встречаемости признаки разделились следующим образом: эктродактилия была найдена у 193 пациентов (84 %), эктодермальная дисплазия — у 178 (77 %), расщелины лица были описаны в 156 (68 %) случаях, а аномалии слезных путей — в 135 (59 %). Урогенитальные дефекты были зарегистрированы у 52 пациентов и кондуктивная тугоухость — в 33 случаях [10].

Манифестные признаки синдрома ЕЕС (синдромальное ядро)

Эктродактилия — это расщелина кистей и/или стоп с отсутствием одного или нескольких центральных пальцев, известная также под названием «Split hand-split foot malformation» (SHFM). Часто внешний вид кистей и стоп сравнивают с клешней краба. Нередко встречается в сочетании с синдактилией (сращением пальцев).

Эктодермальная дисплазия проявляется особенностями строения всех производных эктодермы. Изменения затрагивают волосы, зубы, ногти [11]. Волосы и ресницы у таких людей тусклые, редкие и жесткие. Характерны аномалии зубов, гипоплазия зубной эмали, снижение пигментации волос, кожи, радужной оболочки глаз, что вызывает светлый их цвет. Также часто сочетание синдрома с фотобоязнью [1], обструкцией носо-слезных каналов [12], кондуктив- ной тугоухостью [13].

Эктодермальная дисплазия проявляется отсутствием потовых желез, что характеризуется наличием гипогидротинового синдрома, проявляющегося в резкой сухости и шелушении кожи. Характерным проявлением этого синдрома является хриплый, осипший голос из-за нарушения увлажнения голосовых связок, вследствие чего не происходит полного их смыкания [14].

Нарушение речи у больных с ЕЕС-синдромом имеет много причин. Во-первых, это связано с последствиями наличия расщелины губы и/или неба и «гиперназальной» речью, во-вторых, правильной артикуляции может препятствовать не только изменение голосовых связок, но и патология зубов. В-третьих, из-за аномалий слуховых косточек часто прогрессирует тугоухость, ведущая к когнитивным расстройствам и расстройствам речи.

Дети с этим синдромом обычно имеют нормальный уровень интеллекта. Лечение основано на коррекции пороков лица и конечностей. Признаки эктодермальной дисплазии проявляются в постнатальном периоде [1]. Врожденные пороки развития (ВПР) мочевыделительной системы у больных с синдромом ЕЕС возникают более чем в половине случаев. Среди них описаны: мегауретер, гидронефроз, уретероцеле, аплазия почки, аномалии гениталий, уретровезикальный рефлюкс с частыми инфекциями мочевыделительных путей [12].

Пренатальная диагностика синдрома ЕЕС

Учитывая выраженность проявлений при синдроме ЕЕС, пренатальная диагностика этой патологии, безусловно, возможна. Однако на сегодняшний день в мировой литературе встречается незначительное число публикаций, посвященных диагностике этого редкого синдрома [15-17], что связано, видимо, с редкостью возникновения данной аномалии. В основном сроками постановки диагноза являются 16-30 недель беременности. Большую помощь в диагностике данной патологии, учитывая выраженные изменения фенотипа лица и конечностей, оказывает применение новых ультразвуковых технологий 3D/4D с методиками поверхностной реконструкции [16].

Первое описание пренатальной диагностики синдрома датировано 1993 годом и принадлежит M. Bronshtein и R. Gershoni, когда при применении трансвагинальной эхографии у плода была выявлена расщелина губы и неба и эктродактилия в 14 недель беременности [17]. Уникальность этого факта в том, что, пожалуй, впервые из известных случаев диагностики врожденных аномалий дебют дородового выявления порока принадлежит сроку первого триместра. Примечательно и то, что авторами не только описаны отдельно выявленные пороки развития плода, но и пренатально установлена нозология этого состояния. Другими словами, диагноз не звучал, как «множественные врожденные пороки развития», когда невозможно говорить об этиологии заболевания, а следовательно, и о мерах специфической профилактики данной патологии в дальнейшем в семье. Пренатальный диагноз был выставлен полно и абсолютно корректно, что особенно важно при проведении медико-генетического консультирования с формированием тактики адекватного репродуктивного поведения семьи в дальнейшем.

Из-за незначительного количества публикаций, посвященных пренатальной диагностике этого генетического синдрома, представляем ряд собственных наблюдений диагностики синдрома ЕЕС в разные сроки беременности, в том числе и в первом триместре. Особо рассмотрим особенности проведения медико-генетического консультирования при диагностике различных форм синдрома с аутосомно-доминантным типом наследования для выработки специфических мер профилактики данного наследственного заболевания.

Клиническое наблюдение 1

Пациентка Н. 24 лет. Беременность первая. Женщина и муж соматически здоровы, брак неродственный. Обратилась в медико-генетическое отделение МОНИИАГ в 21,4 недели беременности в связи с подозрением на порок развития конечностей у плода. Были выявлены: эктродактилия кистей (рис. 1) и стоп плода (рис. 2.). Из особенностей строения выявлены двусторонние пиелоэктазии (рис. 3). Проведено медико-генетическое консультирование. Семья приняла решение прервать данную беременность в связи с наличием инвалидизирующих пороков конечностей. При патологоанатомическом исследовании ВПР конечностей подтверждены, а также дополнительно выявлена расщелина мягкого неба и признаки эктодермальной дисплазии (гипертрофия десен, характерный лицевой фенотип). Окончательный диагноз: «синдром ЕЕС, аутосомно-доминантный тип наследования». Мутация de novo.

Эктродактилия

Эктродактилия – это порок развития конечностей, при котором наблюдается отсутствие или недоразвитие одного либо нескольких пальцев стоп и кистей, иногда с вовлечением пясти и плюсны. В типичном случае количество пальцев уменьшено либо часть пальцев недоразвиты, по средней линии кисти или стопы выявляется глубокая расщелина. При атипичном расщеплении средние компоненты недоразвиты или отсутствуют, определяется углубление межпальцевого промежутка. Патология диагностируется на основании осмотра, данных рентгенографии, УЗИ, КТ, МРТ и других визуализационных методик. Лечение – операции для устранения внешнего дефекта и повышения функциональности сегмента.

МКБ-10

  • Причины эктродактилии
  • Классификация
  • Симптомы эктродактилии
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение эктродактилии
  • Прогноз
  • Профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Эктродактилия – редукционный порок развития дистальных отделов конечностей. Может выявляться изолированно или в сочетании с другими врожденными аномалиями конечностей. Обнаруживается у 1 из 90-150 тыс. новорожденных. В отличие от многих других ортопедических пороков имеет преимущественно наследственный характер, часто сочетается с определенными патологиями других органов и систем. Степень выраженности дефекта существенно различается – от незначительного углубления межпальцевого промежутка до грубой деформации по типу клешни.

Причины эктродактилии

В 90% случаев патология развивается в результате наследуемых мутаций. Обычно страдает 7 хромосома, реже – 3 хромосома. Аномалия передается по аутосомно-доминантному типу, сочетается с эктодермальной дисплазией, пороками развития слезных и мочеполовых путей, расщелинами лица. Есть сообщения о Х-сцепленном и аутосомно-рецессивном наследовании. В остальных случаях причиной становятся следующие неблагоприятные факторы, действующие на плод в период беременности:

  • новообразования матки;
  • эндокринные нарушения у матери;
  • инфекционные заболевания матери;
  • воздействие ионизирующего излучения и веществ с тератогенным действием;
  • нарушения плацентарного кровообращения различного генеза.

Классификация

С учетом особенностей изменения строения, отсутствия тех или иных сегментов, наличия сопутствующих деформаций выделяют два варианта эктродактилии:

  • Первичная. Дистальное недоразвитие сегментов. В легких случаях страдают только ногтевые фаланги. При пороках средней степени тяжести поражаются ногтевые и средние фаланги. В тяжелых случаях дистальные сегменты отсутствуют, проксимальные отсутствуют или недоразвиты. Сопутствующие деформации мягких тканей не выявляются.
  • Вторичная. Для редукции сегментов характерны те же закономерности, что при первичной эктродактилии. Аномалия сочетается с различными сопутствующими пороками, в том числе синдактилией, брахидактилией и клинодактилией.
Читать еще:  Плоскостопие у взрослых: можно ли его исправить

С учетом количества пальцев выделяют моно-, ди-, три- и тертрадактилию. Наиболее распространенным вариантом является дидактилия с расщеплением дистального сегмента конечности по типу рачьей клешни. Поражение при эктродактилии обычно двухстороннее.

Симптомы эктродактилии

Порок развития обнаруживается при рождении. Обращает на себя внимание необычный вид кистей или стоп ребенка. Некоторые пальцы недоразвиты либо отсутствуют. Нередко выявляется два деформированных пальца с расщеплением стопы либо кисти. Степень ограничения функции пораженных конечностей существенно варьируется в зависимости от выраженности патологии.

Осложнения

Эктродактилия влечет за собой нарушение социальной адаптации из-за наличия грубого косметического дефекта. Дети с этой патологией нередко невротизируются, сторонятся сверстников, что негативно влияет на их психоэмоциональное развитие. Нарушения функции кистей рук становятся причиной инвалидности. При эктродактилии стоп отмечается нефизиологичное распределение нагрузки при стоянии и ходьбе, это приводит к развитию искривления позвоночника, раннего остеохондроза и артрозов суставов нижних конечностей.

Диагностика

Патология выявляется врачами-ортопедами. Постановка диагноза не представляет затруднений. Диагностические исследования направлены уточнение возможного наследственного характера аномалии, оценки степени тяжести и особенностей аномалии для составления плана хирургического лечения. В ходе обследования проводятся:

  • Сбор семейного анамнеза. Поскольку эктродактилия нередко является частью симптомокомплекса, свойственного наследственной патологии, у пациента или его родителей выясняют, встречались ли в семье типичные случаи поражения опорно-двигательного аппарата и других органов.
  • Рентгенография. На снимках обнаруживается отсутствие либо недоразвитие костей пальцев, иногда – пястных и плюсневых костей. Методика позволяет оценить тяжесть изменений со стороны костной системы, спланировать операцию.
  • КТ и МРТ. Проводятся для уточнения результатов рентгенографии, дают возможность детализировать уникальные особенности строения стоп или кистей на основании послойного изучения и создания трехмерной модели.
  • Сонография. Для оценки состояния и особенностей строения мягких тканей выполняется УЗИ. Для изучения особенностей кровоснабжения сегмента производится допплерография или дуплексное исследование.
  • Неврологические исследования. Нарушения развития костей и мягких тканей обуславливают индивидуальные особенности иннервации аномальных сегментов, которые необходимо учитывать при проведении хирургических вмешательств. Эти особенности выявляются в ходе неврологического осмотра, электромиографии и других исследований.
  • Генетические исследования. Показаны при наличии данных о наследственном характере патологии. При вероятности рождения ребенка с эктродактилией выполняются не только в постнатальном периоде, но и на этапе внутриутробного развития.

Наследственная эктродактилия сопряжена с высокой вероятностью множественных врожденных аномалий, поэтому при подозрении на данный вариант заболевания показано расширенное обследование. Пациента осматривают офтальмолог, отоларинголог, стоматолог. Назначаются консультации уролога и гастроэнтеролога. Перечень инструментальных и лабораторных исследований определяется выявленными нарушениями.

Дифференциальную диагностику изолированной эктродактилии проводят с амниотическими перетяжками, брахидактилией, расщеплением кисти. При обнаружении наследственного характера заболевания осуществляют различение между синдромом эктродактилии-дермальной дисплазии, синдромом ADULT, синдромом LMS, синдромом Рэппа-Ходжкина и некоторыми другими.

Лечение эктродактилии

Лечение патологии только хирургическое. Целью лечебных мероприятий является восстановление функциональности дистальных сегментов конечностей, устранение или минимизация косметического дефекта. При операциях на стопах добиваются равномерного распределения нагрузки и правильной постановки ног во время ходьбы. При вмешательствах на кистях рук обеспечивают возможность захвата предметов.

Операции обычно проводят в отделении микрохирургии, нередко с участием нейрохирургов и сосудистых хирургов. Возможно использование следующих методик:

  • Разделение пальцев с замещением дефектов кожными и мягкотканными лоскутами.
  • Пересадка пальцев со стопы на кисть.
  • Артропластика суставов, частичное иссечение мягких тканей, препятствующих движениям.
  • Эндопротезирование суставов кистей рук.

Нередко применяют комбинированные методы, выполняют многоэтапные вмешательства. В послеоперационном периоде осуществляют продолжительную реабилитацию, направленную на выработку новых двигательных стереотипов.

Прогноз

Прогноз при эктродактилии определяется тяжестью и локализацией порока. При клешнеобразных дефектах стоп возможности восстановления функций опоры и ходьбы расцениваются как хорошие. При аномалиях развития кистей исход более неопределенный, сильно отличается у разных пациентов, зависит от выраженности нарушений, своевременности и правильности выбора тактики вмешательства, объема реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Единственным способом профилактики наследственной эктродактилии, сочетающейся с другими пороками развития, является раннее выявление патологии во внутриутробном периоде и прерывание беременности. Вероятность возникновения изолированных дефектов можно снизить путем своевременного лечения заболеваний матери, исключения влияния негативных факторов на плод.

Причины развития эктродактилии и способы ее лечения

На сегодняшний день проблема эктродактилии решаема. Благодаря современным медицинским технологиям и различным методикам реконструктивной микрохирургии врожденных аномалий развития кистей и стоп пациенты имеют возможность исправить дефект и в полной мере восстановить функциональность конечности.

Информация о дефекте

Эктродактилия (фото) — аномалия, характеризующаяся врожденным поперечным и продольно-дистальным недоразвитием (гипоплазией) или отсутствием (аплазией) одного либо нескольких пальцев на руках и/или ногах с нарушением линейных и объемных параметров конечности в сторону уменьшения. Болезнь может сочетаться с деформацией либо аплазией некоторых костей остова кисти (пясти) или среднего отдела стопы (плюсны).

В случае недоразвития или отсутствия центральных пальцев или лучей формируется глубокий межпальцевый промежуток — расщелина овальной формы, разделяющая конечность на две выраженные части. Из-за сходства деформированных конечностей с хватательными органами некоторых членистоногих порок носит название клешнеобразная кисть, клешня омара, рачья клешня.

В зависимости от последовательности упрощения строения или исчезновения отдельных фаланг и лучей, а также видов сопутствующих деформаций конечности эктродактилию делят на:

  • первичную — недоразвитие сегментов по дистальному принципу (от ногтевых фаланг к пястью или плюсне) с укорочением пальцев и отсутствием сопутствующих деформаций мягких тканей;
  • вторичную — недоразвитие конечности с классической последовательностью редукции в сочетании с разнообразными сопутствующими патологиями.

Аномалии, фиксируемые при вторичной эктродактилии:

  • брахидактилия (короткопалость) — укорочение пальцев из-за недоразвития или полного отсутствия средних, основных фаланг, а также пястных либо плюсневых костей;
  • синдактилия — частичное либо полное сращивание пальцев кисти и/или стопы;
  • клинодактилия — искривление пальцев и их отклонение относительно оси конечности.

В зависимости от количества деформированных лучей выделяют следующие варианты клинических форм вторичной эктродактилии:

  • монодактилия (поражение одного пальца) — характеризуется дефектом 1, 2-го или 4-го лучей;
  • дидактилия (поражение двух пальцев) — характеризуется деформацией 2–3 или 3–4 пальцев;
  • тридактилия (поражение трех пальцев) — фиксируется недоразвитие 2–3-4 или 3–4–5 пальцев.
  • тетрадактилия (поражение четырех пальцев) — деформации 2–5 или 1–4 пальцев.

В некоторых случаях может наблюдаться поражение всех сегментов конечности в сочетании с синдактилией.

Статистические данные: 1 случай на 90-160 тысяч живорождений, соотношение полов — 50 на 50.

Причины патологии

Механизм зарождения и развития эктродактилии до конца не изучен. Многолетние наблюдения за жизнью пациентов с данной патологией позволяют утверждать, что большинство фиксируемых случаев заболевания имеют наследственную (эндогенную) природу. Клинико-генетические обследования подтверждают наследование порока по аутосомно-доминантному типу с разной степенью выраженности.

Нередко клешневидная конечность диагностируется у людей с другими тяжелыми пороками развития:

  • эктодермальной дисплазией;
  • расщелинами лица;
  • аномалиями слезных путей;
  • урогенитальными дефектами.

Болезнь монодактилия (изолированная аплазия одного пальца) развивается в единичных, отдельных случаях и может быть спровоцирована внешними негативными (экзогенными) факторами.

Вероятные причины, вызывающие внутриутробное развитие болезни у плода:

  • опухоли матки у матери;
  • эндокринные расстройства;
  • инфекционные процессы в организме матери в период зачатия и беременности;
  • влияние ионизирующих излучений;
  • кислородная недостаточность и ухудшение питания плода;
  • психические травмы, провоцирующие гиперадреналинемию и ухудшение плацентарного кровообращения;
  • воздействие тератогенных ядов;
  • прием запрещенных лекарственных препаратов.

В 90% случаев причиной эктродактилии все же являются эндогенные факторы — менделирующие (наследуемые) мутации хромосом и генов.

Диагностика и варианты

При диагностировании аутосомно-доминантной эктродактилии у плода, ставится вопрос о прерывании беременности. Дополнительно рекомендуется провести углубленное обследование обоих родителей. В случае спорадической мутации риск повторного зачатия и рождения ребенка с подобной патологией не превышает 1%. При выявлении генетической «отягощенности» у одного из взрослых эта вероятность увеличивается до 50%. Таким парам предлагается воспользоваться одним из методов современной вспомогательной репродуктивной технологии (ЭКО с использованием донорских клеток, предимплантационной диагностикой эмбрионов с возможным ДНК-исследованием патологического гена).

Лечение эктродактилии — хирургическое. Основная цель вмешательства — максимальное улучшение функциональных возможностей деформированной конечности (обеспечение правильной постановки стопы или хватательной функции кисти).

К другим задачам проведения хирургических операций относят:

  • коррекцию аномалии в косметических целях;
  • восстановление функции роста поврежденных или недоразвитых костей (актуально в детском возрасте);
  • улучшение качества жизни пациента.

Все операции по устранению дефекта крайне сложны и уникальны. Зачастую требуют участия нескольких специалистов:

  • микрохирурга;
  • пластического хирурга;
  • сосудистого хирурга;
  • нейрохирурга.

Перед проведением вмешательства оценивается функциональная пригодность пальцев и рудиментов конечности, после чего решается вопрос о том, как можно помочь, необходимости проведения того или иного вида операции и возможности протезирования.

Методы лечения

Ортопедо-хирургическое лечение всех видов эктродактилии с использованием современных медицинских технологий проводят во взрослом и детском возрасте. Максимального эффекта можно добиться, проведя коррекцию дефекта на первом году жизни малыша (пока мышцы не атрофировались вследствие нарушения функций конечности).

Читать еще:  Как проявляется гигрома голеностопа и чем ее лечить

Предоперационная подготовка включает в себя следующие виды обследований:

  • ультрасонографию конечности;
  • трехмерную рентгенографию в разных проекциях;
  • допплерографию сосудов конечности;
  • компьютерную либо магнитно-резонансную томографию;
  • артроскопию суставов;
  • электромиографию нервов и мышц конечности.

Всесторонняя диагностика позволяет оценить общее состояние пациента, объем и степень поражения, структуру тканей конечности.

Виды применяемых восстановительных операций:

  • разделение сросшихся пальцев с трансплантацией донорской кожи;
  • пересадка пальцев, сухожилий и суставов с донорской области (например, со ступни на кисть);
  • микрохирургическая пересадка кровоснабжаемых костных сегментов с ростковой зоной;
  • коррекция контрактур (возможности сгибания-разгибания) суставов;
  • эндопротезирование мелких суставов.

Широко применяются аппараты внешней фиксации для удлинения коротких фаланг и коррекции деформаций мелких костей кисти или стопы.

Причины эктродактилии

Эктродактилия — врожденная аномалия развития стоп и кистей, характеризующаяся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев.

Встречается с одинаковой частотой у представителей обоих полов. Если говорить о типичной форме заболевания (клешнеобразная кисть), вероятность наследования у 1 младенца из 90 тысяч новорожденных. Атипичная эктродактилия конечностей встречается у 1 из 160 тысяч появившихся на свет детей.

Причины эктродактилии

Если говорить о такой врожденной аномалии, как эктродактилия, причины развития ее до конца неизвестны. Научно доказано только то, что при таком заболевании как эктродактилия, наследственность и генетика играют большую роль. У тех детей, у которых диагностировали врожденное отсутствие пальцев кисти или стопы, практически всегда есть родственник с подобной аномалией.

Также выделяют факторы риска, которые могут спровоцировать недоразвитие пальцев кисти в период внутриутробного развития:

  • патология матки;
  • маловодие;
  • обвитие плода пуповиной;
  • нервное и психоэмоциональное перенапряжение в период беременности;
  • обострение хронических заболеваний во время вынашивания ребенка;
  • неправильное положение плода;
  • травмирование плода при прохождении через родовые пути;
  • нерациональное питание беременной женщины;
  • курение и употребление алкогольных напитков;
  • инфекционные заболевание во время беременности.

Не во всех случаях рождения ребенка с патологией можно определить точную причину, однако родителям обязательно назначаются молекулярно-генетические исследования для исключения или подтверждения генетической предрасположенности к эктродактилии.

Симптомы заболевания

Клиническая картина такого заболевания, как эктродактилия конечностей достаточно разнообразна. Согласно классификации, выделяют две формы ее развития:

  1. Первичная. В зависимости от степени тяжести проявляется такими признаками, как недоразвитие ногтевых фаланг (легкая), ногтевых и средних фаланг (средняя), ногтевых, средних и основных фаланг (тяжелая).
  2. Вторичная. Сочетается с укорочением размеров пальца из-за недоразвития средних и основных фаланг (брахидактилия), частичным или полным сращением всех пальцев кисти или стоп синдактилия или изменением формы или отклонением пальцев.

Чтобы простыми словами объяснить, что такое эктродактилия, достаточно перечислить основные симптомы заболевания:

  • недоразвитие пальцев;
  • их отсутствие или неправильное расположение;
  • дисфункциональные расстройства.

Учитывая количество деформированных пальцев, может быть диагностирована монодактилия (к примеру, отсутствие большого пальца стопы), ди-, три- и тетрадактилия (соответственно, дефект 2-х, 3-х и 4-х пальцев). Расщепление пальцев на две части с образованием конусовидной расщелины между ними носит название клешнеобразная кисть, причины возникновения которой в большинстве случаев связаны с наследственным фактором.

Диагностика эктродактилии

Аномалии развития пальцев рук или ног можно диагностировать на контрольном УЗИ во время беременности. В случае выявления такой аномалии, как эктродактилия, что это такое и каким нужно следовать рекомендациям, расскажет врач на консультации. Если будет доказано, что патология унаследована по аутосомно-доминантному типу передачи, рекомендуется прерывание беременности.

При обнаружении такого заболевания, как эктродактилия, причины развития патологических изменений можно выявить с помощью молекулярно-генетических исследований, если речь идет об изменениях в геноме. Когда болезнь диагностирована после рождения ребенка, применяется рентгенологическое исследование для выявления типа патологии и определения последующей тактики.

Лечение заболевания

Лечение эктродактилии подразумевает оперативное вмешательство. Зачастую при таком заболевании как эктродактилия операция проводится в подростковом возрасте. Она направлена на исправление косметических дефектов и восстановлении функции стопы или кисти.

В предоперационном периоде пациент проходит необходимые обследования: ультрасонографию, рентген-исследование, КТ, МРТ, допплерографию и электромиографию кистей и стоп.

При такой патологии как эктродактилия операция может быть нескольких видов:

  • по разделению пальцев с применением кожи донора;
  • по пересадке пальцев на кисть со ступни;
  • по коррекции сгибания-разгибания суставов.

После исправления дисфункции кисти или стопы назначается оперативное вмешательство по устранению косметического дефекта — эндопротезирование.

Профилактика эктродактилии

Специфические меры предупреждения заболевания не разработаны, так как неизвестно, почему возникает эктродактилия — причины патологии научно не доказаны. Список общих рекомендаций выглядит следующим образом:

  • отказаться от вредных привычек (курение, употребление спиртных напитков);
  • придерживаться рационального питания;
  • равноценно распределять часы рабочей активности и отдыха;
  • избегать физических и психоэмоциональных перенапряжений;
  • исключить переохлаждения;
  • регулярно выполнять профилактические медосмотры;
  • заранее планировать беременность.

Основным методом предупреждения развития у плода любых патологий является соблюдение всех рекомендаций акушер-гинеколога, регулярное посещение врача и прохождение контрольных обследований.

Синдактилия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой врожденную аномалию развития конечностей, которая характеризуется неполном либо полном сращении двух либо более пальцев на кистях рук либо стопах.

Причины

Чаще всего заболевание передается по наследству по аутосомно-доминантному типу наследования, на что указывает семейный характер недуга.

При отсутствии в семейной истории эпизодов синдактилии можно предположить нарушение формирования и дифференциации конечностей плода в процессе эмбриогенеза под воздействием различных неблагоприятных факторов. Закладка кисти происходит примерно на 4 либо 5 неделе внутриутробного развития. В этот период у плода наблюдается физиологическая синдактилия. В норме на 7 либо 8 неделе происходит формирование пальцев кисти, обусловленного быстрым ростом пальцевых лучей и замедления развития межпальцевых промежутков. В случае нарушения редукции межпальцевых перегородок не происходит разделения пальцев, что и приводит к развитию синдактилии.

К неблагоприятным факторам способным вызвать нарушения формирования кистей плода относятся влияние на организм различных неблагоприятных факторов, таких как прием некоторых лекарственных средств, употребление алкоголя, облучение женщины гамма-излучением, тяжелые инфекционные заболевания. Иногда причины возникновения недуга невозможно выяснить.

В редких случаях возможно развитие приобретенной синдактилии, обусловленной термическими и химическими ожогами.

Симптомы

Синдактилия проявляется сращением на руке ребенка среднего и безымянного пальцев на кистях рук либо на стопах – второго и третьего пальца. Довольно редко на кистях рук ребенка остаются неразделенными мизинец и безымянный палец, указательный и большой палец или даже все пальцы. Для двухсторонней синдактилии характерно возникновение симметричного сращения пальцев на руках.

Неразделенные пальцы могут быть недоразвитыми либо развитыми нормально. Иногда может наблюдаться уменьшение количества фаланг, обусловленное амниотической ампутацией.

В случае развития перепончатой либо кожной синдактилии функция кисти фактически не изменена.

Диагностика

Выявление заболевания у новорожденного происходит сразу после рождения врачом-неонатологом. В дальнейшем обследование и лечение ребенка проводится детским хирургом или детским ортопедом. Для исключения вероятности наличия у ребенка генных и хромосомных аномалий потребуется консультация генетика.

Несмотря на то, что диагноз может быть установлен в процессе визуального осмотра, для уточнения формы порока и выработки лечебных мероприятий необходимо проведение инструментальных исследований, таких как рентгенография кистей и стоп в двух проекциях, что позволит оценить состояние суставов, плотность костной ткани, наличие и протяженность сращения костей.

Лечение

Лечение различных форм заболевания проводится только хирургическим путем. При синдактилии пальцев стоп, операция обычно не показана, если данная аномалия не препятствует нормальной ходьбе.

Сроки и оптимальный способ хирургического вмешательства определяются с учетом формы и характера деформации.

Профилактика

Пока не разработано профилактических методов, позволяющих предупредить возникновение синдактилии.

Брахидактилия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой наследственный дефект, проявляющийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на нижних и верхних конечностях.

Причины

Основным проявление брахидактилии является короткопалость, сопровождающаяся укорочением размера кисти или стопы, гипоплазией ногтевых пластин, наличием неполной ригидности суставов, синдактилией, полидактилией. Все больные, страдающие брахидактилией должны получить консультацию генетика для ДНК-диагностики, а также проходить рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии может включать разделение и удлинение пальцев, назначении больному лечебной физкультуры и массажа.

Брахидактилия представляет собой врожденную аномалию конечностей, которая проявляется наличием у ребенка коротких пальцев, вследствие укорочения либо отсутствия отдельных фаланг. Нарушение передается по доминантно-наследуемым признаком, вследствие чего развитие аномалии у ребенка возможно в том случае если он получит мутированный ген от одного из родителей. Если у пациента отсутствуют другие аномалии, то люди с таким недугом могут жить обычной, нормальной жизнью, но при этом короткопалость может накладывать некоторые ограничения при выборе профессии.

Симптомы

В некоторых случаях брахидактилия является изолированной врожденной аномалией, а иногда короткопалость может сочетаться с другим врожденными синдромами. Так, например, при синдроме Дауна, совместно с брахидактилией, у пациента может выявляться брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки.

Читать еще:  Посттравматический артроз

Также, минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда является брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия, а у больных с синдромом Поланда отсутствует большая и малая грудные мышцы, выявляется брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер.

Синдром срединной расщелины лица сопровождается выявлением микрогении, атрезии хоан, гипоплазии лобных пазух, брахидактилии, гипофизарного нанизма, вторичного гипотиреоза, двустороннего крипторхизма, искривления полового члена, олигофрении.

Типичным проявлением брахидактилии является патологическое укорочение пальцев рук и ног, иногда может отмечаться выявление их сплющенной формы или расщепления. В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах, синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, которые могут вызывать нарушение в работе кистей или стоп. При брахидактилии может выявляться гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

Довольно часто брахидактилия сочетается с эктродактилией и адактилией. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных фаланг, а в тяжелых случаях может отмечаться отсутствие ногтевых и средних фаланг. Формирование пястных костей не изменено. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Диагностика

Выявление аномалии может происходить в пренатальном либо постнатальном периоде. Дородовая диагностика может включать консультацию генетика, женщине на этапе гестации может потребоваться проведение 3D ультразвукового исследования на сроке от 20 до 24 недель. Выявление изолированной брахидактилии – это не повод для искусственного прерывания беременности, при выявлении хромосомных синдромов вопрос решается индивидуально.

Лечение

В лечении брахидактилии могут использоваться как консервативные, так и хирургические методы. Иногда восстановление функции кисти или стопы происходит при проведении лечебной физкультуры и массажа. Такие мероприятия позволяют улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Хирургическая коррекция аномалии направлена на изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть. Хирургическое лечение при брахидактилии направлено, на восстановление функции кисти и на достижение приемлемого эстетического результата.

Профилактика

В связи с тем, что брахидактилия – это заболевание, возникающее на фоне генетических мутаций, не разработано его специфических методов профилактики.

Для предупреждения рождения ребенка с данной аномалией лица с неблагоприятным семейным анамнезом на этапе планирования беременности должны посетить генетика.

11 знаменитостей, которые добились всего, несмотря на серьезные болезни

Звезды не застрахованы от травм и болезней, как и все мы. И они, переживая неприятности, служат примером для других людей в таком же положении.

Хейли Болдуин Бибер

Дотошные фанаты разглядывают фотографии кумиров едва ли не под лупой, замечая даже самые пустяковые недостатки. Достается от фанатов и Хейли Болдуин Бибер. Звезду часто критикуют за… кривые пальцы. Устав от едких комментариев, модель сделала признание: выложила фотографию своих скрюченных пальцев и объяснила, в чем причина.

«Ок, давайте поговорим о моих мизинцах. Я сама вечно над ними шутила. Так что стоит рассказать всем, почему они такие скрюченные и страшные», — написала Хейли.

Оказалось, у девушки эктродактилия — врожденный порок развития, при котором отсутствует или недоразвиты один или несколько пальцев на руках или ногах. В тяжелых случаях стопы и кисти выглядят особенно ужасающе. Так что слегка скрюченные мизинцы Хейли — это еще не самое страшное.

Сама модель попросила подписчиков больше не возвращаться к больной теме и проявить больше такта.

Ким Кардашьян

За 2018 год Ким, по данным Forbes, заработала 350 миллионов долларов. Одна реклама в «Инстаграме» приносит Кардашьян до 500 тысяч долларов за пост. Приходится раскошелиться, если хочешь, чтобы твой товар увидели почти 150 миллионов подписчиков Ким. Приличную прибыль приносит звезде и ее марка косметики KKW.

Огромные богатства, счастливый брак, четверо детей — можно было бы позавидовать Ким, если только не знать историю ее болезней. Долгое время Кардашьян лечилась от псориаза. Это кожное заболевание досталось ей от матери. Жуткие пятна периодически покрывают не только тело, но и лицо Ким. Приходится скрывать их под толстым слоем тонального крема.

В 2019 году звезде поставили еще два диагноза: ревматоидный артрит и красную волчанку. Артрит разрушает кости и хрящи, а волчанка поражает органы и центральную нервную систему. Волчанку нельзя вылечить, можно лишь облегчить симптомы. Это означает, что всю оставшуюся жизнь Ким придется принимать лекарства.

«Я разваливаюсь на части», — расплакалась Ким, узнав о диагнозе.

Леди Гага

В 2017 году Леди Гага откровенно рассказала о том, что у нее фибромиалгия (хроническая мышечно-скелетная боль). Сильные боли по всему телу появились еще в 2013 году, но она не знала их причины. «Я хочу, чтобы об этом заболевании знали и чтобы страдающие им люди общались друг с другом и делились полезной информацией», — написала певица на своей странице в «Твиттере». Диагноз «фибромиалгия» подразумевает проблемы со сном, боли в мышцах, повышенную утомляемость, потерю памяти и отсутствие концентрации. Эта болезнь встречается примерно у 4% населения.

Мэрилин Монро

Мэрилин Монро всегда окружала масса слухов. Например, некоторые современники утверждали, что ее поразительная танцующая походка была вызвана врожденным дефектом: одна нога была короче другой. Чтобы скрыть это, она двигала бедрами во время ходьбы. Были у нее и проблемы с психикой, а именно биполярное расстройство, которое вызывало бессонницу, а также периоды эйфории, сменявшиеся гневом. Такое психическое состояние негативно сказывалось на работе Мэрилин во время съемок.

Норман Ридус

Звезду сериала «Ходячие мертвецы» можно с полным правом называть киборгом. После дорожно-транспортного происшествия в 2005 году актер потерял левый глаз, а кости левой половины лица были разбиты. Во время операции ему вставили 4 металлические спицы, а часть левой глазницы заменили титановой пластиной.

Белла Хадид

В 2015 году у Беллы диагностировали серьезный недуг — болезнь Лайма. От этой болезни, вызываемой укусом клеща, уже страдают ее мать и брат. Болезнь проявляется разными симптомами, включая головную боль, слабость, повышенную температуру, усталость, и может вызывать паралич, бессонницу и депрессию. Почти каждый день Белле ставят капельницу и дают антибиотики. Ей часто приходится отменять или переносить фотосессии из-за плохого самочувствия.

Селена Гомес

В 2015 году у певицы обнаружили волчанку — аутоиммунное заболевание, симптомы которого — сыпь, усталость и боли в суставах. Из-за болезни у Селены часто бывают панические атаки. Она даже отменяла концерты в рамках туров, чтобы пройти сеанс химиотерапии. После одного из таких сеансов ее состояние улучшилось, но произошло осложнение, и ей понадобилась пересадка почки. В 2017 году подруга Франсия Райса подарила свою почку Селене .

Чарли Шин

В 2015 году актер сделал заявление, что у него ВИЧ. «Очень трудно написать эти три буквы. Это меняет всю твою жизнь», — сказал он. ВИЧ-инфекция разрушает клетки иммунной системы, и поэтому инфицированным людям трудно бороться с болезнями и инфекциями. В наши дни правильное лечение позволяет им вести нормальный, здоровый образ жизни. Актер уверен, что положительный ВИЧ-статус — это не проклятье, а вызов и новые возможности помочь другим и стать лучше самому.

Джек Осборн

Сын Оззи и Шэрон Осборн заявил, что он страдает от рассеянного склероза в 2012 году, когда потерял 60% зрения в одном глазу. Рассеянный склероз — это аутоиммунное заболевание, которое разрушает защитные оболочки нервных клеток и спинного мозга. Джек создал благотворительный фонд помощи людям, страдающим от этой болезни, и верит, что она не смертный приговор.

Джиджи Хадид

Джиджи страдает болезнью Хашимото. Это хроническое аутоиммунное заболевание, которое постепенно разрушает щитовидку и не лечится. За последние годы модель сильно похудела, в чем хейтеры винили анорексию. «Все это время я получала соответствующее лечение, смягчающее такие симптомы, как чрезмерная усталость, проблемы с обменом веществ и способностью тела удерживать тепло. Я не собираюсь больше объяснять, почему я выгляжу так, а не иначе, и этого не должен делать ни один человек, тело которого не соответствует вашим стандартам красоты», — написала модель в своем «Твиттере».

Еще в 90-е годы у певицы диагностировали вирус Эпштейна — Барр: штамм вируса человеческого герпеса, который часто провоцирует рак. Его сопровождают хроническая усталость, депрессия и мононуклеоз. Шер борется с этим недугом на протяжении многих лет, но при этом продолжает усердно работать. В 2014 году она отменила концертный тур, но пообещала продолжить выступления, как только ей станет лучше. И это произошло в 2017 году, когда полуобнаженная Шер феерически выступила на церемонии Billboard Music Award в Лас-Вегасе !

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector