0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром Эдвардса: причины возникновения, клиническая картина, диагностика и лечебные мероприятия

Синдром Эдвардса

Наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями развития внутренних органов и систем в детском организме (кости черепа, опорно-двигательный аппарат, мозг, внутренние органы), называется синдром Эдвардса. Чаще всего это заболевание встречается у девочек.

Причины

Причины синдрома Эдвардса кроются во врожденной проблеме, когда вместо двух в 18-й паре хромосом у человека появляется три хромосомы.Количество хромосом увеличивается как следствие нарушений в развитии плода на самых ранних сроках беременности. Происходит это из-за таких факторов:

  • если мама пожилого возраста;
  • если уже были такие заболевания у родственников или в предыдущих поколениях;
  • плохая экология;
  • если ребенок родился вследствие брака между родственниками.

Симптомы

Синдром Эдвардса у детей проявляется наличием таких признаков:

  • нарушения в развитии опорно-двигательного аппарата и костей черепа;
  • нарушения в развитии нижней челюсти ребенка;
  • недоразвитие ротового отверстия;
  • удлинение черепа в переднем или заднем направлении;
  • глазные щели – узкие;
  • сращение пальцев (бывает частичное или полное) стоп и кистей;
  • изменения в форме стоп, а также запястных суставов;
  • редко могут возникнуть расщелины губы или неба;
  • нарушение в развитии скелетной мускулатуры;
  • нарушения в развитии подкожной клетчатки.

Со стороны нервной системы могут возникать такие нарушения как недоразвитость головного мозга, задержка в психическом или же физическом развитиях. Могут также возникнуть различные пороки внутренних органов, такие как:

  • дефекты сердечных клапанов;
  • дефекты сердечных перегородок;
  • изменения в крупных сосудах;
  • аномалии в развитии пищевода;
  • нарушения в работе мочеполовой системы (удвоение почек, расширения отделов мочеполовой системы);
  • нарушения в развитии половых органов;
  • неправильное расположение в организме органов брюшной полости;
  • заращение желчевыводящей системы.

Если смотреть со стороны зрения, то возможно уменьшение глазных щелей.

Диагностика

Заболевание можно увидеть еще до рождения ребенка, проявляется оно как биохимические изменения в крови матери (уровень хорионического гонадотропина заметно снижается). Если также есть другие наследственные признаки, то необходимо пройти процедуру УЗИ и обратиться за консультацией к медицинскому генетику, чтобы поговорить о прерывании беременности на раннем сроке.

Чтобы поставить диагноз «синдром Эдвардса», необходимо провести множество диагностик, на основании только одного лишь осмотра подтвердить этот диагноз не удастся, так как наличие таких симптомов встречаются и в других заболеваниях. Чтобы окончательно подтвердить диагноз, необходимо провести исследование хромосомного набора (определить кариотип).

Дополнительные методы исследования, которые применяют:

  • УЗИ внутренних органов и сердца;
  • томография головного мозга;
  • консультации у детских врачей: офтальмолога, эндокринолога, невролога, отоларинголога;
  • также необходима консультация у хирурга, для оперативного лечения заболевания.

Лечение

Лечение синдрома Эдвардса требует комплексного подхода. За ребенком, больным синдромом Эдвардса, необходим постоянный и тщательный уход, необходимо постоянно контролировать поведение ребенка и соблюдать рекомендации врача по уходу за больным. Иногда при явно выраженных пороках необходимо проводить хирургическую коррекцию. Также необходимо лечить симптомы заболевания, для этого врач назначает медикаментозное лечение, которое необходимо тщательно выполнять и соблюдать.

Читать еще:  Солитарная язва прямой кишки

Осложнения

В основном, дети с синдромом Эдвардса погибают в первый год жизни. Наступает летальный исход вследствие нарушения сердечной деятельности или остановки дыхания.

Профилактика

Нет специальных методов профилактики синдрома Эдвардса. Если имеются наследственные заболевания в предыдущих поколениях, то необходимо перед планированием беременности проконсультироваться у врача.

Эдвардса синдром

OMIM ——

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное нарушение. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорождённых. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Эдвардса (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Эдвардса, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития, дети рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340 г). Внешние проявления синдрома Эдвардса многообразны (Рис. 2). Наиболее типичными являются задержка психомоторного развития, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани, врожденные пороки сердца, аномалии строения лица и черепа (долихоцефалия, микрофтальмия, укорочение глазных щелей, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, скошенный подбородок), множественные деформации кистей и стоп, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка). Продолжительность жизни детей резко снижена: 90% из них погибают до года от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность).

Читать еще:  Препараты для очищения организма: таблетки и гели

Причиной развития синдрома Эдвардса является утроение хромосомы 18. Трисомия по хромосоме 18 является частным случаем анеуплоидии– наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 18 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери или от отца лишнюю 18-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Эдвардса (10% случаев).

Риск рождения детей с синдромом Эдвардса, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь к 20-24 неделе. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Эдвардса. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Эдвардса (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Болезнь Дауна

Болезнь Дауна – генетическое заболевание из группы хромосомных аномалий, которое обусловлено мутациями в геноме, но не передается по наследству.

Больные с синдромом Дауна имеют специфический внешний вид, который позволяет установить этот диагноз, даже не проводя никаких дополнительных методов исследования.

Внешние признаки этого заболевания, как правило, следующие:

  • Округлое лицо с монголоидным разрезом глаз и эпикантом – дополнительной складкой над глазом
  • Низко расположенные и уплощенные ушные раковины
  • Сниженный тонус всех скелетных мышц
  • Специфические изменения кожного рисунка ладони (уменьшение количества «сгибательных» складок).

Помимо этого, наблюдаются множественные аномалии развития внутренних органов. Чаще всего это:

  • Недоразвитие или неправильное формирование поджелудочной железы
  • Врожденные пороки сердца (наиболее распространенный из них – дефект межжелудочковой перегородки)
  • Атрезия двенадцатиперстной кишки («слепая» кишка).
Читать еще:  Я уехала в Москву в никуда»: благовещенка приняла участие в «Битве дизайнеров» на ТНТ

Дети с синдромом Дауна отстают в физическом и умственном развитии и страдают от частых инфекционных заболеваний в силу несовершенства иммунной системы.

Причина возникновения синдрома Дауна – это хромосомная мутация, затрагивающая 21-ю хромосому (появляется добавочная хромосома). Может наблюдаться так называемый «мозаичный» Даун, при котором мутация наблюдается не во всех клетках.

Предрасполагают к развитию этого заболевания:

  • Возраст матери более 35 лет (чем больше возраст женщины, тем выше риск рождения у нее ребенка с синдромом Дауна).
  • Влияние мутагенных факторов внешней и внутренней среды (в том числе экологические факторы и вредные привычки).

Диагностировать синдром Дауна необходимо еще до рождения ребенка, внутриутробно. При наличии тяжелых аномалий развития или в случае выявления выраженных изменений в геноме беременность может быть прервана по медицинским показаниям на любом сроке (при согласии матери).

Дородовые диагностические мероприятия включают:

  • Определение в крови матери специфических маркеров — альфа-фетопротеина, протеина А и уровня хорионического гонадотропина человека. Эти маркеры обычно не используются как самостоятельный метод диагностики, но могут носить уточняющий характер.
  • Амниоцентез – пункция околоплодной жидкости. Эта жидкость отправляется на цитологическое исследование в генетический центр, где исследуется геном клеток. Это самый достоверный метод диагностики, позволяющий выявить синдром Дауна практически во всех случаях. Минус амниоцентеза состоит в том, что это исследование предполагает вмешательство в организм матери и нарушение целостности плодного пузыря.
  • УЗИ (на 10-15 неделе беременности). Исследуется воротниковая область плода: при наличии мутации 21-ой хромосомы в эти сроки у плода появляется скопление жидкости под кожей шеи. Этот признак непостоянен и также не может быть единственным диагностическим мероприятием.

Осложнения синдрома Дауна, вплоть до смерти ребенка, определяются тяжестью мутаций внутренних органов. Чаще всего неблагоприятный прогноз обусловлен аномалиями развития сердца и крупных сосудов.

Какого-либо эффективного и специфического лечения синдрома Дауна как до родов, так и после них, не существует.

Детям с синдромом Дауна назначают препараты, улучшающие мозговую деятельность (ноотропы), при необходимости – сосудистые препараты.

В лечении этого заболевания основной упор делается на психотерапевтические методы лечения, направленные на социальную адаптацию.

В группу риска по рождению детей с синдромом Дауна входят старородящие женщины, а также беременные, в семейном анамнезе которых встречались случаи рождения детей с этим заболеванием.

Профилактика синдрома Дауна заключается в ранней дородовой диагностике этого заболевания. Обследованию должны подвергаться все женщины, которые входят в группу риска (то есть все беременные старше 35 лет). Других профилактических мер на данный момент не разработано.

Диета для больных с синдромом Дауна определяется характером повреждений внутренних органов.

Важнейший момент – социальная адаптация детей с синдромом Дауна. Грамотно и тщательно проводимая адаптация может социализировать таких больных, обеспечив им максимально полноценную жизнь в обществе.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector