1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Хромосомные патологии плода: необходимые исследования, маркеры и их расшифровка

Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм). Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели , так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

  • УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
  • определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
  • допплерометрия маточных артерий;
  • цервикометрия – измерение длины шейки матки;
  • сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
  • измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

  • синдром Дауна (трисомия 21) у плода;
  • синдром Эдварда (трисомия 18) у плода;
  • синдром Патау (трисомия 13) у плода;
  • опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной.

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

4. Длина шейки матки

5. Стенки матки и придатков (яичников)

6. Кровоток в маточных артериях

УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.

Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода

Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.

Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику «Семейный доктор» по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66 , через форму on-line записи или в регистратуре.

Что такое PRISCA?

PRISCA (Prenatal Risk Assessment) — это программа, которая рассчитывает риск развития врожденных хромосомных патологий плода по крови беременной. В Европе она является стандартом диагностики врожденных патологий плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау).

Синдром Дауна — это утроение 21-й хромосомы в итоге полный набор хромосом представлен не 46 хромосомами, а 47. Считается, что чем старше женщина, тем выше риск. Утроение возникает в момент зачатия. Пренатальный скрининг на синдром Дауна проводится в I триместре (биопсия ворсин хориона) и во II триместре (амниоцентез). Обе процедура являются инвазивными — то есть, основаны на введении в полости организма женщины специальных инструментов, что может нести высокие риски осложнений для плода.

Синдром Эдвардса — лишняя 18-я хромосома. Синдром Эдвардса — генетическое заболевание, которое обусловлено утроением 18-й пары хромосом.

Синдром Патау – генетическое заболевание, которое характеризуется наличием дополнительной 13-й хромосомы.

Дефекты нервной трубки — наиболее распространенный врожденный порок развития, приводящий к серьезным патологиям плода.

Пренатальный биохимический скрининг PRISCA:

  • неинвазивен;
  • не дает осложнений;
  • выявляет аномалии плода.
Читать еще:  Все о компрессионном белье

Как проводится PRISCA?

Расчет рисков по программе PRISCA показан всем беременным независимо от возраста и исхода предыдущих беременностей. Его проводят в I и во II семестре по характерным для каждого периода биохимическим маркерам. В I триместре это свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А белок совместно с данными УЗИ. Во II триместре — АФП, свободный эстриол, УЗИ. Для анализа проводится стандартное взятие крови. Важно! Взятие крови и процедуру УЗИ необходимо проводить в один и тот же день!

Вы можете выполнить пренатальный биохимический скрининг PRISCA в СИТИЛАБ. Программа расчета имеет всю необходимую российскую и европейскую сертификацию, надежные алгоритмы вычисления, полностью русифицирована, что исключает риск ошибок со стороны персонала; выполняется на современном иммунохимическом анализаторе Siemens.

Коды исследований в СИТИЛАБ:

97-20-323 —Пренатальный скрининг, I триместр (10-13 недель) — PRISCA I

97-20-324 — Пренатальный скрининг, II триместр (14-20 неделя) — PRISCA II


Будьте здоровы!

ИМЕЮСТЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ТРЕБУЕТСЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТОВ.

Хромосомные патологии плода: необходимые исследования, маркеры и их расшифровка

К 11-ой неделе беременности плод достигает размеров, при которых становится возможным проведение подробного исследования его анатомических структур. Это наиболее оптимальное время для диагностики выраженных пороков развития,несовместимых с жизнью или приводящих к тяжелой инвалидизации. В процессе УЗИ в 11-13 недель беременности выявляются маркеры (признаки) хромосомных отклонений у плода – увеличение толщины воротникового пространства, отсутствие носовой кости.

Так проводится измерение копчико-теменного размера плода в первом триместре

Рука плода на 12-й неделе беременности

Толщина воротникового пространства.(ТВП) – это, измеряемый в миллиметрах, участок между кожей и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника плода. Воротниковое пространство определяется у плода, как в норме, так и при хромосомных патологиях (например, при болезни Дауна). Но в последнем случае характерно увеличение этого пространства более 2,5 мм. После 14-ой недели беременности у всех плодов воротниковое пространство исчезает, поэтому крайне важно пройти УЗИ с 11 по 13 неделю беременности, чтобы успеть измерить этот показатель.

Носовая кость в норме определяется при УЗИ с 10-ой недели беременности. У плодов с хромосомными отклонениями процессы окостенения происходят позднее этого срока. Поэтому отсутствие носовой кости при проведении УЗИ в этот период может являться признаком наличия хромосомных аномалий у плода.

Для определения описанных маркеров врач ультразвуковой диагностики должен обладать достаточной квалификацией. Воротниковое пространство, носовая кость видны лишь в определенном ракурсе, найти который может только опытный специалист с хорошими техническими навыками.

На данных снимках плод расположен криво, недостаточно увеличения изображения, профиль плода нечеткий. Измерение ТВП в подобных изображениях некорректно. Такое исследование приводит к завышению или к занижению риска болезни Дауна!

Кроме измерения толщины воротникового пространства, оценки носовой кости оценивают кровоток через трикуспидальный клапан сердца и через венозный проток, измеряют лицевой угол плода.

Нормальный кровоток в венозном протоке плода в 12 недель беременности

Обратный кровоток в венозном протоке плода в 12 недель беременности

В норме кровь в сосудах плода течет от сердца к периферическим сосудам. В случае хромосомных отклонений направление тока крови может меняться и в определенных фазах сердечного цикла течь в обратном направлении.

Оценка кровотока через трикуспидальный клапан сердца и венозный проток позволяет определять до 65% плодов с диагнозом болезни Дауна. Но эти признаки также могут определяться и у 1-3% нормальных плодов, поэтому оценка должна проводиться в комплексе с другими данными УЗИ.

Патологический обратный кровоток через трикуспидальный клапан сердца плода в 12 недель беременности

Необходимость измерения лицевого угла плода обусловлена тем фактом, что у пациентов с болезнью Дауна лицо более широкое и плоское, чем у обычных людей. То же отмечается и у плодов с данным диагнозом. Измерение угла между лобной костью и верхней челюстью плода позволяет положительно или отрицательно говорить о наличии уплощенного профиля лица плода. Данный признак определяется у 60-65% плодов с болезнью Дауна в первом триместре беременности.

Определение этих маркеров также требует от врача серьезной подготовки и опыта и возможно только после получения международного сертификата по каждому маркеру.

Методика измерения лицевого угла плода в 12 недель беременности

Соблюдая необходимые стандарты, УЗИ в 11-13 недель беременности с оценкой носовой кости, измерением ТВП, кровотока через трикуспидальный клапан и венозный проток, измерением лицевого угла позволяет выявлять до 80% плодов с диагнозом болезни Дауна и иными хромосомными отклонениями. А в комплексе с биохимическим скринингом эффективность диагностики доходит до 85-90%. Стоит еще раз сказать, что для оценки этих признаков врач ультразвуковой диагностики должен обладать достаточным опытом, повышенной квалификацией, должен пройти специальный тренинг и сертификацию.

Специалисты нашего центра обладают международными сертификатами по проведению ультразвукового исследованияв 11-13 недель беременности и ежегодно подтверждают качество своих измерений. Список врачей центра, обладающих данным сертификатом.

Схема измерения толщины воротникового пространства

Сегодня ультразвуковое исследование беременности в 11-13 недель является наиболее эффективным методом профилактики рождения детей с болезнью Дауна и другими хромосомными отклонениями.

А так выглядит плод на объемных изображениях (3D/4D УЗИ) в первом триместре:

Мы надеемся, что материал данного раздела позволит Вам лучше понять, зачем мы проводим данное исследование и почему крайне важно провести его в срок 11-13 недель беременности.

Маркеры хромосомной патологии и предикторы ВПС у плода при скрининговом УЗИ в I триместре беременности

Дата доклада: 21.05.2013
Секция: Круглый стол. Маркеры хромосомной патологии и предикторы ВПС у плода при скрининговом ультразвуковом исследовании в 1 триместре беременности

Сыпченко Е.В., Беспалова Е.Д., Питиримова О.А., Гасанова Р.М., Тюменева А.Э., Бартагова М.Н., Марзоева О.В., Леонова Е.И.

НЦССХ им. Бакулева (Москва, Россия);

Цель исследования.
Оптимизация ультразвукового (УЗ) обследования беременных женщин в 1 триместре беременности для повышения выявляемости кардиальной патологии у плода.

Материалы и методы.
В основе ранней диагностики любого врожденного порока развития лежит хорошо организованный пренатальный скрининг беременных женщин. Скрининг является лишь начальным, предварительным этапом обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в последующем диагностическом обследовании для установления или исключения наличия патологического процесса. Говорить об эффективном скрининге можно, если он является массовым, т.е. охватывает больше 80% обследуемой части населения. При этом плод необходимо обследовать в конце 1 триместра беременности, при копчико-теменном размере (КТР) от 45 до 84 мм. УЗ скрининг проводится на УЗ сканерах в режиме 2D c применением режима ЦДК.

Результаты.
ВПС у плода часто сочетаются с пороками развития других органов и систем (ВПР), входят в состав различных синдромов, а также сопровождаются хромосомными абберациями (ХА). Так при синдромом Дауна ВПС встречается в 40%, при синдроме Эдвардса в 78%,при синдроме Патау в 80%. В последние 20 лет установлено, что измерение ТВП обеспечивает ранний и эффективный скрининг распространенных ХА (76,4%), однако, увеличение ТВП у плода с нормальным кариотипом связано с ВПС и другими ВПР. В дополнении к ТВП, к другим высокочувствительным и специфическим ультразвуковым маркерам ХА относятся: отсутствие изображения носовой кости, фронтомаксилярный угол более 88 и гемодинамические (допплерометрические) критерии: реверсные значения кровотока в венозном протоке (а- волна) и недостаточность (регургитация) трикуспидального клапана (наблюдаются примерно у 60, 69, 66 и 55% плодов с трисомией 21 и в 2,5; 5; 3,0 и 1,0% случаев соответственно у плодов с нормальным кариотипом). В последние 2 года появились новые эхографические маркеры патологий плода: интракраниальное пространство (ИП), ретронозальный треугольник (РТ), мандибулярная щель (МЩ) и расширение конечного отдела толстой кишки (ПТ), оцениваемые также в 11-13 недель.

Выводы.
Таким образом, выявление маркеров ХА и УЗ изменений у плода при скрининговом УЗ исследовании в 1 триместре беременности является показанием для проведения экспертной эхокардиографии плода.

Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя) в Москве

  • Приём, исследование биоматериала
  • Показания к назначению
  • Описание
Читать еще:  Острый цистит у женщин симптомы и лечение

Когда нужно сдавать анализ Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя)?

1. Возраст старше 35 лет;
2. Наличие в анамнезе ребенка или плода прерванной беременности с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
3. Наследственные заболевания в семье;
4. Невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
5. Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из — супругов до зачатия.

Подробное описание исследования

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.

Пренатальный скрининг I триместра:

  • Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
  • Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
  • Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
  • Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
  • Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок).

Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре).

Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

  • рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
  • учитывать индивидуальные данные пациентки
  • учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель):

  • УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84 мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
  • Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).

Особенности вычисления риска:

  • Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
  • вычисление риска является результатом статистической обработки данных
  • Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты.
При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.

2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.

В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

Скрининг первого триместра

Что такое скрининг первого триместра (пренатальная диагностика)?

Пренатальная диагностика (скрининг, или отсеивающая диагностика) является точным и своевременным выявлением возможных генетических аномалий у плода (синдром Дауна и т. д.) с помощью тестов, обследований или других процедур в течение короткого времени, «отсеивая» людей, у которых вероятность заболеваня маленькая; в свою очередь, люди с положительными либо подозрительными результатами скрининга направляются ко врачу для определения диагноза и дальнейшего выбора тактики.

Пренатальная диагногстика — Какие методы применяются в данной диагностике?
В пренатальной диагностике применяются такие методы, как:
  • сканирование ультразвуком
  • определение разных биохимических маркеров в крови матери либо в околоплодных водах
  • а также такие методы инвазивной диагностики, как биопсия хориона и амниоцентез
Пренатальная диагностика — Являются ли данные методы вредными для здоровья?

Некоторые из методов пренатальной диагностики не вредны для здоровья (ультрасонография, определение маркеров в сыворотке кроки), а инвазивные связаны с определенным риском для развития плода и течения беременности.

Скрининг первого триместра — Всем ли беременным нужно его пройти?

Скрининг первого триместра необходимо проходить всем беременным женщинам.

Инвазивную (к примеру, амниоцентез) пренатальную диагностику небходимо проходить во всех случаях, когда изменены специфические биохимические показатели в плазме крови матери и/или показатели ультразвукового обследования, так как 100% исключение или подтверждение хромосомных патологий плода возможно только после проведения анализа генетического материала плода, который получен при помощи инвазивной диагностической манипуляции (хорион или околоплодные воды).

Кто организует скрининг 1-го триместра?

Направление на определение уровня свободного βHGT и PAPP-A выдает гинеколог/акушер (или же акушерка, семейный врач) одновременно с направлением на УЗИ 1-го триместра. После выполнения УЗИ и измерения воротникового пространства УЗИ специалист заполняет или дополняет соответствующий протокол биохимического скрининга 1-го триместра. Беременная, не позже чем в течение двух дней после проведения УЗИ, сдает анализы крови на биохимические маркеры.

В каких случаях необходима консультация генетика?

Консультация генетика и пренатальная диагностика рекомендуются в случаях, если у родителей имеются хромосомные аномалии или врожденные болезни и/или если констатированы структурные/хромосомные аномалии плода.

Что такое группа риска?

Пациентка находится в группе риска, если вероятность появления патологий, связанных с беременностью/плодом/родами, больше, чем у остальных. Это не значит, что у пациентки из группы риска патология разовьется наверняка, но все же во время наблюдения беременности надо уделять особое внимание своевременной диагностике патологий и предотвращению осложнений во время беременности.

В то же время у пациентки, которая в группу риска не входит, тоже может развиться любая патология беременности/плода/родов, но риск этого гораздо ниже.

Скрининг первого триместра включает измерение толщины воротникового пространства и определение биохимических маркеров.

Генетический скрининг происходит в 3 этапа:

1-й этап

В первом триместре всем беременным вне зависимости от возраста делают ультрасонографию плода (11-я — 13-я+6 неделя) и комбинированный биохимический скрининг.

При расчете риска врожденных аномалий учитывается:
  • возраст матери
  • толщина воротникового пространства
  • уровень свободного βHGT и PAPP-A в сыворотке крови
    • Пациентки с риском

    В рамках скрининга 1-го триместра измерение NT для оценки риска должно проводиться только специально обученными и сертифицированными УЗИ-специалистами, чтобы гарантировать его качество.

    Что такое биохимические маркеры?

    В то же самое время, когда оценивается воротниковое пространство (NT) плода, в сыворотке крови матери появляются два биохимических маркера 1-го триместра: PAPP-A (pregnancy associated plazma protein A — связанный с беременностью протеин плазмы А) и свободный β-hCG (хорионический гонадотропин человека). Если у плода есть врожденные заболевания, эти показатели будут изменены.

    Если нет возможности произвести скрининг 1-го триместра и/или измерение воротникового пространства плода, а также нет возможности провести в 1-м триместре перерасчет риска (т. н. 2-й этап расчета риска), то рекоммендуется биохимический скрининг 2-го триместра — тройной тест маркеров (triple test), включающий в себя один анализ крови в период с 15-й до 20(+6) недель беременности (но лучше с 15-й(+2) до 17-й недели).

    Как вовремя узнать о пороках развития плода

    Неблагоприятное воздействие окружающей среды, стрессы, неправильный образ жизни, агрессивные инфекции могут отрицательно повлиять на развитие еще не родившегося ребенка. Естественным желанием не только будущей мамы, но и врача является стремление к раннему выявлению возможной патологии у малыша.
    О том, как это можно сделать, мы поговорили с врачом УЗИ клиники «9 месяцев» Фархутдиновой Румией Рифкатовной.

    — Румия Рифкатовна, как своевременно узнать о пороках развития будущего ребенка?

    — Если говорить о грубых пороках, то единственным методом, наиболее точно позволяющим выявлять их на раннем сроке, является ультразвуковое исследование, которое проводится в 11-13 недель. На этих сроках плод уже имеет достаточные размеры для того, чтобы различить у него головку, туловище, конечности, посчитать пальчики на кистях рук и стопах, посмотреть структуры головного мозга, внутренних органов грудной и брюшной полостей. Поэтому пороки, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации, возможно исключить уже в 1 триместре беременности.
    Иногда в 12 недель диагностируются многие серьезные пороки сердца, а также пороки развития лица (например, расщелина верхней губы и неба). Однако сделать это удается только на аппаратах экспертного класса с высокой разрешающей способностью и специалистам, имеющим большой опыт работы в пренатальной диагностике.

    — Почему важно сделать первое скрининговое УЗИ вовремя?

    — Первое скрининговое УЗИ на сроке 11-13 недель 6 дней считается обязательным не случайно, так как, помимо грубых пороков, на этом сроке можно выявить ультразвуковые маркеры (косвенные признаки) хромосомной патологии плода, а именно: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и отсутствие у плода носовой кости.

    — Расскажите, пожалуйста, подробнее о воротниковом пространстве.

    — Воротниковое пространство — это скопление жидкости (лимфы) между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника. После 14-й недели воротниковое пространство исчезает, поэтому обследование необходимо пройти на сроке 11-13 недель 6 дней. При увеличении ТВП более 2,5 мм высок риск развития синдрома Дауна и некоторых наследственных заболеваний. Также хочется отметить, что расширение ТВП иногда встречается и при пороках сердца, поэтому необходимо провести дополнительное ультразвуковое обследование на сроке 15-16 недель с целью исключения патологии, которая может проявиться позже.

    — А какое значение имеет отсутствие носовой кости?

    — Отсутствие носовой кости является еще одним значимым признаком хромосомной патологии плода. В норме носовая кость определяется уже с 10-11 недель, так как в этот период происходит ее окостенение. При хромосомных заболеваниях этот процесс происходит позже, поэтому отсутствие носовой кости в эти сроки является косвенным признаком нарушений.

    — Можно ли еще получить какую-либо информацию на этом сроке?

    — При наличии достаточного опыта у врача, на 11-13 неделях также возможно оценить кровоток в венозном протоке и на клапанах сердца. В сосудах плода кровь обычно течет в одном направлении — от сердца к внутренним органам и конечностям. При пороках сердца, а также хромосомной патологии направление крови в определенные фазы сердечного цикла иногда меняется, что может свидетельствовать о нездоровье плода.
    Еще одним немаловажным маркером хромосомных нарушений является изменение лицевого угла (уплощение профиля), которое обнаруживается у 60-65% плодов с синдромом Дауна.
    Тщательное изучение всех маркеров в комплексе значительно повышает диагностику врожденных пороков и хромосомной патологии. Но данные УЗИ обязательно должны оцениваться в совокупности с биохимическим скринингом. Это позволяет повысить точность диагностики до 85-90 %.

    — Что такое биохимический скрининг?

    — Это исследование крови, направленное на определение уровня специальных показателей, которые меняются в зависимости от срока беременности. На сроке 10-14 недель проводится «двойной тест» с определением двух маркеров: РАРР-А и свободной бета-субъединицы ХГЧ. Для выявления группы риска по наличию хромосомных болезней оцениваются сразу оба показателя. Изменение только одного из них не имеет диагностического значения для подтверждения генетической патологии. Так, при синдроме Дауна часто отмечается сочетание повышенного уровня бета-ХГЧ и снижения концентрации РАРР-А, а для синдрома Эдвардса характерно снижение обоих показателей.
    На сроке от 16-й до 20 недели беременности необходимо провести «тройной тест». Как видно из названия, он включает в себя определение трех маркеров: АФП, свободной бета-субъединицы ХГЧ и свободного эстриола.
    Все полученные данные оцениваются с учетом возраста и веса будущей матери, расы, наличия у нее вредных привычек, осложнения течения данной беременности, приема лекарственных средств и вводятся в специальную компьютерную программу PRISCA. С помощью этой программы можно рассчитать степень риска врожденной патологии плода, а именно синдромов Дауна, Эдвардса, трисомии по 13-й паре хромосом и дефектов нервной трубки плода.
    В результате комбинированного скрининга (заключения качественно выполненного УЗИ и результатов биохимического анализа) формируется группа беременных с высоким риском по рождению детей с хромосомной патологией. Ни в коем случае нельзя прерывать беременность на этом этапе обследования, так как не исключается возможность рождения здорового ребенка. Таким женщинам, с целью изучения хромосом плода, рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая позволяет точно подтвердить или исключить патологию. Так как плацента и плод развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, то количество и качество хромосом у них одинаковое. Поэтому достаточно исследовать клетки плаценты (плацентоцентез), околоплодных вод (амниоцентез) или кровь из пуповины плода (кордоцентез) для того, чтобы дать заключение о его хромосомном наборе. К сожалению, при данном виде диагностики есть риск, пусть даже и небольшой, прерывания беременности.

    — О синдроме Дауна многие слышали, а что такое синдром Эдвардса?

    — Синдром Эдвардса (или трисомия по 18-й паре хромосом ) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное заболевание, проявляющееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. В 60 % случаев беременность заканчивается внутриутробной гибелью плода. Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, умирают в раннем возрасте: девочки доживают до 10 месяцев, мальчики в среднем живут 2-3 месяца.

    — Как быть, если у малыша хромосомных нарушений нет, а по УЗИ выявлены изменения?

    — В таком случае врачи должны дать родителям полную информацию о характере порока, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, а также соответствующие рекомендации. Для этого необходима консультация группы специалистов, куда входят акушер-гинеколог, генетик, неонатолог, специалист по ультразвуковой диагностике, детский хирург. Если порок грубый, приводящий к тяжелой инвалидизации, или несовместим с жизнью, родителям рекомендуется прервать данную беременность. К счастью, большинство выявляемых пороков легко корректируются после рождения ребенка, а иногда даже и не имеют клинических проявлений. В любом случае, решение о судьбе будущего ребенка принимают родители.
    Важно понимать, что женщина, готовящаяся стать мамой, ответственна не только за свое здоровье, но и за здоровье своего будущего малыша. Поэтому к беременности нужно готовиться заранее: вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек, пройти все необходимые обследования. Все это стоит того, чтобы через 9 месяцев, проведенных в радости ожидания чуда, на свет появился здоровый и крепкий малыш.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector